희귀 고아 질환인 Mecp2 복제 증후군(HERO) 환자를 대상으로 새로운 CRISPR RNA 편집 치료법의 안전성, 내약성 및 효능을 평가하기 위한 최초의 인간 임상 시험 (HERO)
2024년 11월 22일 업데이트: HuidaGene Therapeutics Co., Ltd.
MECP2 중복 증후군 치료를 위한 HG204 단일 뇌실내 주사의 안전성, 내약성 및 예비 효능을 평가하기 위한 공개 라벨, 다중 용량 임상 연구
메틸-CpG 결합 단백질 2(MECP2)는 중추 신경계 발달 및 기능 유지에 중요한 용량 민감성 X 연결 유전자로, 기능 획득으로 인해 MECP2 중복 증후군(MDS)이 발생합니다. 주로 남성에게 영향을 미치는 이 장애는 심각한 지적 장애, 운동 기능 장애, 영아 저긴장증, 간질, 호흡기 감염 및 치료 요법이 없는 25세 이전의 조기 사망을 특징으로 합니다.
HG204는 하나의 단일 아데노 관련 바이러스(AAV) 벡터를 사용하여 뇌의 MECP2 mRNA를 표적으로 삼아 녹아웃시키는 CRISPR RNA 편집 치료법 패키징 새로운 고충실도 Cas13Y(hfCas13Y) 기술입니다. 전임상 연구에 따르면 HG204의 단일 뇌실내 주사는 MDS 마우스 피질의 MECP2 mRNA 및 MECP2 단백질을 지속적으로 감소시키고 비정상적인 운동 및 사회적 표현형을 역전시키며 MDS 마우스 모델의 생존 기간을 상당히 연장시키는 것으로 나타났습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
6
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Study Director
- 전화번호: 732-318-9873
- 이메일: HG20401@huidagene.com
연구 장소
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Beijing
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Peking, Beijing, 중국
- 모병
- Peking University First Hospital
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연락하다:
- Study Director
- 이메일: HG20401@huidagene.com
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 사전 동의서 서명 당시 2세 이상 18세 이하의 남성
- MDS의 유전자 검사 및 임상적으로 확인된 진단;
- 발작의 패턴이 안정적이거나 현재 의학적 치료(항간질제 포함) 및 물리 치료를 받고 있는 동안 발작이 없었으며 스크리닝 전 최소 2개월 동안 안정적입니다.
- 생물학적 샘플 수집 및 뇌실내 주사 수술을 위한 입원을 포함한 프로토콜을 기꺼이 준수합니다.
- 허용되는 혈액학, 임상 화학 및 소변 실험실 매개변수.
제외 기준:
- MECP2 유전자 삼중증식;
- MDS 이외의 동시 유전 증후군;
- 심각한 뇌 또는 소뇌 위축, 또는 스크리닝 시 두개골 MRI에서 나타나는 기타 심각한 퇴행성 변화,
- 과거 또는 현재 고혈압, 심근병증, 심근허혈 또는 심방세동 및 기타 심혈관 질환;
- 등록 전 6개월 이내에 중추신경계 수술을 받은 적이 있는 경우,
- 등록 전 3개월 이내에 면역억제제의 전신 사용;
- 이전 유전자 요법 또는 올리고뉴클레오티드 요법 치료;
- 잠재적 피험자가 연구 중에 후속 검사를 완료하는 것을 허용하지 않고 연구자의 의견으로는 잠재적 피험자를 연구에 부적합하게 만드는 기타 조건.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: HG204
1회 뇌실내 주사; 연구 기간은 8주간의 심사 기간, 등록 방문, 치료 방문 및 52주간의 추적 기간을 포함하여 각 피험자별로 약 60주입니다.
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이 연구는 최대 2개의 코호트를 등록하여 시작 용량과 더 높거나 낮은 용량을 평가합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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전신 부작용의 발생률 및 심각도
기간: 52주
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부작용(AE), 심각한 부작용(SAE) 및 용량 제한 독성(DLT)의 수
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52주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상적 전반적 인상 척도의 기준선 대비 변화
기간: 52주
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임상적 종합 인상 척도(Clinical Global Impression Scale)는 정신장애의 중증도를 평가하는 척도로, 점수 범위는 1~7점으로 점수가 높을수록 정신장애가 심하다는 것을 의미한다.
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52주
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그리피스 발달 평가 척도의 기준선과의 변화
기간: 52주
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그리피스 발달평가척도(Griffiths Developmental Assessment Scale)는 0~8세 아동의 감각, 인지, 운동 등 정신발달 기능을 평가하는 척도로 최저점은 0점이며 최고점수에 제한은 없으며 점수가 높을수록 정신발달이 양호한 것을 의미한다.
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52주
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피바디 발달 평가 척도의 기준선과의 변화
기간: 52주
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피바디 발달 평가 척도(Peabody Developmental Assessment Scale)는 0~6세 어린이의 운동 기능을 평가하는 척도로, 점수 범위는 0~100점으로 점수가 높을수록 운동 기능이 양호한 것을 의미한다.
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52주
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Wechsler(유아/아동) 지능 척도(4차 버전) 점수의 기준선 대비 변화
기간: 52주
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웩슬러(유아/소아) 지능척도(제4판) 점수는 6~16세 아동의 지능을 평가하는 척도로서 점수범위는 정규분포를 나타내며 최소점수와 최대점수가 없으며 90점에서 110점 사이의 점수는 정상적인 지능 결과에서는 점수가 높을수록 지능이 더 좋다는 것을 의미합니다.
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52주
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적응 행동 평가 척도
기간: 52주
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적응행동평가척도는 0~18세 아동의 일상생활능력을 평가하는 척도로서 0~200점으로 점수가 높을수록 일상생활능력이 양호한 것을 의미한다.
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52주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 10월 30일
기본 완료 (추정된)
2026년 10월 31일
연구 완료 (추정된)
2026년 10월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 9월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 9월 23일
처음 게시됨 (실제)
2024년 9월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2024년 11월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 11월 22일
마지막으로 확인됨
2024년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- HG20401
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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