Genetiikka Parkinsonin taudissa: käyttäytymis- ja kognitiiviset tulokset
torstai 21. maaliskuuta 2024 päivittänyt: Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Parkinsonin taudin genetiikka: Dopaminergistä hoitoa saavien potilaiden käyttäytymis- ja kognitiiviset tulokset
Parkinsonin taudin (PD) geneettiselle maisemalle on ominaista harvinaiset korkean penetranssin patogeeniset variantit, jotka aiheuttavat perhesairauksia, geneettiset riskitekijävariantit, jotka aiheuttavat PD-riskiä merkittävässä vähemmistössä PD-tapauksissa ja korkean esiintymistiheys, matalan penetranssin muunnelmat, jotka lisäävät pientä taudin määrää. riski satunnaisen PD:n kehittymiseen. Tällä tiedolla voi olla suuri vaikutus PD-potilaiden kliiniseen hoitoon.
Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on arvioida geneettisen mutaation vaikutusta PD-potilaiden käyttäytymiseen ja kognitioon.
Potilaita arvioidaan ajan mittaan käyttämällä testiä, kyselylomaketta ja standardoituja klinikka-asteikkoja. Alkuarviointi ja vuosittaiset seurantaarvioinnit suoritetaan 5 vuoden ajan.
Tutkijat vertaavat geneettisen mutaation omaavilta potilailta kerättyjä tietoja potilaisiin, joilla ei ole mutaatiota.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
68
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Francesca Mameli, Dr
- Puhelinnumero: 0255033621
- Sähköposti: francesca.mameli@policlinico.mi.it
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Fabiana Ruggiero, Dr
- Puhelinnumero: 0255033621
- Sähköposti: fabiana.ruggiero@policlinico.mi.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Milan, Italia, 20122
- Rekrytointi
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
Ottaa yhteyttä:
- Francesca Mameli
- Puhelinnumero: 0255033621
- Sähköposti: francesca.mameli@policlinico.mi.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Osallistujat, joilla on kliinisesti diagnosoitu Parkinsonin tauti (PD), joille tehdään geneettinen testaus PD:n mendelin muotojen varalta
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- diagnosoitu Parkinsonin tauti (PD)
- kun käytät dopaminergisiä lääkkeitä (L-Dopa ja/tai dopamiiniagonistit)
- PD:n mendeliläisten muotojen geneettinen testaus
- voi antaa tietoisen suostumuksen osallistua tutkimukseen
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaille tehtiin Deep Brain Stimulation (DBS) -hoito
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen ryhmä
Parkinsonin tautia sairastavat potilaat, joilla on geneettinen mutaatio
|
Kognitiivisten ja käyttäytymistulosten psykometrinen arviointi
|
|
Kontrolliryhmä
Parkinsonin tautia sairastavat potilaat, joilla ei ole geneettistä mutaatiota
|
Kognitiivisten ja käyttäytymistulosten psykometrinen arviointi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Beckin masennuskartoitus
Aikaikkuna: Vuosittaiset arvioinnit jopa 5 vuotta
|
Masennusoireet muuttuvat lähtötasosta viiteen vuoteen (BDI-II, min 0, max 63, korkeampi pistemäärä tarkoittaa huonompaa lopputulosta)
|
Vuosittaiset arvioinnit jopa 5 vuotta
|
|
Tila-piirteiden ahdistuskartoitus
Aikaikkuna: Vuosittaiset arvioinnit jopa 5 vuotta
|
Ahdistuneisuusoireet muuttuvat lähtötilanteesta 5 vuoteen (STAI, min 20, max 80, korkeampi pistemäärä tarkoittaa huonompaa lopputulosta)
|
Vuosittaiset arvioinnit jopa 5 vuotta
|
|
Parkinsonin impulssi-kompulsiivisten häiriöiden kyselylomake
Aikaikkuna: Vuosittaiset arvioinnit jopa 5 vuotta
|
Impulsiivisuuden muutos lähtötasosta 5 vuoteen (QUIP, min 0, max 112, korkeampi pistemäärä tarkoittaa huonompaa lopputulosta)
|
Vuosittaiset arvioinnit jopa 5 vuotta
|
|
Pittsburghin unen laatuindeksi
Aikaikkuna: Vuosittaiset arvioinnit jopa 5 vuotta
|
Unen laadun muutos (PSQI, min 0, max 21, korkeampi pistemäärä tarkoittaa huonompaa unen laatua)
|
Vuosittaiset arvioinnit jopa 5 vuotta
|
|
Parkinsonin taudin kyselylomake-8
Aikaikkuna: Vuosittaiset arvioinnit jopa 5 vuotta
|
Elämänlaatu muuttuu lähtötasosta 5 vuoteen (PDQ-8, min 0, max 100, korkeampi pistemäärä tarkoittaa huonompaa lopputulosta)
|
Vuosittaiset arvioinnit jopa 5 vuotta
|
|
Minnesota Multiphasic Personality Inventory 2-RF
Aikaikkuna: Vuosittaiset arvioinnit jopa 5 vuotta
|
Persoonallisuuden muutos lähtötasosta 5 vuoteen (MMPI-2-RF, raja: T>65 kliinisillä asteikoilla)
|
Vuosittaiset arvioinnit jopa 5 vuotta
|
|
Montrealin kognitiivinen arviointi
Aikaikkuna: Vuosittaiset arvioinnit jopa 5 vuotta
|
Kognitiivisen heikkenemisen muutos lähtötilanteesta 5 vuoteen Montrealin kognitiivisessa arvioinnissa (MoCA; min.
0, max.
30, korkeampi pistemäärä tarkoittaa parempaa tulosta)
|
Vuosittaiset arvioinnit jopa 5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Francesca Mameli, Dr, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 14. joulukuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 14. joulukuuta 2031
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 14. joulukuuta 2031
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 6. maaliskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 21. maaliskuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 26. maaliskuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 26. maaliskuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 21. maaliskuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. maaliskuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NeuroPsico_Dopa&PD
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .