파킨슨병의 유전학: 행동 및 인지 결과
2024년 3월 21일 업데이트: Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
파킨슨병의 유전학: 도파민 치료를 받는 환자의 행동 및 인지 결과
파킨슨병(PD)의 유전적 지형은 가족성 질환을 일으키는 희귀한 고침투도 병원성 변종, 파킨슨병의 상당수에서 PD 위험을 유발하는 유전적 위험 인자 변이, 그리고 파킨슨병의 작은 증가에 기여하는 빈도가 높고 낮은 침투도 변이를 특징으로 합니다. 산발성 PD가 발생할 위험이 있습니다. 이 지식은 PD 환자의 임상 치료에 큰 영향을 미칠 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다.
이 관찰 연구의 목표는 PD 환자의 행동과 인지에 대한 유전적 돌연변이의 영향을 평가하는 것입니다.
환자는 테스트, 설문지 및 표준화된 임상 척도를 사용하여 시간이 지남에 따라 평가됩니다. 초기 평가와 연간 후속 평가는 5년 동안 수행됩니다.
연구자들은 유전적 돌연변이가 있는 환자와 돌연변이가 없는 환자로부터 수집된 데이터를 비교할 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
68
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Francesca Mameli, Dr
- 전화번호: 0255033621
- 이메일: francesca.mameli@policlinico.mi.it
연구 연락처 백업
- 이름: Fabiana Ruggiero, Dr
- 전화번호: 0255033621
- 이메일: fabiana.ruggiero@policlinico.mi.it
연구 장소
-
-
-
Milan, 이탈리아, 20122
- 모병
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
연락하다:
- Francesca Mameli
- 전화번호: 0255033621
- 이메일: francesca.mameli@policlinico.mi.it
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
멘델리안 형태의 PD에 대한 유전자 검사를 받는 파킨슨병(PD) 임상 진단을 받은 참가자
설명
포함 기준:
- 파킨슨병(PD) 진단을 받았습니다.
- 도파민성 약물(L-도파 및/또는 도파민 작용제)을 사용하는 경우
- 멘델리안 형태의 PD에 대한 유전자 검사
- 연구 참여에 대한 사전 동의를 제공할 수 있음
제외 기준:
- 환자들은 심부뇌자극(DBS) 치료를 받았습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험그룹
유전적 변이가 있는 파킨슨병 환자
|
인지 및 행동 결과에 대한 심리 측정 평가
|
|
대조군
유전적 변이가 없는 파킨슨병 환자
|
인지 및 행동 결과에 대한 심리 측정 평가
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
벡 우울증 목록
기간: 최대 5년 동안의 연간 평가
|
우울 증상은 기준선에서 5년까지 변화합니다(BDI-II, 최소 0, 최대 63, 점수가 높을수록 결과가 더 나쁘다는 의미)
|
최대 5년 동안의 연간 평가
|
|
국가 특성 불안 목록
기간: 최대 5년 동안의 연간 평가
|
불안 증상은 기준선에서 5년까지 변화합니다(STAI, 최소 20, 최대 80, 점수가 높을수록 결과가 더 나쁘다는 의미)
|
최대 5년 동안의 연간 평가
|
|
파킨슨병의 충동-강박 장애에 대한 설문지
기간: 최대 5년 동안의 연간 평가
|
기준선에서 5년까지 충동성 변화(QUIP, 최소 0, 최대 112, 점수가 높을수록 결과가 더 나쁨을 의미함)
|
최대 5년 동안의 연간 평가
|
|
피츠버그 수면의 질 지수
기간: 최대 5년 동안의 연간 평가
|
수면의 질 변화(PSQI, 최소 0, 최대 21, 점수가 높을수록 수면의 질이 낮음을 의미)
|
최대 5년 동안의 연간 평가
|
|
파킨슨병 설문지-8
기간: 최대 5년 동안의 연간 평가
|
기준선에서 5년까지 삶의 질 변화(PDQ-8, 최소 0, 최대 100, 점수가 높을수록 결과가 더 나쁘다는 의미)
|
최대 5년 동안의 연간 평가
|
|
미네소타 다면적 성격 검사 2-RF
기간: 최대 5년 동안의 연간 평가
|
기준선에서 5년까지의 성격 변화(MMPI-2-RF, 컷오프: 임상 척도의 경우 T>65)
|
최대 5년 동안의 연간 평가
|
|
몬트리올 인지 평가
기간: 최대 5년 동안의 연간 평가
|
몬트리올 인지 평가(MoCA, min.
0, 최대
30점, 점수가 높을수록 좋은 결과를 의미함)
|
최대 5년 동안의 연간 평가
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Francesca Mameli, Dr, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 12월 14일
기본 완료 (추정된)
2031년 12월 14일
연구 완료 (추정된)
2031년 12월 14일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 3월 6일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 3월 21일
처음 게시됨 (실제)
2024년 3월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 3월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 3월 21일
마지막으로 확인됨
2024년 3월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .