Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza zależności genotyp/fenotyp w dystrofii śródbłonka rogówki Fuchsa we Francji (F3S2)

5 maja 2026 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Analiza zależności genotyp/fenotyp w dystrofii śródbłonka rogówki Fuchsa we Francji. Badanie uzupełniające francuskiego Fuchsa (faza 2), F3S2

Patofizjologia najczęstszych dystrofii śródbłonka rogówki (dystrofia śródbłonka rogówki Fuchsa, FECD) zaczyna być rozczłonkowana. Istnieje znaczna niejednorodność postaci klinicznych, a badacze właśnie podkreślili wielką różnorodność postaci histologicznych, które wydają się definiować odrębne grupy.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Najczęstsze nieprawidłowości genetyczne są publikowane od 10 lat i można je teraz łatwo przeszukiwać. To badanie ma na celu analizę zależności między postaciami klinicznymi, histologicznymi i genetycznymi w dużej populacji, aby lepiej zrozumieć, w jaki sposób powstają nieprawidłowości histologiczne.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Saint-Etienne, Francja, 42055
        • Rekrutacyjny
        • Chu Saint-Etienne
        • Pod-śledczy:
          • Marie-Caroline TRONE, MD
        • Główny śledczy:
          • Gilles THURET, MD PhD
        • Pod-śledczy:
          • Philippe GAIN, MD PhD
        • Pod-śledczy:
          • Emera CHHUY, MD
        • Pod-śledczy:
          • Lise LANFANT, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent z FECD potwierdzonym badaniem w lampie szczelinowej i zakwalifikowany do przeszczepu śródbłonka w ciągu jednej czwartej od włączenia;

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • zrzeszone lub uprawnione do systemu zabezpieczenia społecznego
  • Podpisany formularz zgody na udział w badaniu
  • z certyfikatem FECD potwierdzonym badaniem w lampie szczelinowej
  • wymagających śródbłonkowej keratoplastyki

Kryteria wyłączenia:

- Pacjenci pod kuratelą lub kuratorami

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z FECD
Pacjenci z dystrofią śródbłonka rogówki Fuchsa (FECD). Będą mieli zbiór danych i próbkę krwi
Genetyczny: Genotypowanie
Genotypowanie zmierzy potrójne powtórzenie nukleotydu w genie TCF4 i wyszuka inne znane mutacje w innych genach. Zostanie wykonana próbka krwi (analizy genetyczne).
Test diagnostyczny: Histologia
Histologia zostanie przeprowadzona na płaskiej membranie Descemet uzyskanej po Descemetorhexis
Inny: Kolekcja danych
Przeprowadzone zostanie zebranie danych z badania w celu rozpoznania dystrofii śródbłonka rogówki Fuchsa (FECD), w tym wyników z lampy szczelinowej.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba powtórzeń trypletów CTG w intronie genu czynnika transkrypcyjnego 4 (TCF4)
Ramy czasowe: Przy włączeniu
Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) zostanie przeprowadzona z DNA (próbka krwi)
Przy włączeniu

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Refrakcja za pomocą tonometrii autorefraktorowej
Ramy czasowe: Przy włączeniu
Analiza refrakcji za pomocą tonometrii autorefrakcyjnej bezkontaktowej z powietrzem.
Przy włączeniu
Skala ETDRS (międzynarodowa standaryzowana skala badania wczesnego leczenia retinopatii cukrzycowej)
Ramy czasowe: Przy włączeniu
Skala ETDRS (badanie wczesnego leczenia retinopatii cukrzycowej) będzie mogła mierzyć ostrość wzroku za pomocą wykresu oka z 5 literami w linii. Wyniki wahają się od 0 (żadna litera nie została odczytana poprawnie) do 100 (wszystkie litery zostały odczytane poprawnie).
Przy włączeniu
Grubość rogówki w optycznej tomografii koherencyjnej (OCT)
Ramy czasowe: Przy włączeniu
Grubość rogówki mierzona metodą OCT w mikrometrach
Przy włączeniu
Średnica rozszerzonej źrenicy (mm)
Ramy czasowe: Przy włączeniu
Mierzone metodą biometrii kontaktowej lub bezkontaktowej
Przy włączeniu
Grubość soczewki (mm)
Ramy czasowe: Przy włączeniu
Mierzone metodą biometrii kontaktowej lub bezkontaktowej
Przy włączeniu
Głębokość komory przedniej (mm)
Ramy czasowe: Przy włączeniu
Mierzone metodą biometrii kontaktowej lub bezkontaktowej
Przy włączeniu
Pomiar gęstości komórek śródbłonka (komórki/mm2)
Ramy czasowe: Bezpośrednio po zabiegu przeszczepu rogówki"
Gęstość komórek śródbłonka (komórki/mm2) w środku iw 4 standardowych pozycjach kardynalnych wysoka niska skroniowa.
Bezpośrednio po zabiegu przeszczepu rogówki"
Analiza krystaliczna
Ramy czasowe: Bezpośrednio po zabiegu przeszczepu rogówki"
Krystaliczny: przezroczysta soczewka, zaćma, implant wewnątrzgałkowy, bezsoczewkowy
Bezpośrednio po zabiegu przeszczepu rogówki"
Rodzinne przypadki dystrofii śródbłonka rogówki Fuchsa
Ramy czasowe: Przy włączeniu
Przypadki rodzinne: brak/prawdopodobne/zaawansowane
Przy włączeniu
Częstotliwość mutacji rs613872 w intronie genu czynnika transkrypcyjnego 4 (TCF4).
Ramy czasowe: Przy włączeniu
Reakcje PCR zostaną przeprowadzone z DNA (próbka krwi)
Przy włączeniu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Współpracownicy

Kyoto University, Graduate School of Medicine

Śledczy

  • Główny śledczy: GILLES THURET, MD-PhD, CHU de Saint-Etienne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 sierpnia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 września 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 lutego 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 lutego 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

23 lutego 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 22CH354
  • 2022-A01217-36 (Inny identyfikator: ANSM)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj