Un primer ensayo clínico en humanos para evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia de una nueva terapia de edición de ARN CRISPR en pacientes con síndrome de duplicación de Mecp2, una enfermedad huérfana rara (HERO) (HERO)

Criterios de inclusión:

• Hombres ≥ 2 y ≤18 años al momento de firmar el consentimiento informado;
• Prueba genética y diagnóstico clínico confirmado de SMD;
• Patrón estable de convulsiones, o no ha tenido convulsiones mientras recibe actualmente tratamiento médico (incluidos antiepilépticos) y fisioterapia están estables durante al menos 2 meses antes de la evaluación;
• Dispuesto a cumplir con el protocolo, incluida la recolección de muestras biológicas y la hospitalización para cirugía de inyección intracerebroventricular;
• Parámetros aceptables de hematología, química clínica y laboratorio de orina.

Criterios de exclusión:

• triplicación del gen MECP2;
• Síndromes genéticos concurrentes distintos de MDS;
• Atrofia cerebral o cerebelosa significativa, u otros cambios degenerativos significativos como se muestra en la resonancia magnética craneal en la selección;
• Hipertensión, miocardiopatía, isquemia miocárdica o fibrilación auricular previa o actual y otras enfermedades cardiovasculares;
• Cirugía previa del sistema nervioso central dentro de los 6 meses anteriores a la inscripción;
• Uso sistémico de fármacos inmunosupresores en los 3 meses anteriores a la inscripción;
• Tratamientos previos de terapia génica o terapia con oligonucleótidos;
• Cualquier otra condición que no permita al sujeto potencial completar los exámenes de seguimiento durante el estudio y que, en opinión del investigador, haría que el sujeto potencial no sea apto para el estudio.