Genetica nella malattia di Parkinson: risultati comportamentali e cognitivi
21 marzo 2024 aggiornato da: Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Genetica nella malattia di Parkinson: risultati comportamentali e cognitivi nei pazienti sottoposti a trattamento dopaminergico
Il panorama genetico della malattia di Parkinson (PD) è caratterizzato da varianti patogene rare ad alta penetranza che causano malattie familiari, varianti di fattori di rischio genetici che guidano il rischio di PD in una minoranza significativa nei casi di PD e varianti ad alta frequenza e a bassa penetranza, che contribuiscono ad un piccolo aumento della rischio di sviluppare la malattia di Parkinson sporadica. Questa conoscenza ha il potenziale per avere un impatto importante nella cura clinica delle persone affette da PD.
L'obiettivo di questo studio osservazionale è valutare l'impatto della mutazione genetica sul comportamento e sulla cognizione nei pazienti con malattia di Parkinson.
I pazienti saranno valutati nel tempo utilizzando test, questionari e scale cliniche standardizzate. Una valutazione iniziale e valutazioni annuali di follow-up verranno effettuate per 5 anni.
I ricercatori confronteranno i dati raccolti da pazienti con mutazione genetica rispetto a pazienti senza mutazione.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
68
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Francesca Mameli, Dr
- Numero di telefono: 0255033621
- Email: francesca.mameli@policlinico.mi.it
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Fabiana Ruggiero, Dr
- Numero di telefono: 0255033621
- Email: fabiana.ruggiero@policlinico.mi.it
Luoghi di studio
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Milan, Italia, 20122
- Reclutamento
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Contatto:
- Francesca Mameli
- Numero di telefono: 0255033621
- Email: francesca.mameli@policlinico.mi.it
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
N/A
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Partecipanti con diagnosi clinica di malattia di Parkinson (MdP) sottoposti a test genetici per forme mendeliane di malattia di Parkinson
Descrizione
Criterio di inclusione:
- con diagnosi di morbo di Parkinson (PD)
- in uso di farmaci dopaminergici (L-Dopa e/o agonisti della dopamina)
- test genetici per le forme mendeliane della malattia di Parkinson
- in grado di fornire il consenso informato per partecipare allo studio
Criteri di esclusione:
- I pazienti sono stati sottoposti a trattamento di stimolazione cerebrale profonda (DBS).
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Gruppo sperimentale
Pazienti con malattia di Parkinson con mutazione genetica
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Valutazione psicometrica dei risultati cognitivi e comportamentali
|
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Gruppo di controllo
Pazienti con malattia di Parkinson senza mutazione genetica
|
Valutazione psicometrica dei risultati cognitivi e comportamentali
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Inventario della depressione di Beck
Lasso di tempo: Valutazioni annuali fino a 5 anni
|
I sintomi depressivi cambiano dal basale a 5 anni (BDI-II, min 0, max 63, un punteggio più alto indica un risultato peggiore)
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Valutazioni annuali fino a 5 anni
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Inventario dell'ansia da tratto di stato
Lasso di tempo: Valutazioni annuali fino a 5 anni
|
I sintomi di ansia cambiano dal basale a 5 anni (STAI, min 20, max 80, un punteggio più alto indica un risultato peggiore)
|
Valutazioni annuali fino a 5 anni
|
|
Questionario per i disturbi impulsivo-compulsivi nel Parkinson
Lasso di tempo: Valutazioni annuali fino a 5 anni
|
Variazione dell'impulsività dal basale a 5 anni (QUIP, min 0, max 112, un punteggio più alto indica un risultato peggiore)
|
Valutazioni annuali fino a 5 anni
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Indice della qualità del sonno di Pittsburgh
Lasso di tempo: Valutazioni annuali fino a 5 anni
|
Cambiamento della qualità del sonno (PSQI, min 0, max 21, un punteggio più alto significa una qualità del sonno peggiore)
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Valutazioni annuali fino a 5 anni
|
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Questionario sulla malattia di Parkinson-8
Lasso di tempo: Valutazioni annuali fino a 5 anni
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Cambiamento della qualità della vita dal basale a 5 anni (PDQ-8, min 0, max 100, un punteggio più alto indica un risultato peggiore)
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Valutazioni annuali fino a 5 anni
|
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Inventario della personalità multifasica del Minnesota 2-RF
Lasso di tempo: Valutazioni annuali fino a 5 anni
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Cambiamento di personalità dal basale a 5 anni (MMPI-2-RF, cut-off: T>65 per scale cliniche)
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Valutazioni annuali fino a 5 anni
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Valutazione cognitiva di Montreal
Lasso di tempo: Valutazioni annuali fino a 5 anni
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Variazione del deterioramento cognitivo dal basale fino a 5 anni nel Montreal Cognitive Assessment (MoCA; min.
0, massimo
30, un punteggio più alto significa un risultato migliore)
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Valutazioni annuali fino a 5 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Francesca Mameli, Dr, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
14 dicembre 2021
Completamento primario (Stimato)
14 dicembre 2031
Completamento dello studio (Stimato)
14 dicembre 2031
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
6 marzo 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
21 marzo 2024
Primo Inserito (Effettivo)
26 marzo 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
26 marzo 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
21 marzo 2024
Ultimo verificato
1 marzo 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- NeuroPsico_Dopa&PD
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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