Génétique dans la maladie de Parkinson : résultats comportementaux et cognitifs
21 mars 2024 mis à jour par: Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Génétique dans la maladie de Parkinson : résultats comportementaux et cognitifs chez les patients sous traitement dopaminergique
Le paysage génétique de la maladie de Parkinson (MP) est caractérisé par de rares variantes pathogènes à pénétrance élevée provoquant une maladie familiale, des variantes de facteurs de risque génétiques entraînant un risque de MP chez une minorité significative dans les cas de MP et des variantes à haute fréquence et à faible pénétrance, qui contribuent à une légère augmentation du risque de développer une MP sporadique. Ces connaissances pourraient avoir un impact majeur sur les soins cliniques des personnes atteintes de MP.
Le but de cette étude observationnelle est d'évaluer l'impact de la mutation génétique sur le comportement et la cognition chez les patients parkinsoniens.
Les patients seront évalués au fil du temps à l'aide de tests, de questionnaires et d'échelles cliniques standardisées. Une évaluation initiale et des évaluations annuelles de suivi seront réalisées pendant 5 ans.
Les chercheurs compareront les données recueillies auprès de patients présentant une mutation génétique par rapport à des patients sans mutation.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
68
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Francesca Mameli, Dr
- Numéro de téléphone: 0255033621
- E-mail: francesca.mameli@policlinico.mi.it
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Fabiana Ruggiero, Dr
- Numéro de téléphone: 0255033621
- E-mail: fabiana.ruggiero@policlinico.mi.it
Lieux d'étude
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Milan, Italie, 20122
- Recrutement
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Contact:
- Francesca Mameli
- Numéro de téléphone: 0255033621
- E-mail: francesca.mameli@policlinico.mi.it
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
N/A
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Participants cliniquement diagnostiqués avec la maladie de Parkinson (MP) subissant des tests génétiques pour les formes mendéliennes de MP
La description
Critère d'intégration:
- diagnostiqué avec la maladie de Parkinson (MP)
- lors de l'utilisation de médicaments dopaminergiques (L-Dopa et/ou agonistes dopaminergiques)
- tests génétiques pour les formes mendéliennes de MP
- capable de fournir un consentement éclairé pour participer à l’étude
Critère d'exclusion:
- Les patients ont subi un traitement de stimulation cérébrale profonde (DBS)
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Groupe expérimental
Patients atteints de la maladie de Parkinson présentant une mutation génétique
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Évaluation psychométrique des résultats cognitifs et comportementaux
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Groupe de contrôle
Patients atteints de la maladie de Parkinson sans mutation génétique
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Évaluation psychométrique des résultats cognitifs et comportementaux
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Inventaire de la dépression de Beck
Délai: Évaluations annuelles jusqu'à 5 ans
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Les symptômes dépressifs changent entre le départ et 5 ans (BDI-II, min 0, max 63, un score plus élevé signifie un résultat pire)
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Évaluations annuelles jusqu'à 5 ans
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Inventaire de l’anxiété liée à l’état
Délai: Évaluations annuelles jusqu'à 5 ans
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Les symptômes d'anxiété changent entre le départ et 5 ans (STAI, min 20, max 80, un score plus élevé signifie un pire résultat)
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Évaluations annuelles jusqu'à 5 ans
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Questionnaire pour les troubles impulsifs-compulsifs dans la maladie de Parkinson
Délai: Évaluations annuelles jusqu'à 5 ans
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Changement d'impulsivité entre la ligne de base et 5 ans (QUIP, min 0, max 112, un score plus élevé signifie un pire résultat)
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Évaluations annuelles jusqu'à 5 ans
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Indice de qualité du sommeil de Pittsburgh
Délai: Évaluations annuelles jusqu'à 5 ans
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Changement de la qualité du sommeil (PSQI, min 0, max 21, un score plus élevé signifie une moins bonne qualité du sommeil)
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Évaluations annuelles jusqu'à 5 ans
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Questionnaire sur la maladie de Parkinson-8
Délai: Évaluations annuelles jusqu'à 5 ans
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Changement de qualité de vie entre le départ et 5 ans (PDQ-8, min 0, max 100, un score plus élevé signifie un pire résultat)
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Évaluations annuelles jusqu'à 5 ans
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Inventaire de personnalité multiphasique du Minnesota 2-RF
Délai: Évaluations annuelles jusqu'à 5 ans
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Changement de personnalité entre le départ et 5 ans (MMPI-2-RF, seuil : T > 65 pour les échelles cliniques)
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Évaluations annuelles jusqu'à 5 ans
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Évaluation cognitive de Montréal
Délai: Évaluations annuelles jusqu'à 5 ans
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Changement de déficience cognitive entre le départ et 5 ans dans l'évaluation cognitive de Montréal (MoCA ; min.
0, maximum.
30, un score plus élevé signifie un meilleur résultat)
|
Évaluations annuelles jusqu'à 5 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Francesca Mameli, Dr, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
14 décembre 2021
Achèvement primaire (Estimé)
14 décembre 2031
Achèvement de l'étude (Estimé)
14 décembre 2031
Dates d'inscription aux études
Première soumission
6 mars 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
21 mars 2024
Première publication (Réel)
26 mars 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
26 mars 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
21 mars 2024
Dernière vérification
1 mars 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- NeuroPsico_Dopa&PD
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .