Pierwsze badanie kliniczne na ludziach mające na celu ocenę bezpieczeństwa, tolerancji i skuteczności nowatorskiej terapii polegającej na edycji RNA CRISPR u pacjentów z zespołem duplikacji Mecp2, rzadką chorobą sierocą (HERO) (HERO)

Kryteria włączenia:

• Mężczyźni w wieku ≥ 2 i ≤ 18 lat w momencie podpisania świadomej zgody;
• Test genetyczny i potwierdzona klinicznie diagnoza MDS;
• stabilny wzór napadów lub brak napadów w trakcie leczenia (w tym leków przeciwpadaczkowych) i fizjoterapii jest stabilny przez co najmniej 2 miesiące przed badaniem przesiewowym;
• Gotowość do przestrzegania protokołu, w tym pobierania próbek biologicznych i hospitalizacji w celu operacji wstrzyknięcia do komory mózgowej;
• Akceptowalne parametry hematologiczne, chemiczne kliniczne i laboratoryjne moczu.

Kryteria wykluczenia:

• Potrojenie genu MECP2;
• Współistniejące zespoły genetyczne inne niż MDS;
• Znaczący zanik mózgu lub móżdżku lub inne istotne zmiany zwyrodnieniowe wykazane w badaniu przesiewowym MRI czaszki;
• Wcześniejsze lub obecne nadciśnienie, kardiomiopatia, niedokrwienie mięśnia sercowego lub migotanie przedsionków i inne choroby sercowo-naczyniowe;
• Wcześniejsza operacja centralnego układu nerwowego w ciągu 6 miesięcy przed rejestracją;
• Systematyczne stosowanie leków immunosupresyjnych w ciągu 3 miesięcy przed włączeniem do badania;
• wcześniejsze leczenie terapią genową lub terapią oligonukleotydową;
• Wszelkie inne warunki, które uniemożliwiają potencjalnemu uczestnikowi dokończenie badań kontrolnych w trakcie badania i w opinii badacza sprawiają, że potencjalny uczestnik nie nadaje się do badania.