프랑스 Fuchs' 각막내피이영양증의 유전자형/표현형 관계 분석 (F3S2)
2026년 5월 5일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
프랑스 Fuchs' 각막내피이영양증의 유전자형/표현형 관계 분석. French Fuchs의 후속 연구(2상), F3S2
가장 일반적인 각막 내피 이영양증(Fuchs' Corneal Endothelial Dystrophy, FECD)의 병리생리학이 절단되기 시작했습니다.
임상 형태에는 상당한 이질성이 있으며 연구자들은 별개의 그룹을 정의하는 것처럼 보이는 조직학적 형태의 매우 다양한 다양성을 강조했습니다.
연구 개요
상세 설명
가장 빈번한 유전적 이상은 10년 이후에 발표되었으며 이제 쉽게 검색할 수 있습니다.
이 연구는 조직학적 이상이 어떻게 형성되는지 더 잘 이해하기 위해 대규모 인구에서 임상적, 조직학적 및 유전적 형태 사이의 관계를 분석할 예정입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
500
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: GILLES THURET, MD-PhD
- 전화번호: +33 (0)477127793
- 이메일: gilles.thuret@univ-st-etienne.fr
연구 연락처 백업
- 이름: PHILIPPE GAIN, MD-PhD
- 전화번호: +33 0477127793
- 이메일: philippe.gain@chu-st-etienne.fr
연구 장소
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Saint-Etienne, 프랑스, 42055
- 모병
- Chu Saint-Etienne
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부수사관:
- Marie-Caroline TRONE, MD
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수석 연구원:
- Gilles THURET, MD PhD
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부수사관:
- Philippe GAIN, MD PhD
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부수사관:
- Emera CHHUY, MD
-
부수사관:
- Lise LANFANT, MD
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-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
세극등 검사로 입증되고 포함 1/4 이내에 내피 이식이 예정된 FECD 환자;
설명
포함 기준:
- 사회보장제도와 관련이 있거나 자격이 있는 사람
- 서명된 연구 참여 동의서
- 세극등 검사로 인증된 FECD로
- 내피 각막 이식술이 필요한
제외 기준:
- 후견인 또는 큐레이터 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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FECD 환자
푹스 내피 각막 이영양증(FECD) 환자.
그들은 데이터 수집과 혈액 샘플을 갖게 될 것입니다.
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유전자형 분석은 TCF4 유전자에서 삼중 뉴클레오티드 반복을 측정하고 다른 유전자에서 알려진 다른 돌연변이를 검색합니다. 혈액 샘플이 수행됩니다(유전자 분석).
조직학은 Descemetorhexis 후 얻은 평면 장착 Descemet 멤브레인에서 수행됩니다.
슬릿 램프 결과를 포함하여 Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) 진단을 위한 검사 데이터 수집이 수행됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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전사 인자 4(TCF4) 유전자의 인트론에서 CTG 삼중항 반복 횟수
기간: 포함 시
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PCR(Polymerase Chain Reaction)은 DNA(혈액 샘플)로부터 수행됩니다.
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포함 시
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자동 굴절기 안압계를 이용한 굴절
기간: 포함 시
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비접촉식 공기 굴절 자동 굴절 측정기로 굴절 분석.
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포함 시
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ETDRS 척도(국제 표준화된 조기 치료 당뇨망막병증 연구 척도)
기간: 포함 시
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ETDRS(Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) 척도는 한 줄에 5개의 문자가 있는 안과 차트를 사용하여 시력을 측정할 수 있습니다.
점수 범위는 0(정확하게 읽은 문자가 없음)에서 100(모든 문자가 올바르게 읽음)까지입니다.
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포함 시
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OCT(Optical Coherence Tomography)의 각막 두께
기간: 포함 시
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마이크로미터 단위로 OCT로 측정한 각막 두께
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포함 시
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확장된 동공의 직경(mm)
기간: 포함 시
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접촉식 또는 비접촉식 생체 측정으로 측정
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포함 시
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렌즈의 두께(mm)
기간: 포함 시
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접촉식 또는 비접촉식 생체 측정으로 측정
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포함 시
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전방 깊이(mm)
기간: 포함 시
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접촉식 또는 비접촉식 생체 측정으로 측정
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포함 시
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내피 세포 밀도 측정(세포/mm2)
기간: 각막이식 수술 직후"
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내피 세포 밀도(cells/mm2)는 중앙과 4개의 표준화된 기본 위치에서 높고 낮습니다.
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각막이식 수술 직후"
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결정질 분석
기간: 각막이식 수술 직후"
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수정체 : 투명 수정체, 백내장, 안구내 이식, 무수정체
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각막이식 수술 직후"
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Fuchs' 각막 내피 이영양증의 가족 사례
기간: 포함 시
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가족 사례: 결석/가능성/진행
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포함 시
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전사 인자 4(TCF4) 유전자의 인트론에서 돌연변이 rs613872의 빈도.
기간: 포함 시
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PCR 반응은 DNA(혈액 샘플)에서 수행됩니다.
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포함 시
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: GILLES THURET, MD-PhD, CHU de Saint-Etienne
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 8월 8일
기본 완료 (추정된)
2026년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 2월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 2월 22일
처음 게시됨 (실제)
2023년 2월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 5일
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 22CH354
- 2022-A01217-36 (기타 식별자: ANSM)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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