Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Analýza vztahu genotyp/fenotyp u Fuchsovy endoteliální dystrofie rohovky ve Francii (F3S2)

5. května 2026 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Analýza vztahu genotyp/fenotyp u Fuchsovy endoteliální dystrofie rohovky ve Francii. Francouzská Fuchsova navazující studie (2. fáze), F3S2

Patofyziologie nejčastějších endoteliálních dystrofií rohovky (Fuchs' Corneal Endotelial Dystrophy, FECD) se začíná rozbíjet. V klinických formách existuje významná heterogenita a výzkumníci právě zdůraznili velkou rozmanitost histologických forem, které, jak se zdá, definují odlišné skupiny.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Nejčastější genetické abnormality byly publikovány již 10 let a lze je nyní snadno vyhledávat. Tato studie bude analyzovat vztahy mezi klinickými, histologickými a genetickými formami ve velké populaci, aby bylo možné lépe pochopit, jak se tvoří histologické abnormality.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Saint-Etienne, Francie, 42055
        • Nábor
        • Chu Saint-Etienne
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Marie-Caroline TRONE, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Gilles THURET, MD PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Philippe GAIN, MD PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Emera CHHUY, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Lise LANFANT, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacient s FECD, jak bylo prokázáno vyšetřením štěrbinovou lampou, a plánovaná transplantace endotelu do jedné čtvrtiny od zařazení;

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • je členem systému sociálního zabezpečení nebo má na něj nárok
  • Podepsaný formulář souhlasu s účastí ve studii
  • s FECD certifikovaným vyšetřením štěrbinovou lampou
  • vyžadující endoteliální keratoplastiku

Kritéria vyloučení:

- Pacienti pod opatrovnictvím nebo kurátory

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s FECD
Pacienti s Fuchsovou endoteliální korneální dystrofií (FECD). Budou mít sběr dat a vzorek krve
Genetický: Genotypizace
Genotypizace změří trojitou nukleotidovou repetici v genu TCF4 a vyhledá další známé mutace v jiných genech. Bude proveden vzorek krve (genetické analýzy).
Diagnostický test: Histologie
Histologie bude provedena na ploché membráně Descemet získané po descemetorhexis
Jiný: Sběr dat
Bude proveden sběr dat vyšetření pro diagnostiku Fuchsovy endoteliální korneální dystrofie (FECD) včetně výsledků štěrbinové lampy.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet opakování tripletu CTG v intronu genu transkripčního faktoru 4 (TCF4)
Časové okno: Při zařazení
Polymerázová řetězová reakce (PCR) bude provedena z DNA (vzorek krve)
Při zařazení

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Refrakce pomocí auto-refraktorové tonometrie
Časové okno: Při zařazení
Analýza refrakce pomocí auto-refraktorové tonometrie bezkontaktně vzduchem.
Při zařazení
Škála ETDRS (mezinárodní standardizovaná škála Early Treatment Diabetic Retinopathy Study)
Časové okno: Při zařazení
Stupnice ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) bude moci měřit zrakovou ostrost pomocí oční tabulky s 5 písmeny na řádek. Skóre se pohybuje od 0 (žádná písmena nejsou správně přečtena) do 100 (všechna písmena jsou správně přečtena).
Při zařazení
Tloušťka rohovky v optické koherentní tomografii (OCT)
Časové okno: Při zařazení
Tloušťka rohovky měřená pomocí OCT v mikrometrech
Při zařazení
Průměr rozšířené zornice (mm)
Časové okno: Při zařazení
Měří se kontaktní nebo bezkontaktní biometrií
Při zařazení
Tloušťka čočky (mm)
Časové okno: Při zařazení
Měří se kontaktní nebo bezkontaktní biometrií
Při zařazení
Hloubka přední komory (mm)
Časové okno: Při zařazení
Měří se kontaktní nebo bezkontaktní biometrií
Při zařazení
Měření hustoty endoteliálních buněk (buňky/mm2)
Časové okno: Bezprostředně po operaci transplantace rohovky"
Hustota endoteliálních buněk (buňky/mm2) ve středu a ve 4 standardizovaných kardinálních polohách vysoká nízká nazální temporální.
Bezprostředně po operaci transplantace rohovky"
Krystalická analýza
Časové okno: Bezprostředně po operaci transplantace rohovky"
Krystalický : čirá čočka, šedý zákal, nitrooční implantát, afakický
Bezprostředně po operaci transplantace rohovky"
Rodinné případy Fuchsovy rohovkové endoteliální dystrofie
Časové okno: Při zařazení
Rodinné případy: nepřítomné/pravděpodobné/pokročilé
Při zařazení
Frekvence mutace rs613872 v intronu genu transkripčního faktoru 4 (TCF4).
Časové okno: Při zařazení
PCR reakce budou provedeny z DNA (vzorku krve)
Při zařazení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Spolupracovníci

Kyoto University, Graduate School of Medicine

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: GILLES THURET, MD-PhD, CHU de Saint-Etienne

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

8. srpna 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. září 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. února 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. února 2023

První zveřejněno (Aktuální)

23. února 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 22CH354
  • 2022-A01217-36 (Jiný identifikátor: ANSM)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit