Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Análisis de la relación genotipo/fenotipo en la distrofia endotelial corneal de Fuchs en Francia (F3S2)

26 de marzo de 2024 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Análisis de la relación genotipo/fenotipo en la distrofia endotelial corneal de Fuchs en Francia. Estudio de seguimiento de French Fuchs (fase 2), F3S2

La fisiopatología de las distrofias endoteliales corneales más frecuentes (Distrofia Corneal Endotelial de Fuchs, FECD) está empezando a desmembrarse. Existe una heterogeneidad significativa en las formas clínicas y los investigadores acaban de destacar una gran diversidad de formas histológicas que parecen definir grupos distintos.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Las anomalías genéticas más frecuentes se publican desde hace 10 años y ahora se pueden buscar fácilmente. Este estudio analizará las relaciones entre las formas clínicas, histológicas y genéticas en una gran población para comprender mejor cómo se forman las anomalías histológicas.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

500

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Saint-Étienne, Francia, 42055
        • CHU Saint-Etienne
        • Sub-Investigador:
          • Marie-Caroline TRONE, MD
        • Investigador principal:
          • Gilles THURET, MD PhD
        • Sub-Investigador:
          • Philippe GAIN, MD PhD
        • Sub-Investigador:
          • Emera CHHUY, MD
        • Sub-Investigador:
          • Lise LANFANT, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Paciente con FECD evidenciado por examen con lámpara de hendidura y programado para trasplante endotelial dentro de un cuarto de la inclusión;

Descripción

Criterios de inclusión:

  • afiliado o con derecho a un régimen de seguridad social
  • Formulario de consentimiento para participar en el estudio firmado
  • con un FECD certificado por examen con lámpara de hendidura
  • que requiere una queratoplastia endotelial

Criterio de exclusión:

- Pacientes bajo tutela o curadores

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes con FECD
Pacientes con distrofia corneal endotelial de Fuchs (FECD). Tendrán una toma de datos y una muestra de sangre
Genético: Genotipado
El genotipado medirá la repetición del triple nucleótido en el gen TCF4 y buscará otras mutaciones conocidas en otros genes. Se realizará una muestra de sangre (análisis genéticos).
Prueba de diagnóstico: Histología
La histología se realizará en una membrana de Descemet de montaje plano obtenida después de la descemetorrexis
Otro: Conjunto de datos
Se realizará la recopilación de datos del examen para el diagnóstico de la distrofia corneal endotelial de Fuchs (FECD), incluidos los resultados de la lámpara de hendidura.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de repeticiones del triplete CTG en el intrón del gen del factor de transcripción 4 (TCF4)
Periodo de tiempo: En la inclusión
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se realizará a partir de ADN (muestra de sangre)
En la inclusión

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Refracción con tonometría de autorrefractor
Periodo de tiempo: En la inclusión
Análisis de refracción con el aire de no contacto tonometría auto-refractor.
En la inclusión
Escala ETDRS (escala internacional estandarizada de Estudio de Tratamiento Temprano de la Retinopatía Diabética)
Periodo de tiempo: En la inclusión
Se permitirá que la escala ETDRS (Estudio de retinopatía diabética de tratamiento temprano) mida la agudeza visual utilizando una tabla optométrica con 5 letras por línea. Los puntajes van de 0 (ninguna letra se lee correctamente) a 100 (todas las letras se leen correctamente).
En la inclusión
Espesor corneal en Tomografía de Coherencia Óptica (OCT)
Periodo de tiempo: En la inclusión
Espesor corneal medido por OCT en micrómetros
En la inclusión
Diámetro de la pupila dilatada (mm)
Periodo de tiempo: En la inclusión
Medido por biometría de contacto o sin contacto
En la inclusión
Espesor de la lente (mm)
Periodo de tiempo: En la inclusión
Medido por biometría de contacto o sin contacto
En la inclusión
Profundidad de la cámara anterior (mm)
Periodo de tiempo: En la inclusión
Medido por biometría de contacto o sin contacto
En la inclusión
Medición de densidad de células endoteliales (células/mm2)
Periodo de tiempo: Inmediatamente después de la cirugía de trasplante de córnea"
Densidad de células endoteliales (células/mm2) en el centro y en las 4 posiciones cardinales estandarizadas alta baja temporal nasal.
Inmediatamente después de la cirugía de trasplante de córnea"
Análisis cristalino
Periodo de tiempo: Inmediatamente después de la cirugía de trasplante de córnea"
Cristalino: cristalino transparente, catarata, implante intraocular, afáquico
Inmediatamente después de la cirugía de trasplante de córnea"
Casos familiares de Distrofia Corneal Endotelial de Fuchs
Periodo de tiempo: En la inclusión
Casos familiares: ausente/probable/avanzado
En la inclusión
Frecuencia de la mutación rs613872 en el intrón del gen del Factor de Transcripción 4 (TCF4).
Periodo de tiempo: En la inclusión
Las reacciones de PCR se realizarán a partir de ADN (muestra de sangre)
En la inclusión

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Colaboradores

Kyoto University, Graduate School of Medicine

Investigadores

  • Investigador principal: GILLES THURET, MD-PhD, CHU DE SAINT-ETIENNE

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de abril de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de marzo de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de junio de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de febrero de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de febrero de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

23 de febrero de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

27 de marzo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de marzo de 2024

Última verificación

1 de marzo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 22CH354
  • 2022-A01217-36 (Otro identificador: ANSM)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Distrofias Corneales

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Lithuania

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

3
Suscribir