A genotípus/fenotípus kapcsolat elemzése a franciaországi Fuchs szaruhártya endothel disztrófiájában (F3S2)
2024. március 26. frissítette: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
A genotípus/fenotípus kapcsolat elemzése a franciaországi Fuchs szaruhártya endothel disztrófiájában. A francia Fuchs nyomon követési tanulmánya (2. fázis), F3S2
A leggyakoribb szaruhártya endothel disztrófiák (Fuchs's Corneal Endothelial Dystrophy, FECD) patofiziológiája kezd feldarabolódni.
Jelentős heterogenitás tapasztalható a klinikai formák között, és a kutatók az imént kiemelték a szövettani formák nagy sokféleségét, amelyek úgy tűnik, külön csoportokat határoznak meg.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Még nincs toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A leggyakoribb genetikai rendellenességeket 10 éve publikálják, és ma már könnyen kereshetők.
Ez a tanulmány a klinikai, szövettani és genetikai formák közötti kapcsolatokat elemzi nagy populációban, hogy jobban megértsük, hogyan alakulnak ki a szövettani rendellenességek.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
500
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: GILLES THURET, MD-PhD
- Telefonszám: +33 (0)477127793
- E-mail: gilles.thuret@univ-st-etienne.fr
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: PHILIPPE GAIN, MD-PhD
- Telefonszám: +33 0477127793
- E-mail: philippe.gain@chu-st-etienne.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Saint-Étienne, Franciaország, 42055
- CHU Saint-Etienne
-
Alkutató:
- Marie-Caroline TRONE, MD
-
Kutatásvezető:
- Gilles THURET, MD PhD
-
Alkutató:
- Philippe GAIN, MD PhD
-
Alkutató:
- Emera CHHUY, MD
-
Alkutató:
- Lise LANFANT, MD
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
FECD-ben szenvedő beteg, amelyet réslámpás vizsgálat igazolt, és a felvételt követő egynegyeden belül endothel-transzplantációt terveztek;
Leírás
Bevételi kritériumok:
- társadalombiztosítási rendszerhez tartozik vagy arra jogosult
- A tanulmányban való részvételhez hozzájáruló nyomtatvány aláírva
- réslámpa vizsgálattal hitelesített FECD-vel
- endothel keratoplasztikát igényel
Kizárási kritériumok:
- Gyámság vagy gondnokság alatt álló betegek
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
FECD-ben szenvedő betegek
Fuchs endoteliális szaruhártya-dystrophiában (FECD) szenvedő betegek.
Lesz adatgyűjteményük és vérmintájuk
|
A genotipizálás mérni fogja a hármas nukleotid ismétlődést a TCF4 génben, és más ismert mutációkat keres más génekben. Vérmintát vesznek (genetikai elemzések).
A szövettani vizsgálatot a Descemetorhexis után kapott, laposra szerelt Descemet membránon végezzük
A Fuchs endoteliális szaruhártya-dystrophia (FECD) diagnosztizálásához szükséges vizsgálati adatok gyűjtése történik, beleértve a réslámpás eredményeket is.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A CTG triplett ismétlődéseinek száma a 4-es transzkripciós faktor (TCF4) gén intronjában
Időkeret: A felvételkor
|
A polimeráz láncreakciót (PCR) DNS-ből (vérmintából) hajtják végre
|
A felvételkor
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Fénytörés autorefraktor tonometriával
Időkeret: A felvételkor
|
A fénytörés elemzése az önrefraktor tonometriával, érintésmentes levegővel.
|
A felvételkor
|
|
ETDRS skála (nemzetközi szabványosított korai kezelésű diabéteszes retinopátia vizsgálati skála)
Időkeret: A felvételkor
|
Az ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) skála lehetővé teszi a látásélesség mérését egy soronként 5 betűs szemdiagramon.
A pontszámok 0-tól (egyik betű sem olvasható helyesen) 100-ig (minden betű helyesen olvasható) terjednek.
|
A felvételkor
|
|
A szaruhártya vastagsága az optikai koherencia tomográfiában (OCT)
Időkeret: A felvételkor
|
A szaruhártya vastagsága OCT-vel mérve mikrométerben
|
A felvételkor
|
|
A kitágult pupilla átmérője (mm)
Időkeret: A felvételkor
|
Kontakt vagy érintkezés nélküli biometriával mérve
|
A felvételkor
|
|
A lencse vastagsága (mm)
Időkeret: A felvételkor
|
Kontakt vagy érintkezés nélküli biometriával mérve
|
A felvételkor
|
|
Az elülső kamra mélysége (mm)
Időkeret: A felvételkor
|
Kontakt vagy érintkezés nélküli biometriával mérve
|
A felvételkor
|
|
Endothelsejt-sűrűség mérés (sejt/mm2)
Időkeret: Közvetlenül szaruhártya-transzplantációs műtét után"
|
Endothel sejtsűrűség (sejt/mm2) a központban és a 4 standardizált kardinális pozícióban magas alacsony orrtemporális.
|
Közvetlenül szaruhártya-transzplantációs műtét után"
|
|
Kristályelemzés
Időkeret: Közvetlenül szaruhártya-transzplantációs műtét után"
|
Kristályos: tiszta lencse, szürkehályog, intraokuláris implantátum, aphakiás
|
Közvetlenül szaruhártya-transzplantációs műtét után"
|
|
Fuchs szaruhártya endothel disztrófiájának családi esetei
Időkeret: A felvételkor
|
Családi esetek: hiányzó/valószínű/előrehaladott
|
A felvételkor
|
|
Az rs613872 mutáció gyakorisága a Transscription Factor 4 (TCF4) gén intronjában.
Időkeret: A felvételkor
|
A PCR-reakciókat DNS-ből (vérmintából) hajtják végre
|
A felvételkor
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: GILLES THURET, MD-PhD, CHU de Saint-Etienne
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
2024. április 1.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2026. március 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2026. június 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2023. február 13.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. február 22.
Első közzététel (Tényleges)
2023. február 23.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. március 27.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. március 26.
Utolsó ellenőrzés
2024. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 22CH354
- 2022-A01217-36 (Egyéb azonosító: ANSM)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .