Et første-i-menneskeligt klinisk forsøg til evaluering af sikkerheden, tolerabiliteten og effektiviteten af ​​en ny CRISPR RNA-redigeringsterapi hos patienter med Mecp2 duplikationssyndrom, en sjælden forældreløs sygdom (HERO) (HERO)

Inklusionskriterier:

• Mænd ≥ 2 og ≤18 år på tidspunktet for underskrivelse af informeret samtykke;
• Genetisk test og klinisk bekræftet diagnose af MDS;
• Stabilt mønster af anfald, eller har ikke haft nogen anfald, mens du i øjeblikket modtager medicinsk behandling (inklusive antiepileptika) og fysioterapi er stabile i mindst 2 måneder før screening;
• Villig til at overholde protokollen, herunder biologisk prøvetagning og hospitalsindlæggelse til intracerebroventrikulær injektionskirurgi;
• Acceptable hæmatologi, klinisk kemi og urinlaboratorieparametre.

Ekskluderingskriterier:

• MECP2-gentriplikation;
• Samtidige genetiske syndromer andre end MDS;
• Betydelig hjerne- eller cerebellar atrofi eller andre væsentlige degenerative ændringer som vist ved kraniel MR ved screening;
• Tidligere eller nuværende hypertension, kardiomyopati, myokardieiskæmi eller atrieflimren og andre kardiovaskulære sygdomme;
• Forudgående operation af centralnervesystemet inden for 6 måneder før indskrivning;
• Systemisk brug af immunsuppressive lægemidler inden for 3 måneder før tilmelding;
• Tidligere genterapi- eller oligonukleotidterapibehandlinger;
• Eventuelle andre forhold, der ikke ville tillade den potentielle forsøgsperson at gennemføre opfølgende undersøgelser under undersøgelsen, og som efter investigators opfattelse ville gøre den potentielle prøve uegnet til undersøgelsen.