Genetikk i Parkinsons sykdom: atferdsmessige og kognitive utfall
21. mars 2024 oppdatert av: Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Genetikk ved Parkinsons sykdom: atferdsmessige og kognitive utfall hos pasienter som gjennomgår dopaminerg behandling
Det genetiske landskapet ved Parkinsons sykdom (PD) er preget av sjeldne patogene varianter med høy penetrans som forårsaker familiær sykdom, genetiske risikofaktorvarianter som driver PD-risiko i et betydelig mindretall i PD-tilfeller og høyfrekvente, lav penetransvarianter, som bidrar til en liten økning av risiko for å utvikle sporadisk PD. Denne kunnskapen har potensial til å ha stor innvirkning i den kliniske behandlingen av personer med PD.
Målet med denne observasjonsstudien er å evaluere effekten av genetisk mutasjon på atferd og kognisjon hos PD-pasienter.
Pasienter vil bli vurdert over tid ved hjelp av test, spørreskjema og standardiserte clinica-skalaer. Det vil bli gjennomført en førstegangsvurdering og årlige oppfølgingsvurderinger i 5 år.
Forskere vil sammenligne data samlet inn fra pasienter med genetisk mutasjon versus pasienter uten mutasjon.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
68
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Francesca Mameli, Dr
- Telefonnummer: 0255033621
- E-post: francesca.mameli@policlinico.mi.it
Studer Kontakt Backup
- Navn: Fabiana Ruggiero, Dr
- Telefonnummer: 0255033621
- E-post: fabiana.ruggiero@policlinico.mi.it
Studiesteder
-
-
-
Milan, Italia, 20122
- Rekruttering
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
Ta kontakt med:
- Francesca Mameli
- Telefonnummer: 0255033621
- E-post: francesca.mameli@policlinico.mi.it
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
N/A
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Deltakere som er klinisk diagnostisert med Parkinsons sykdom (PD) som gjennomgår genetisk testing for mendelske former for PD
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- diagnostisert med Parkinsons sykdom (PD)
- ved bruk av dopaminerge medisiner (L-Dopa og/eller dopaminagonister)
- genetisk testing for mendelske former for PD
- kunne gi informert samtykke til å delta i studien
Ekskluderingskriterier:
- Pasientene gjennomgikk behandling med dyp hjernestimulering (DBS).
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell gruppe
Pasienter med Parkinsons sykdom med genetisk mutasjon
|
Psykometrisk vurdering av kognitive og atferdsmessige utfall
|
|
Kontrollgruppe
Pasienter med Parkinsons sykdom uten genetisk mutasjon
|
Psykometrisk vurdering av kognitive og atferdsmessige utfall
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Beck Depresjon Inventar
Tidsramme: Årlige vurderinger inntil 5 år
|
Depressive symptomer endres fra baseline til 5 år (BDI-II, min 0, maks 63, høyere score betyr dårligere resultat)
|
Årlige vurderinger inntil 5 år
|
|
Inventar av tilstandstrekk angst
Tidsramme: Årlige vurderinger inntil 5 år
|
Angstsymptomer endres fra baseline til 5 år (STAI, min 20, maks 80, høyere score betyr dårligere resultat)
|
Årlige vurderinger inntil 5 år
|
|
Spørreskjema for Impulsive-Compulsive Disorders i Parkinson
Tidsramme: Årlige vurderinger inntil 5 år
|
Impulsivitetsendring fra baseline til 5 år (QUIP, min 0, maks 112, høyere score betyr dårligere resultat)
|
Årlige vurderinger inntil 5 år
|
|
Pittsburgh søvnkvalitetsindeks
Tidsramme: Årlige vurderinger inntil 5 år
|
Endring av søvnkvalitet (PSQI, min 0, maks 21, høyere poengsum betyr dårligere søvnkvalitet)
|
Årlige vurderinger inntil 5 år
|
|
Parkinsons sykdom spørreskjema-8
Tidsramme: Årlige vurderinger inntil 5 år
|
Livskvalitet endres fra baseline til 5 år (PDQ-8, min 0, maks 100, høyere score betyr dårligere resultat)
|
Årlige vurderinger inntil 5 år
|
|
Minnesota Multiphasic Personality Inventory 2-RF
Tidsramme: Årlige vurderinger inntil 5 år
|
Personlighetsendring fra baseline til 5 år (MMPI-2-RF, cut-off: T>65 for kliniske skalaer)
|
Årlige vurderinger inntil 5 år
|
|
Montreal kognitiv vurdering
Tidsramme: Årlige vurderinger inntil 5 år
|
Kognitiv svikt endring fra baseline til 5 år i Montreal Cognitive Assessment (MoCA; min.
0, maks.
30, høyere poengsum betyr bedre resultat)
|
Årlige vurderinger inntil 5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Francesca Mameli, Dr, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
14. desember 2021
Primær fullføring (Antatt)
14. desember 2031
Studiet fullført (Antatt)
14. desember 2031
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
6. mars 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
21. mars 2024
Først lagt ut (Faktiske)
26. mars 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
26. mars 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
21. mars 2024
Sist bekreftet
1. mars 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- NeuroPsico_Dopa&PD
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .