Analyse de la relation génotype/phénotype dans la dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs en France (F3S2)
26 mars 2024 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Analyse de la relation génotype/phénotype dans la dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs en France. L'étude de suivi de Fuchs en France (Phase 2), F3S2
La physiopathologie des dystrophies endothéliales cornéennes les plus courantes (dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs, FECD) commence à être démembrée.
Il existe une importante hétérogénéité des formes cliniques et les investigateurs viennent de mettre en évidence une grande diversité de formes histologiques qui semblent définir des groupes distincts.
Aperçu de l'étude
Statut
Pas encore de recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les anomalies génétiques les plus fréquentes sont publiées depuis 10 ans et peuvent désormais être recherchées facilement.
Cette étude va analyser les relations entre les formes cliniques, histologiques et génétiques dans une large population pour mieux comprendre comment se forment les anomalies histologiques.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
500
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: GILLES THURET, MD-PhD
- Numéro de téléphone: +33 (0)477127793
- E-mail: gilles.thuret@univ-st-etienne.fr
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: PHILIPPE GAIN, MD-PhD
- Numéro de téléphone: +33 0477127793
- E-mail: philippe.gain@chu-st-etienne.fr
Lieux d'étude
-
-
-
Saint-Étienne, France, 42055
- CHU Saint-Etienne
-
Sous-enquêteur:
- Marie-Caroline TRONE, MD
-
Chercheur principal:
- Gilles THURET, MD PhD
-
Sous-enquêteur:
- Philippe GAIN, MD PhD
-
Sous-enquêteur:
- Emera CHHUY, MD
-
Sous-enquêteur:
- Lise LANFANT, MD
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patient avec FECD comme en témoigne l'examen à la lampe à fente et programmé pour une greffe endothéliale dans le quart de l'inclusion ;
La description
Critère d'intégration:
- affilié ou ayant droit à un régime de sécurité sociale
- Formulaire de consentement pour participer à l'étude signé
- avec un FECD certifié par examen à la lampe à fente
- nécessitant une kératoplastie endothéliale
Critère d'exclusion:
- Patients sous tutelle ou curateurs
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Patients atteints de FECD
Patients atteints de dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs (FECD).
Ils auront une collection de données et un échantillon de sang
|
Le génotypage mesurera la triple répétition nucléotidique dans le gène TCF4 et recherchera d'autres mutations connues dans d'autres gènes. Un prélèvement sanguin sera effectué (analyses génétiques).
L'histologie sera réalisée sur une membrane Descemet montée à plat obtenue après Descemetorhexis
La collecte de données d'examen pour le diagnostic de la dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs (FECD), y compris les résultats de la lampe à fente, sera effectuée.
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Nombre de répétitions de triplets CTG dans l'intron du gène du facteur de transcription 4 (TCF4)
Délai: A l'insertion
|
La réaction en chaîne par polymérase (PCR) sera effectuée à partir d'ADN (échantillon de sang)
|
A l'insertion
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Réfraction avec la tonométrie auto-réfracteur
Délai: A l'insertion
|
Analyse réfraction avec la tonométrie auto-réfracteur à air sans contact.
|
A l'insertion
|
|
Échelle ETDRS (échelle internationale normalisée pour l'étude sur le traitement précoce de la rétinopathie diabétique)
Délai: A l'insertion
|
L'échelle ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) sera autorisée à mesurer l'acuité visuelle à l'aide d'un diagramme oculaire de 5 lettres par ligne.
Les scores vont de 0 (aucune lettre lue correctement) à 100 (toutes les lettres lues correctement).
|
A l'insertion
|
|
Épaisseur cornéenne en tomographie par cohérence optique (OCT)
Délai: A l'insertion
|
Épaisseur cornéenne mesurée par OCT en micromètres
|
A l'insertion
|
|
Diamètre de la pupille dilatée (mm)
Délai: A l'insertion
|
Mesuré par biométrie avec ou sans contact
|
A l'insertion
|
|
Epaisseur de la lentille (mm)
Délai: A l'insertion
|
Mesuré par biométrie avec ou sans contact
|
A l'insertion
|
|
Profondeur de la chambre antérieure (mm)
Délai: A l'insertion
|
Mesuré par biométrie avec ou sans contact
|
A l'insertion
|
|
Mesure de la densité des cellules endothéliales (cellules/mm2)
Délai: Immédiatement après la chirurgie de greffe de cornée"
|
Densité cellulaire endothéliale (cellules/mm2) au centre et dans les 4 positions cardinales normalisées haute basse temporale nasale.
|
Immédiatement après la chirurgie de greffe de cornée"
|
|
Analyse cristalline
Délai: Immédiatement après la chirurgie de greffe de cornée"
|
Cristallin : cristallin clair, cataracte, implant intraoculaire, aphaque
|
Immédiatement après la chirurgie de greffe de cornée"
|
|
Cas familiaux de dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs
Délai: A l'insertion
|
Cas familiaux : absents/probables/avancés
|
A l'insertion
|
|
Fréquence de la mutation rs613872 dans l'intron du gène du facteur de transcription 4 (TCF4).
Délai: A l'insertion
|
Les réactions PCR seront effectuées à partir d'ADN (échantillon de sang)
|
A l'insertion
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: GILLES THURET, MD-PhD, CHU DE SAINT-ETIENNE
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
1 avril 2024
Achèvement primaire (Estimé)
1 mars 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 juin 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
13 février 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
22 février 2023
Première publication (Réel)
23 février 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
27 mars 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
26 mars 2024
Dernière vérification
1 mars 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 22CH354
- 2022-A01217-36 (Autre identifiant: ANSM)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .