Genotyyppi/fenotyyppi -suhteen analyysi Fuchsin sarveiskalvon endoteelin dystrofiassa Ranskassa (F3S2)
tiistai 26. maaliskuuta 2024 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Genotyyppi/fenotyyppi -suhteen analyysi Fuchsin sarveiskalvon endoteelin dystrofiassa Ranskassa. Ranskan Fuchsin seurantatutkimus (vaihe 2), F3S2
Yleisimpien sarveiskalvon endoteelidystrofioiden (Fuchsin sarveiskalvon endoteelin dystrofia, FECD) patofysiologia alkaa hajota.
Kliinisissä muodoissa on merkittävää heterogeenisyyttä, ja tutkijat ovat juuri tuoneet esiin suuren monimuotoisuuden histologisissa muodoissa, jotka näyttävät määrittelevän erilliset ryhmät.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Yleisimmät geneettiset poikkeavuudet on julkaistu 10 vuoden jälkeen, ja ne ovat nyt helposti haettavissa.
Tässä tutkimuksessa analysoidaan kliinisten, histologisten ja geneettisten muotojen välisiä suhteita suuressa populaatiossa ymmärtääkseen paremmin, kuinka histologiset poikkeavuudet muodostuvat.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
500
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: GILLES THURET, MD-PhD
- Puhelinnumero: +33 (0)477127793
- Sähköposti: gilles.thuret@univ-st-etienne.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: PHILIPPE GAIN, MD-PhD
- Puhelinnumero: +33 0477127793
- Sähköposti: philippe.gain@chu-st-etienne.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Saint-Étienne, Ranska, 42055
- CHU SAINT-ETIENNE
-
Alatutkija:
- Marie-Caroline TRONE, MD
-
Päätutkija:
- Gilles THURET, MD PhD
-
Alatutkija:
- Philippe GAIN, MD PhD
-
Alatutkija:
- Emera CHHUY, MD
-
Alatutkija:
- Lise LANFANT, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilas, jolla on FECD, mikä on osoitettu rakolampulla tehdyllä tutkimuksella ja joka on suunniteltu endoteelinsiirtoon neljänneksen sisällä sisällyttämisestä;
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- kuulunut tai oikeutettu sosiaaliturvajärjestelmään
- Suostumuslomake tutkimukseen osallistumiseen allekirjoitettu
- FECD:llä, joka on sertifioitu rakolamppututkimuksella
- vaatii endoteelin keratoplastian
Poissulkemiskriteerit:
- Huoltajat tai kuraattorit
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on FECD
Potilaat, joilla on Fuchsin endoteelin sarveiskalvon dystrofia (FECD).
Heillä on tietokokoelma ja verinäyte
|
Genotyypitys mittaa kolminkertaisen nukleotidin toiston TCF4-geenissä ja etsii muita tunnettuja mutaatioita muista geeneistä. Verinäyte otetaan (geneettiset analyysit).
Histologia suoritetaan tasaisesti asennetulle Descemet-kalvolle, joka on saatu Descemetorhexisin jälkeen
Fuchsin endoteliaalisen sarveiskalvon dystrofian (FECD) diagnosointia varten kerätään tutkimustietoja, mukaan lukien rakolampun tulokset.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
CTG-triplettitoistojen määrä transkriptiotekijä 4 (TCF4) -geenin intronissa
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Polymeraasiketjureaktio (PCR) suoritetaan DNA:sta (verinäytteestä)
|
Sisällön yhteydessä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Taittuminen automaattisen refraktoritonometrian avulla
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Analysoi taittuminen kosketuksettomalla ilmalla automaattisen refraktoritonometrian avulla.
|
Sisällön yhteydessä
|
|
ETDRS-asteikko (kansainvälinen standardoitu Early Treatment Diabetic Retinopathy Study -asteikko)
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) -asteikko sallitaan näöntarkkuuden mittaamiseen käyttämällä silmäkaaviota, jossa on 5 kirjainta riviä kohden.
Pisteet vaihtelevat 0:sta (ei kirjaimia luettu oikein) 100:aan (kaikki kirjaimet luettu oikein).
|
Sisällön yhteydessä
|
|
Sarveiskalvon paksuus optisessa koherenssitomografiassa (OCT)
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Sarveiskalvon paksuus mitattuna OCT:llä mikrometreinä
|
Sisällön yhteydessä
|
|
Laajentuneen pupillin halkaisija (mm)
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Mitattu kontakti- tai kosketuksettomalla biometrialla
|
Sisällön yhteydessä
|
|
Linssin paksuus (mm)
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Mitattu kontakti- tai kosketuksettomalla biometrialla
|
Sisällön yhteydessä
|
|
Etukammion syvyys (mm)
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Mitattu kontakti- tai kosketuksettomalla biometrialla
|
Sisällön yhteydessä
|
|
Endoteelisolutiheyden mittaus (soluja/mm2)
Aikaikkuna: Välittömästi sarveiskalvonsiirtoleikkauksen jälkeen"
|
Endoteelisolutiheys (solut/mm2) keskellä ja neljässä standardoidussa kardinaaliasennossa korkea matala nenän temporaalinen.
|
Välittömästi sarveiskalvonsiirtoleikkauksen jälkeen"
|
|
Kiteinen analyysi
Aikaikkuna: Välittömästi sarveiskalvonsiirtoleikkauksen jälkeen"
|
Kiteinen: kirkas linssi, kaihi, intraokulaarinen implantti, afakia
|
Välittömästi sarveiskalvonsiirtoleikkauksen jälkeen"
|
|
Fuchsin sarveiskalvon endoteelin dystrofian perhetapaukset
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Perhetapaukset: poissa/todennäköinen/edennyt
|
Sisällön yhteydessä
|
|
Mutaation rs613872 esiintymistiheys transkriptiotekijä 4 (TCF4) -geenin intronissa.
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
PCR-reaktiot suoritetaan DNA:sta (verinäytteestä)
|
Sisällön yhteydessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: GILLES THURET, MD-PhD, CHU de Saint-Etienne
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. kesäkuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 13. helmikuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 22. helmikuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 23. helmikuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 27. maaliskuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 26. maaliskuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. maaliskuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 22CH354
- 2022-A01217-36 (Muu tunniste: ANSM)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .