En første-i-menneskelig klinisk studie for å evaluere sikkerheten, tolerabiliteten og effekten av en ny CRISPR RNA-redigeringsterapi hos pasienter med Mecp2 duplikasjonssyndrom, en sjelden foreldreløs sykdom (HERO) (HERO)

Inkluderingskriterier:

• Menn ≥ 2 og ≤18 år på tidspunktet for undertegning av informert samtykke;
• Genetisk test og klinisk bekreftet diagnose av MDS;
• Stabilt mønster av anfall, eller har ikke hatt noen anfall mens du mottar medisinsk behandling (inkludert antiepileptika) og fysioterapi er stabile i minst 2 måneder før screening;
• Villig til å følge protokollen, inkludert innsamling av biologiske prøver og sykehusinnleggelse for intracerebroventrikulær injeksjonskirurgi;
• Akseptable hematologi, klinisk kjemi og urinlaboratorieparametere.

Ekskluderingskriterier:

• MECP2-gentriplisering;
• Samtidige genetiske syndromer andre enn MDS;
• Betydelig hjerne- eller cerebellar atrofi, eller andre betydelige degenerative endringer som vist i kranial MR ved screening;
• Tidligere eller nåværende hypertensjon, kardiomyopati, myokardiskemi eller atrieflimmer og andre kardiovaskulære sykdommer;
• Tidligere sentralnervesystemkirurgi innen 6 måneder før påmelding;
• Systemisk bruk av immunsuppressive legemidler innen 3 måneder før påmelding;
• Tidligere genterapi- eller oligonukleotidterapibehandlinger;
• Eventuelle andre forhold som ikke vil tillate den potensielle forsøkspersonen å gjennomføre oppfølgingsundersøkelser under studiet og vil etter utrederens oppfatning gjøre det potensielle emnet uegnet for studien.