Genetyka w chorobie Parkinsona: wyniki behawioralne i poznawcze
21 marca 2024 zaktualizowane przez: Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Genetyka w chorobie Parkinsona: wyniki behawioralne i poznawcze u pacjentów poddawanych leczeniu dopaminergicznemu
Krajobraz genetyczny choroby Parkinsona (PD) charakteryzuje się rzadkimi wariantami patogenicznymi o dużej penetracji powodującymi choroby rodzinne, wariantami genetycznych czynników ryzyka powodujących ryzyko choroby Parkinsona u znacznej mniejszości w przypadkach PD oraz wariantami o wysokiej częstotliwości i niskiej penetracji, które przyczyniają się do niewielkiego wzrostu ryzyko rozwoju sporadycznej choroby Parkinsona. Wiedza ta może mieć ogromny wpływ na opiekę kliniczną nad osobami z chorobą Parkinsona.
Celem tego badania obserwacyjnego jest ocena wpływu mutacji genetycznych na zachowanie i funkcje poznawcze u pacjentów z ChP.
Pacjenci będą oceniani w czasie za pomocą testów, kwestionariuszy i standardowych skal klinicznych. Ocena wstępna i coroczne oceny uzupełniające będą przeprowadzane przez 5 lat.
Naukowcy porównają dane zebrane od pacjentów z mutacją genetyczną z pacjentami bez mutacji.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
68
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Francesca Mameli, Dr
- Numer telefonu: 0255033621
- E-mail: francesca.mameli@policlinico.mi.it
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Fabiana Ruggiero, Dr
- Numer telefonu: 0255033621
- E-mail: fabiana.ruggiero@policlinico.mi.it
Lokalizacje studiów
-
-
-
Milan, Włochy, 20122
- Rekrutacyjny
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
Kontakt:
- Francesca Mameli
- Numer telefonu: 0255033621
- E-mail: francesca.mameli@policlinico.mi.it
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie dotyczy
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Uczestnicy, u których klinicznie zdiagnozowano chorobę Parkinsona (PD), poddawani testom genetycznym w kierunku mendlowskich postaci choroby Parkinsona
Opis
Kryteria przyjęcia:
- zdiagnozowano chorobę Parkinsona (PD)
- stosujące leki dopaminergiczne (L-Dopa i/lub agoniści dopaminy)
- badania genetyczne w kierunku mendlowskich postaci choroby Parkinsona
- w stanie wyrazić świadomą zgodę na udział w badaniu
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci zostali poddani zabiegowi głębokiej stymulacji mózgu (DBS).
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Grupa eksperymentalna
Pacjenci z chorobą Parkinsona z mutacją genetyczną
|
Psychometryczna ocena wyników poznawczych i behawioralnych
|
|
Grupa kontrolna
Pacjenci z chorobą Parkinsona bez mutacji genetycznej
|
Psychometryczna ocena wyników poznawczych i behawioralnych
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Inwentarz Depresji Becka
Ramy czasowe: Oceny roczne do 5 lat
|
Objawy depresyjne zmieniają się od wartości wyjściowych do 5 lat (BDI-II, min. 0, maks. 63, wyższy wynik oznacza gorszy wynik)
|
Oceny roczne do 5 lat
|
|
Inwentarz stanu i cechy lęku
Ramy czasowe: Oceny roczne do 5 lat
|
Objawy lękowe zmieniają się od wartości wyjściowych do 5 lat (STAI, min. 20, maks. 80, wyższy wynik oznacza gorszy wynik)
|
Oceny roczne do 5 lat
|
|
Kwestionariusz zaburzeń impulsywno-kompulsyjnych w chorobie Parkinsona
Ramy czasowe: Oceny roczne do 5 lat
|
Zmiana impulsywności od wartości wyjściowej do 5 lat (QUIP, min. 0, maks. 112, wyższy wynik oznacza gorszy wynik)
|
Oceny roczne do 5 lat
|
|
Indeks jakości snu w Pittsburghu
Ramy czasowe: Oceny roczne do 5 lat
|
Zmiana jakości snu (PSQI, min 0, max 21, wyższy wynik oznacza gorszą jakość snu)
|
Oceny roczne do 5 lat
|
|
Kwestionariusz Choroby Parkinsona-8
Ramy czasowe: Oceny roczne do 5 lat
|
Zmiana jakości życia od wartości wyjściowej do 5 lat (PDQ-8, min 0, max 100, wyższy wynik oznacza gorszy wynik)
|
Oceny roczne do 5 lat
|
|
Wielofazowy inwentarz osobowości w Minnesocie 2-RF
Ramy czasowe: Oceny roczne do 5 lat
|
Zmiana osobowości od wartości wyjściowej do 5 lat (MMPI-2-RF, punkt odcięcia: T>65 dla skal klinicznych)
|
Oceny roczne do 5 lat
|
|
Montrealska ocena poznawcza
Ramy czasowe: Oceny roczne do 5 lat
|
Zmiana upośledzenia funkcji poznawczych od wartości początkowej do 5 lat w Montrealskiej ocenie poznawczej (MoCA; min.
0, maks.
30, wyższy wynik oznacza lepszy wynik)
|
Oceny roczne do 5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Francesca Mameli, Dr, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
14 grudnia 2021
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
14 grudnia 2031
Ukończenie studiów (Szacowany)
14 grudnia 2031
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
6 marca 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
21 marca 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
26 marca 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
26 marca 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
21 marca 2024
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- NeuroPsico_Dopa&PD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .