Análise da relação genótipo/fenótipo na distrofia endotelial da córnea de Fuchs na França (F3S2)
26 de março de 2024 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Análise da relação genótipo/fenótipo na distrofia endotelial da córnea de Fuchs na França. Estudo de Acompanhamento do French Fuchs (Fase 2), F3S2
A fisiopatologia das distrofias endoteliais corneanas mais comuns (Distrofia Endotelial Corneana de Fuchs, FECD) está começando a ser desmembrada.
Existe uma significativa heterogeneidade nas formas clínicas e os investigadores acabam de destacar uma grande diversidade de formas histológicas que parecem definir grupos distintos.
Visão geral do estudo
Status
Ainda não está recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
As anormalidades genéticas mais frequentes são publicadas há 10 anos e agora podem ser facilmente pesquisadas.
Este estudo vai analisar as relações entre formas clínicas, histológicas e genéticas em uma grande população para entender melhor como as anormalidades histológicas são formadas.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
500
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: GILLES THURET, MD-PhD
- Número de telefone: +33 (0)477127793
- E-mail: gilles.thuret@univ-st-etienne.fr
Estude backup de contato
- Nome: PHILIPPE GAIN, MD-PhD
- Número de telefone: +33 0477127793
- E-mail: philippe.gain@chu-st-etienne.fr
Locais de estudo
-
-
-
Saint-Étienne, França, 42055
- CHU Saint-etienne
-
Subinvestigador:
- Marie-Caroline TRONE, MD
-
Investigador principal:
- Gilles THURET, MD PhD
-
Subinvestigador:
- Philippe GAIN, MD PhD
-
Subinvestigador:
- Emera CHHUY, MD
-
Subinvestigador:
- Lise LANFANT, MD
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Paciente com FECD evidenciado por exame de lâmpada de fenda e agendado para transplante endotelial dentro de um quarto da inclusão;
Descrição
Critério de inclusão:
- afiliado ou titular de um regime de segurança social
- Termo de consentimento para participar do estudo assinado
- com um FECD certificado por exame de lâmpada de fenda
- necessitando de ceratoplastia endotelial
Critério de exclusão:
- Pacientes sob tutela ou curadores
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Pacientes com FECD
Pacientes com distrofia endotelial da córnea de Fuchs (FECD).
Eles terão uma coleta de dados e uma amostra de sangue
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A genotipagem medirá a repetição tripla de nucleotídeos no gene TCF4 e buscará outras mutações conhecidas em outros genes Amostras de sangue serão realizadas (análises genéticas).
A histologia será realizada em membrana Descemet plana obtida após Descemetorhexis
Será realizada a coleta de dados do exame para diagnóstico da distrofia endotelial da córnea de Fuchs (FECD), incluindo os resultados da lâmpada de fenda.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de repetições de trigêmeos CTG no íntron do gene do Fator de Transcrição 4 (TCF4)
Prazo: Na inclusão
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A Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) será realizada a partir do DNA (amostra de sangue)
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Na inclusão
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Refração com tonometria auto-refratora
Prazo: Na inclusão
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Análise de refração com tonometria de ar sem contato com autorrefrator.
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Na inclusão
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Escala ETDRS (escala de estudo de retinopatia diabética padronizada internacionalmente)
Prazo: Na inclusão
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A escala ETDRS (Estudo de Retinopatia Diabética de Tratamento Precoce) será permitida para medir a acuidade visual usando um quadro ocular com 5 letras por linha.
As pontuações variam de 0 (nenhuma letra lida corretamente) a 100 (todas as letras lidas corretamente).
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Na inclusão
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Espessura da córnea na Tomografia de Coerência Óptica (OCT)
Prazo: Na inclusão
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Espessura da córnea medida por OCT em micrômetros
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Na inclusão
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Diâmetro da pupila dilatada (mm)
Prazo: Na inclusão
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Medido por biometria de contato ou sem contato
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Na inclusão
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Espessura da lente (mm)
Prazo: Na inclusão
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Medido por biometria de contato ou sem contato
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Na inclusão
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Profundidade da câmara anterior (mm)
Prazo: Na inclusão
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Medido por biometria de contato ou sem contato
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Na inclusão
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Medição da densidade de células endoteliais (células/mm2)
Prazo: Imediatamente após a cirurgia de transplante de córnea"
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Densidade de células endoteliais (células/mm2) no centro e nas 4 posições cardinais padronizadas alto baixo temporal nasal.
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Imediatamente após a cirurgia de transplante de córnea"
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Análise cristalina
Prazo: Imediatamente após a cirurgia de transplante de córnea"
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Cristalino: cristalino, catarata, implante intraocular, afácico
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Imediatamente após a cirurgia de transplante de córnea"
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Casos familiares de distrofia endotelial da córnea de Fuchs
Prazo: Na inclusão
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Casos familiares: ausente/provável/avançado
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Na inclusão
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Frequência da mutação rs613872 no íntron do gene do Fator de Transcrição 4 (TCF4).
Prazo: Na inclusão
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As reações de PCR serão realizadas a partir do DNA (amostra de sangue)
|
Na inclusão
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: GILLES THURET, MD-PhD, CHU de Saint-Etienne
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
1 de abril de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de março de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de junho de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
13 de fevereiro de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
22 de fevereiro de 2023
Primeira postagem (Real)
23 de fevereiro de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
27 de março de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
26 de março de 2024
Última verificação
1 de março de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 22CH354
- 2022-A01217-36 (Outro identificador: ANSM)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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