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Analyse der Genotyp/Phänotyp-Beziehung bei der Hornhautendotheldystrophie von Fuchs in Frankreich (F3S2)

5. Mai 2026 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Analyse der Genotyp/Phänotyp-Beziehung bei der Hornhautendotheldystrophie von Fuchs in Frankreich. Die französische Fuchs-Follow-up-Studie (Phase 2), F3S2

Die Pathophysiologie der häufigsten Hornhautendotheldystrophien (Fuchs' Corneal Endothelial Dystrophy, FECD) beginnt zu zergliedern. Es gibt eine signifikante Heterogenität in den klinischen Formen und die Forscher haben gerade eine große Vielfalt histologischer Formen hervorgehoben, die unterschiedliche Gruppen zu definieren scheinen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die häufigsten genetischen Anomalien sind seit 10 Jahren publiziert und können nun einfach gesucht werden. Diese Studie wird die Beziehungen zwischen klinischen, histologischen und genetischen Formen in einer großen Population analysieren, um besser zu verstehen, wie histologische Anomalien entstehen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Saint-Etienne, Frankreich, 42055
        • Rekrutierung
        • Chu Saint-Etienne
        • Unterermittler:
          • Marie-Caroline TRONE, MD
        • Hauptermittler:
          • Gilles THURET, MD PhD
        • Unterermittler:
          • Philippe GAIN, MD PhD
        • Unterermittler:
          • Emera CHHUY, MD
        • Unterermittler:
          • Lise LANFANT, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patient mit FECD, nachgewiesen durch Spaltlampenuntersuchung und geplant für eine Endotheltransplantation innerhalb eines Viertels der Aufnahme;

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • einem Sozialversicherungssystem angeschlossen oder anspruchsberechtigt sind
  • Einverständniserklärung zur Studienteilnahme unterschrieben
  • mit einer FECD-zertifizierten Spaltlampenuntersuchung
  • eine endotheliale Keratoplastik erforderlich

Ausschlusskriterien:

- Patienten unter Vormundschaft oder Kuratoren

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit FECD
Patienten mit Fuchs-endothelialer Hornhautdystrophie (FECD). Sie werden eine Sammlung von Daten und eine Blutprobe haben
Genetisch: Genotypisierung
Bei der Genotypisierung wird die dreifache Nukleotidwiederholung im TCF4-Gen gemessen und nach anderen bekannten Mutationen in anderen Genen gesucht. Es werden Blutproben entnommen (genetische Analysen).
Diagnosetest: Histologie
Die Histologie wird an einer flach montierten Descemet-Membran durchgeführt, die nach Descemetorhexis erhalten wird
Sonstiges: Datensammlung
Es werden Untersuchungsdaten zur Diagnose der Fuchs-Endothelialen Hornhautdystrophie (FECD) einschließlich Spaltlampenergebnisse erhoben.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der CTG-Triplett-Wiederholungen im Intron des Transcription Factor 4 (TCF4)-Gens
Zeitfenster: Bei Inklusion
Polymerase-Kettenreaktion (PCR) wird von DNA (Blutprobe) durchgeführt
Bei Inklusion

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Refraktion mit der Autorefraktor-Tonometrie
Zeitfenster: Bei Inklusion
Refraktionsanalyse mit der berührungslosen Autorefraktor-Tonometrie.
Bei Inklusion
ETDRS-Skala (international standardisierte Early Treatment Diabetic Retinopathy Study Scale)
Zeitfenster: Bei Inklusion
Die ETDRS-Skala (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) darf die Sehschärfe anhand einer Sehtafel mit 5 Buchstaben pro Zeile messen. Die Werte reichen von 0 (keine Buchstaben richtig gelesen) bis 100 (alle Buchstaben richtig gelesen).
Bei Inklusion
Hornhautdicke in der Optischen Kohärenztomographie (OCT)
Zeitfenster: Bei Inklusion
Mittels OCT gemessene Hornhautdicke in Mikrometern
Bei Inklusion
Durchmesser der erweiterten Pupille (mm)
Zeitfenster: Bei Inklusion
Gemessen durch Kontakt- oder berührungslose Biometrie
Bei Inklusion
Dicke der Linse (mm)
Zeitfenster: Bei Inklusion
Gemessen durch Kontakt- oder berührungslose Biometrie
Bei Inklusion
Tiefe der Vorderkammer (mm)
Zeitfenster: Bei Inklusion
Gemessen durch Kontakt- oder berührungslose Biometrie
Bei Inklusion
Messung der Endothelzelldichte (Zellen/mm2)
Zeitfenster: Unmittelbar nach der Operation der Hornhauttransplantation"
Endothelzelldichte (Zellen/mm2) im Zentrum und in den 4 standardisierten Himmelsrichtungen hoch niedrig nasal temporal.
Unmittelbar nach der Operation der Hornhauttransplantation"
Kristalline Analyse
Zeitfenster: Unmittelbar nach der Operation der Hornhauttransplantation"
Kristallin: klare Linse, Katarakt, intraokulares Implantat, aphakisch
Unmittelbar nach der Operation der Hornhauttransplantation"
Familiäre Fälle von Hornhautendotheldystrophie von Fuchs
Zeitfenster: Bei Inklusion
Fälle in der Familie: fehlend/wahrscheinlich/fortgeschritten
Bei Inklusion
Häufigkeit der Mutation rs613872 im Intron des Transcription Factor 4 (TCF4)-Gens.
Zeitfenster: Bei Inklusion
PCR-Reaktionen werden von DNA (Blutprobe) durchgeführt
Bei Inklusion

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Mitarbeiter

Kyoto University, Graduate School of Medicine

Ermittler

  • Hauptermittler: GILLES THURET, MD-PhD, CHU de Saint-Etienne

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

8. August 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. September 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. Februar 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. Februar 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

23. Februar 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

6. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 22CH354
  • 2022-A01217-36 (Andere Kennung: ANSM)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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