Genetika u Parkinsonovy choroby: Behaviorální a kognitivní výsledky
21. března 2024 aktualizováno: Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Genetika u Parkinsonovy choroby: behaviorální a kognitivní výsledky u pacientů podstupujících dopaminergní léčbu
Genetická krajina Parkinsonovy choroby (PD) je charakterizována vzácnými patogenními variantami s vysokou penetrací způsobující familiární onemocnění, variantami genetických rizikových faktorů, které u významné menšiny u případů PD řídí riziko PD, a vysokofrekvenčními variantami s nízkou penetrací, které přispívají k malému zvýšení riziko rozvoje sporadické PD. Tyto poznatky mají potenciál mít zásadní dopad v klinické péči o lidi s PD.
Cílem této observační studie je vyhodnotit vliv genetické mutace na chování a kognici u pacientů s PD.
Pacienti budou v průběhu času hodnoceni pomocí testu, dotazníku a standardizovaných klinických škál. Počáteční hodnocení a roční následná hodnocení budou prováděna po dobu 5 let.
Výzkumníci budou porovnávat data shromážděná od pacientů s genetickou mutací oproti pacientům bez mutace.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
68
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Francesca Mameli, Dr
- Telefonní číslo: 0255033621
- E-mail: francesca.mameli@policlinico.mi.it
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Fabiana Ruggiero, Dr
- Telefonní číslo: 0255033621
- E-mail: fabiana.ruggiero@policlinico.mi.it
Studijní místa
-
-
-
Milan, Itálie, 20122
- Nábor
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
Kontakt:
- Francesca Mameli
- Telefonní číslo: 0255033621
- E-mail: francesca.mameli@policlinico.mi.it
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
N/A
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Účastníci s klinickou diagnózou Parkinsonovy choroby (PD) podstupující genetické testování na mendelovské formy PD
Popis
Kritéria pro zařazení:
- diagnostikována Parkinsonova nemoc (PD)
- při užívání dopaminergních léků (L-Dopa a/nebo agonisté dopaminu)
- genetické vyšetření na mendelovské formy PD
- schopen poskytnout informovaný souhlas s účastí ve studii
Kritéria vyloučení:
- Pacienti podstoupili léčbu hlubokou stimulací mozku (DBS).
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální skupina
Pacienti s Parkinsonovou chorobou s genetickou mutací
|
Psychometrické hodnocení kognitivních a behaviorálních výsledků
|
|
Kontrolní skupina
Pacienti s Parkinsonovou chorobou bez genetické mutace
|
Psychometrické hodnocení kognitivních a behaviorálních výsledků
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Beckův inventář deprese
Časové okno: Roční hodnocení do 5 let
|
Depresivní symptomy se mění od výchozího stavu na 5 let (BDI-II, min 0, max 63, vyšší skóre znamená horší výsledek)
|
Roční hodnocení do 5 let
|
|
Inventář stavové úzkosti
Časové okno: Roční hodnocení do 5 let
|
Symptomy úzkosti se mění od výchozí hodnoty na 5 let (STAI, min 20, max 80, vyšší skóre znamená horší výsledek)
|
Roční hodnocení do 5 let
|
|
Dotazník pro impulzivně-kompulzivní poruchy u Parkinsona
Časové okno: Roční hodnocení do 5 let
|
Změna impulzivity z výchozí hodnoty na 5 let (QUIP, min 0, max 112, vyšší skóre znamená horší výsledek)
|
Roční hodnocení do 5 let
|
|
Pittsburghský index kvality spánku
Časové okno: Roční hodnocení do 5 let
|
Změna kvality spánku (PSQI, min 0, max 21, vyšší skóre znamená horší kvalitu spánku)
|
Roční hodnocení do 5 let
|
|
Dotazník Parkinsonovy nemoci-8
Časové okno: Roční hodnocení do 5 let
|
Změna kvality života od výchozí hodnoty do 5 let (PDQ-8, min 0, max 100, vyšší skóre znamená horší výsledek)
|
Roční hodnocení do 5 let
|
|
Minnesota Multiphasic Personality Inventory 2-RF
Časové okno: Roční hodnocení do 5 let
|
Změna osobnosti od výchozího stavu do 5 let (MMPI-2-RF, cut-off: T>65 pro klinické škály)
|
Roční hodnocení do 5 let
|
|
Montrealské kognitivní hodnocení
Časové okno: Roční hodnocení do 5 let
|
Změna kognitivní poruchy od výchozí hodnoty do 5 let v Montreal Cognitive Assessment (MoCA; min.
0, max.
30, vyšší skóre znamená lepší výsledek)
|
Roční hodnocení do 5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Francesca Mameli, Dr, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
14. prosince 2021
Primární dokončení (Odhadovaný)
14. prosince 2031
Dokončení studie (Odhadovaný)
14. prosince 2031
Termíny zápisu do studia
První předloženo
6. března 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
21. března 2024
První zveřejněno (Aktuální)
26. března 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
26. března 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
21. března 2024
Naposledy ověřeno
1. března 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NeuroPsico_Dopa&PD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .