Analisi della relazione genotipo/fenotipo nella distrofia endoteliale corneale di Fuchs in Francia (F3S2)
26 marzo 2024 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Analisi della relazione genotipo/fenotipo nella distrofia endoteliale corneale di Fuchs in Francia. Lo studio di follow-up francese Fuchs (fase 2), F3S2
La fisiopatologia delle più comuni distrofie endoteliali corneali (Fuchs' Corneal Endothelial Dystrophy, FECD) sta iniziando a essere smembrata.
C'è una significativa eterogeneità nelle forme cliniche e gli investigatori hanno appena evidenziato una grande diversità di forme istologiche che sembrano definire gruppi distinti.
Panoramica dello studio
Stato
Non ancora reclutamento
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Le anomalie genetiche più frequenti sono state pubblicate da 10 anni e ora possono essere ricercate facilmente.
Questo studio analizzerà le relazioni tra forme cliniche, istologiche e genetiche in una vasta popolazione per comprendere meglio come si formano le anomalie istologiche.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
500
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: GILLES THURET, MD-PhD
- Numero di telefono: +33 (0)477127793
- Email: gilles.thuret@univ-st-etienne.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: PHILIPPE GAIN, MD-PhD
- Numero di telefono: +33 0477127793
- Email: philippe.gain@chu-st-etienne.fr
Luoghi di studio
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Saint-Étienne, Francia, 42055
- CHU SAINT-ETIENNE
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Sub-investigatore:
- Marie-Caroline TRONE, MD
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Investigatore principale:
- Gilles THURET, MD PhD
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Sub-investigatore:
- Philippe GAIN, MD PhD
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Sub-investigatore:
- Emera CHHUY, MD
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Sub-investigatore:
- Lise LANFANT, MD
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Paziente con FECD come evidenziato dall'esame con lampada a fessura e programmato per il trapianto endoteliale entro un quarto dall'inclusione;
Descrizione
Criterio di inclusione:
- affiliato o avente diritto a un regime previdenziale
- Modulo di consenso alla partecipazione allo studio firmato
- con un FECD certificato dall'esame con lampada a fessura
- richiedono una cheratoplastica endoteliale
Criteri di esclusione:
- Pazienti sotto tutela o curatori
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Pazienti con FECD
Pazienti con distrofia corneale endoteliale di Fuchs (FECD).
Avranno una raccolta di dati e un campione di sangue
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La genotipizzazione misurerà la ripetizione del triplo nucleotide nel gene TCF4 e cercherà altre mutazioni note in altri geni Verrà eseguito un prelievo di sangue (analisi genetiche).
L'esame istologico sarà eseguito su membrana Descemet montata piatta ottenuta dopo Descemetorhexis
Verrà eseguita la raccolta dei dati dell'esame per la diagnosi della distrofia corneale endoteliale di Fuchs (FECD), inclusi i risultati della lampada a fessura.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero di ripetizioni di triplette CTG nell'introne del gene del fattore di trascrizione 4 (TCF4).
Lasso di tempo: All'inclusione
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La reazione a catena della polimerasi (PCR) verrà eseguita dal DNA (campione di sangue)
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All'inclusione
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Refrazione con la tonometria autorefrattaria
Lasso di tempo: All'inclusione
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Analisi refrattiva con la tonometria auto-rifrattore ad aria senza contatto.
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All'inclusione
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Scala ETDRS (scala internazionale standardizzata per lo studio della retinopatia diabetica precoce)
Lasso di tempo: All'inclusione
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La scala ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) sarà autorizzata a misurare l'acuità visiva utilizzando una tabella oculare con 5 lettere per riga.
I punteggi vanno da 0 (nessuna lettera letta correttamente) a 100 (tutte le lettere lette correttamente).
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All'inclusione
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Spessore corneale nella tomografia a coerenza ottica (OCT)
Lasso di tempo: All'inclusione
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Spessore corneale misurato da OCT in micrometri
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All'inclusione
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Diametro della pupilla dilatata (mm)
Lasso di tempo: All'inclusione
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Misurato mediante biometria a contatto o senza contatto
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All'inclusione
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Spessore della lente (mm)
Lasso di tempo: All'inclusione
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Misurato mediante biometria a contatto o senza contatto
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All'inclusione
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Profondità della camera anteriore (mm)
Lasso di tempo: All'inclusione
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Misurato mediante biometria a contatto o senza contatto
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All'inclusione
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Misurazione della densità delle cellule endoteliali (cellule/mm2)
Lasso di tempo: Subito dopo l'intervento di trapianto di cornea"
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Densità delle cellule endoteliali (cellule/mm2) al centro e nelle 4 posizioni cardinali standardizzate alta bassa temporale nasale.
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Subito dopo l'intervento di trapianto di cornea"
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Analisi cristallina
Lasso di tempo: Subito dopo l'intervento di trapianto di cornea"
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Cristallino: cristallino chiaro, cataratta, impianto intraoculare, afachico
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Subito dopo l'intervento di trapianto di cornea"
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Casi familiari di distrofia endoteliale corneale di Fuchs
Lasso di tempo: All'inclusione
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Casi familiari: assenti/probabili/avanzati
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All'inclusione
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Frequenza della mutazione rs613872 nell'introne del gene del fattore di trascrizione 4 (TCF4).
Lasso di tempo: All'inclusione
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Le reazioni di PCR saranno eseguite dal DNA (campione di sangue)
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All'inclusione
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: GILLES THURET, MD-PhD, CHU de Saint-Etienne
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
1 aprile 2024
Completamento primario (Stimato)
1 marzo 2026
Completamento dello studio (Stimato)
1 giugno 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
13 febbraio 2023
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
22 febbraio 2023
Primo Inserito (Effettivo)
23 febbraio 2023
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
27 marzo 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
26 marzo 2024
Ultimo verificato
1 marzo 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 22CH354
- 2022-A01217-36 (Altro identificatore: ANSM)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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