Uno studio clinico primo sull'uomo per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di una nuova terapia di modifica dell'RNA CRISPR in pazienti con sindrome da duplicazione Mecp2, una malattia orfana rara (HERO) (HERO)

Criteri di inclusione:

• Maschi di età ≥ 2 e ≤ 18 anni al momento della firma del consenso informato;
• Test genetico e diagnosi clinica confermata di MDS;
• Modello stabile di convulsioni o non ha avuto convulsioni durante il trattamento medico (compresi gli antiepilettici) e terapia fisica stabile per almeno 2 mesi prima dello screening;
• Disponibilità ad aderire al protocollo, inclusa la raccolta di campioni biologici e il ricovero in ospedale per un intervento chirurgico di iniezione intracerebroventricolare;
• Parametri accettabili di ematologia, chimica clinica e laboratorio delle urine.

Criteri di esclusione:

• triplicazione del gene MECP2;
• Sindromi genetiche concomitanti diverse dalla MDS;
• Atrofia cerebrale o cerebellare significativa o altri cambiamenti degenerativi significativi come mostrato nella risonanza magnetica cranica allo screening;
• Ipertensione pregressa o attuale, cardiomiopatia, ischemia miocardica o fibrillazione atriale e altre malattie cardiovascolari;
• Precedente intervento chirurgico al sistema nervoso centrale entro 6 mesi prima dell'arruolamento;
• Uso sistemico di farmaci immunosoppressori entro 3 mesi prima dell'arruolamento;
• Precedenti trattamenti di terapia genica o terapia con oligonucleotidi;
• Qualsiasi altra condizione che non consenta al potenziale soggetto di completare gli esami di follow-up durante lo studio e, a giudizio dello sperimentatore, renderebbe il potenziale soggetto inadatto allo studio.