Analyse af genotype/fænotype forholdet i Fuchs 'hornhindeendoteldystrofi i Frankrig (F3S2)
5. maj 2026 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Analyse af genotype/fænotype forholdet i Fuchs 'hornhindeendoteldystrofi i Frankrig. Den franske Fuchs' opfølgningsundersøgelse (fase 2), F3S2
Patofysiologien af de mest almindelige hornhindeendoteldystrofier (Fuchs' hornhindeendoteldystrofi, FECD) er ved at blive splittet.
Der er en betydelig heterogenitet i de kliniske former, og efterforskerne har netop fremhævet en stor mangfoldighed af histologiske former, der synes at definere forskellige grupper.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
De hyppigste genetiske abnormiteter er blevet offentliggjort siden 10 år og kan nu let søges.
Denne undersøgelse vil analysere forholdet mellem kliniske, histologiske og genetiske former i en stor population for bedre at forstå, hvordan histologiske abnormiteter dannes.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
500
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: GILLES THURET, MD-PhD
- Telefonnummer: +33 (0)477127793
- E-mail: gilles.thuret@univ-st-etienne.fr
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: PHILIPPE GAIN, MD-PhD
- Telefonnummer: +33 0477127793
- E-mail: philippe.gain@chu-st-etienne.fr
Studiesteder
-
-
-
Saint-Etienne, Frankrig, 42055
- Rekruttering
- Chu Saint-Etienne
-
Underforsker:
- Marie-Caroline TRONE, MD
-
Ledende efterforsker:
- Gilles THURET, MD PhD
-
Underforsker:
- Philippe GAIN, MD PhD
-
Underforsker:
- Emera CHHUY, MD
-
Underforsker:
- Lise LANFANT, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patient med FECD som påvist ved spaltelampeundersøgelse og planlagt til endoteltransplantation inden for en fjerdedel efter inklusion;
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- tilsluttet eller berettiget til en social sikringsordning
- Samtykkeformular til deltagelse i undersøgelsen underskrevet
- med en FECD certificeret ved spaltelampeundersøgelse
- kræver en endotel keratoplastik
Ekskluderingskriterier:
- Patienter under værgemål eller kuratorer
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med FECD
Patienter med Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD).
De vil have en indsamling af data og en blodprøve
|
Genotyping vil måle den tredobbelte nukleotid-gentagelse i TCF4-genet og søge efter andre kendte mutationer i andre gener Blodprøver vil blive udført (genetiske analyser).
Histologi vil blive udført på fladmonteret Descemet-membran opnået efter Descemetorhexis
Indsamling af undersøgelsesdata til diagnosticering af Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) inklusive spaltelamperesultater vil blive udført.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal CTG-tripletgentagelser i intronen af transskriptionsfaktor 4 (TCF4) genet
Tidsramme: Ved inklusion
|
Polymerase Chain Reaction (PCR) vil blive udført fra DNA (blodprøve)
|
Ved inklusion
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Refraktion med auto-refraktor tonometri
Tidsramme: Ved inklusion
|
Analyse brydning med auto-refractor tonometri non-contact luft.
|
Ved inklusion
|
|
ETDRS-skala (international standardiseret Early Treatment Diabetic Retinopathy Study-skala)
Tidsramme: Ved inklusion
|
ETDRS-skalaen (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) vil få lov til at måle synsstyrken ved hjælp af et øjendiagram med 5 bogstaver pr. linje.
Resultaterne går fra 0 (ingen bogstaver læst korrekt) til 100 (alle bogstaver læses korrekt).
|
Ved inklusion
|
|
Hornhindetykkelse i optisk kohærenstomografi (OCT)
Tidsramme: Ved inklusion
|
Hornhindetykkelse målt ved OCT i mikrometer
|
Ved inklusion
|
|
Diameter af den udvidede pupil (mm)
Tidsramme: Ved inklusion
|
Målt ved kontakt eller ikke-kontakt biometri
|
Ved inklusion
|
|
Tykkelsen af objektivet (mm)
Tidsramme: Ved inklusion
|
Målt ved kontakt eller ikke-kontakt biometri
|
Ved inklusion
|
|
Dybde af det forreste kammer (mm)
Tidsramme: Ved inklusion
|
Målt ved kontakt eller ikke-kontakt biometri
|
Ved inklusion
|
|
Endotelcelletæthedsmåling (celler/mm2)
Tidsramme: Umiddelbart efter operation af hornhindetransplantation"
|
Endotelcelletæthed (celler/mm2) i midten og i de 4 standardiserede kardinalpositioner høj lav nasal temporal.
|
Umiddelbart efter operation af hornhindetransplantation"
|
|
Krystallinsk analyse
Tidsramme: Umiddelbart efter operation af hornhindetransplantation"
|
Krystallinsk: klar linse, grå stær, intraokulært implantat, afakisk
|
Umiddelbart efter operation af hornhindetransplantation"
|
|
Familietilfælde af Fuchs' corneal endothelial dystrofi
Tidsramme: Ved inklusion
|
Familiesager: fraværende/sandsynligt/avanceret
|
Ved inklusion
|
|
Frekvensen af mutationen rs613872 i intronen af transkriptionsfaktor 4 (TCF4) genet.
Tidsramme: Ved inklusion
|
PCR-reaktioner vil blive udført fra DNA (blodprøve)
|
Ved inklusion
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: GILLES THURET, MD-PhD, CHU de Saint-Etienne
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
8. august 2024
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. juni 2026
Studieafslutning (Anslået)
1. september 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
13. februar 2023
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
22. februar 2023
Først opslået (Faktiske)
23. februar 2023
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
6. maj 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
5. maj 2026
Sidst verificeret
1. maj 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Øjensygdomme
- Hornhindesygdomme
- Øjensygdomme, arvelig
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Fuchs' endoteldystrofi
- Hornhindedystrofier, arvelig
- Corneal Dystrophi, Posterior Polymorphous, 1
- Undersøgelsesteknikker
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og procedurer
- Diagnose
- Cytologiske teknikker
- Genetiske fænomener
- Histologiske teknikker
- Histocytologiske forberedelsesteknikker
- Farvning og mærkning
- Genotype
- Shadowing Technique, Histology
Andre undersøgelses-id-numre
- 22CH354
- 2022-A01217-36 (Anden identifikator: ANSM)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .