Genética na doença de Parkinson: resultados comportamentais e cognitivos
21 de março de 2024 atualizado por: Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Genética na doença de Parkinson: resultados comportamentais e cognitivos em pacientes submetidos a tratamento dopaminérgico
O panorama genético da doença de Parkinson (DP) é caracterizado por variantes patogênicas raras de alta penetrância que causam doença familiar, variantes de fatores de risco genéticos que levam ao risco de DP em uma minoria significativa nos casos de DP e variantes de alta frequência e baixa penetrância, que contribuem para um pequeno aumento do risco de desenvolver DP esporádica. Este conhecimento tem potencial para ter um grande impacto no cuidado clínico de pessoas com DP.
O objetivo deste estudo observacional é avaliar o impacto da mutação genética no comportamento e na cognição em pacientes com DP.
Os pacientes serão avaliados ao longo do tempo por meio de testes, questionários e escalas clínicas padronizadas. Uma avaliação inicial e avaliações anuais de acompanhamento serão realizadas durante 5 anos.
Os pesquisadores compararão os dados coletados de pacientes com mutação genética e pacientes sem mutação.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
68
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Francesca Mameli, Dr
- Número de telefone: 0255033621
- E-mail: francesca.mameli@policlinico.mi.it
Estude backup de contato
- Nome: Fabiana Ruggiero, Dr
- Número de telefone: 0255033621
- E-mail: fabiana.ruggiero@policlinico.mi.it
Locais de estudo
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Milan, Itália, 20122
- Recrutamento
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Contato:
- Francesca Mameli
- Número de telefone: 0255033621
- E-mail: francesca.mameli@policlinico.mi.it
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Participantes com diagnóstico clínico de doença de Parkinson (DP) submetidos a testes genéticos para formas mendelianas de DP
Descrição
Critério de inclusão:
- diagnosticado com doença de Parkinson (DP)
- em uso de medicação dopaminérgica (L-Dopa e/ou agonistas da dopamina)
- testes genéticos para formas mendelianas de DP
- capaz de fornecer consentimento informado para participar do estudo
Critério de exclusão:
- Os pacientes foram submetidos ao tratamento de estimulação cerebral profunda (DBS)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Grupo experimental
Pacientes com doença de Parkinson com mutação genética
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Avaliação psicométrica de resultados cognitivos e comportamentais
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Grupo de controle
Pacientes com doença de Parkinson sem mutação genética
|
Avaliação psicométrica de resultados cognitivos e comportamentais
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Inventário de Depressão de Beck
Prazo: Avaliações anuais até 5 anos
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Os sintomas depressivos mudam desde o início até 5 anos (BDI-II, mínimo 0, máximo 63, pontuação mais alta significa pior resultado)
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Avaliações anuais até 5 anos
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Inventário de ansiedade traço-estado
Prazo: Avaliações anuais até 5 anos
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Os sintomas de ansiedade mudam desde o início até 5 anos (IDATE, mínimo 20, máximo 80, pontuação mais alta significa pior resultado)
|
Avaliações anuais até 5 anos
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Questionário para transtornos impulsivo-compulsivos em Parkinson
Prazo: Avaliações anuais até 5 anos
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Mudança de impulsividade desde o início até 5 anos (QUIP, mínimo 0, máximo 112, pontuação mais alta significa pior resultado)
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Avaliações anuais até 5 anos
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Índice de qualidade do sono de Pittsburgh
Prazo: Avaliações anuais até 5 anos
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Mudança na qualidade do sono (PSQI, min 0, max 21, pontuação mais alta significa pior qualidade do sono)
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Avaliações anuais até 5 anos
|
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Questionário sobre Doença de Parkinson-8
Prazo: Avaliações anuais até 5 anos
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Mudança na qualidade de vida desde o início até 5 anos (PDQ-8, min 0, max 100, pontuação mais alta significa pior resultado)
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Avaliações anuais até 5 anos
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Inventário Multifásico de Personalidade de Minnesota 2-RF
Prazo: Avaliações anuais até 5 anos
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Mudança de personalidade desde o início até 5 anos (MMPI-2-RF, ponto de corte: T>65 para escalas clínicas)
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Avaliações anuais até 5 anos
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Avaliação Cognitiva de Montreal
Prazo: Avaliações anuais até 5 anos
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Alteração do comprometimento cognitivo desde o início até 5 anos na Avaliação Cognitiva de Montreal (MoCA; min.
0, máx.
30, pontuação mais alta significa melhor resultado)
|
Avaliações anuais até 5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Investigadores
- Investigador principal: Francesca Mameli, Dr, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
14 de dezembro de 2021
Conclusão Primária (Estimado)
14 de dezembro de 2031
Conclusão do estudo (Estimado)
14 de dezembro de 2031
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
6 de março de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
21 de março de 2024
Primeira postagem (Real)
26 de março de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
26 de março de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
21 de março de 2024
Última verificação
1 de março de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NeuroPsico_Dopa&PD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .