Eine erste klinische Studie am Menschen zur Bewertung der Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit einer neuartigen CRISPR-RNA-Editierungstherapie bei Patienten mit Mecp2-Duplikationssyndrom, einer seltenen seltenen Krankheit (HERO) (HERO)

Einschlusskriterien:

• Männer ≥ 2 und ≤ 18 Jahre zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Einverständniserklärung;
• Gentest und klinisch bestätigte Diagnose von MDS;
• Stabiles Anfallsmuster oder keine Anfälle während der aktuellen medizinischen Behandlung (einschließlich Antiepileptika) und Physiotherapie, die vor dem Screening für mindestens 2 Monate stabil sind;
• Bereit, das Protokoll einzuhalten, einschließlich der Entnahme biologischer Proben und des Krankenhausaufenthalts für eine intrazerebroventrikuläre Injektionsoperation;
• Akzeptable Hämatologie-, klinische Chemie- und Urinlaborparameter.

Ausschlusskriterien:

• Verdreifachung des MECP2-Gens;
• Gleichzeitige genetische Syndrome außer MDS;
• Signifikante Gehirn- oder Kleinhirnatrophie oder andere signifikante degenerative Veränderungen, wie im kranialen MRT beim Screening gezeigt;
• Frühere oder aktuelle Hypertonie, Kardiomyopathie, Myokardischämie oder Vorhofflimmern und andere Herz-Kreislauf-Erkrankungen;
• Vorherige Operation am Zentralnervensystem innerhalb von 6 Monaten vor der Einschreibung;
• Systemischer Einsatz von Immunsuppressiva innerhalb von 3 Monaten vor der Einschreibung;
• Vorherige Gentherapie- oder Oligonukleotidtherapie-Behandlungen;
• Alle anderen Bedingungen, die es dem potenziellen Probanden nicht ermöglichen würden, während der Studie Nachuntersuchungen abzuschließen, und die ihn nach Ansicht des Prüfarztes für die Studie ungeeignet machen würden.