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윌슨병 모니터링에서 24시간 요중 구리 측정의 대안으로서 교환 가능 구리와 상대 교환 가능 구리

2026년 3월 9일 업데이트: Bekir Mert Durukan, Hacettepe University

윌슨병 환자의 혈청 교환성 및 상대 교환성 구리 수치와 임상 지표 및 다중 매개변수 간 MRI 소견 비교

혈청 교환 가능 구리(EC)와 상대 교환 가능 구리(REC)는 윌슨병 환자의 구리 수준 평가를 개선하기 위해 개발된 혈액 검사입니다. EC는 세룰로플라스민에 결합되지 않은 혈액 내 구리 분획을 측정하며, 신체 내 구리 축적을 반영합니다. REC는 이 교환 가능 구리가 혈청 총 구리에 상대하는 비율을 나타냅니다. 선행 연구들은 EC와 REC가 기존의 구리 검사보다 윌슨병 진단에 더 정확하다는 것을 보여주었습니다. 본 연구는 추적 관찰 중인 윌슨병 환자에서 EC/REC와 일상적인 구리 측정 간의 관계를 평가하여 질병 모니터링에서의 잠재적 가치를 평가하는 것을 목표로 하였습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

윌슨병

상세 설명

윌슨병(Wilson's disease, WD)은 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 상염색체 열성 방식으로 유전되는 구리 대사 유전성 장애입니다. 이 질환은 특히 간과 뇌를 비롯한 여러 장기에서 점진적인 구리 축적을 유발하여 간, 신경학적, 정신과적 증상 등 다양한 임상 양상을 초래합니다.

WD 환자의 치료 반응 평가 및 치료 조정을 위해서는 정확한 구리 수준 모니터링이 필수적입니다. 일상 임상 진료에서는 24시간 요구리 배설량과 비세룰로플라스민 결합 구리를 통해 구리 상태를 일반적으로 평가합니다. 그러나 이러한 전통적인 측정법에는 중요한 한계가 있습니다. 24시간 소변 샘플 수집은 번거롭고 오류가 발생하기 쉬우며, 신장 기능 장애나 신경학적 증상이 있는 환자에서는 해석이 어려울 수 있습니다.

혈청 총 구리는 세룰로플라스민 결합 구리와 비세룰로플라스민 결합 구리를 모두 반영합니다. WD에서는 신체 총 구리량이 증가함에도 불구하고 혈청 세룰로플라스민 수치가 감소하여 세룰로플라스민 결합 구리 농도가 낮아집니다. 결과적으로 혈청 총 구리 측정값은 구리 과부하를 신뢰성 있게 반영하지 못할 수 있습니다. 비세룰로플라스민 결합 구리는 혈청 총 구리에서 세룰로플라스민 결합 구리를 간접적으로 차감하여 계산되며, 정확한 세룰로플라스민 측정에 의존합니다. 면역학적 분석법은 세룰로플라스민 수치를 과대평가할 수 있어, 계산된 값이 신뢰할 수 없거나 심지어 음수로 나타날 수 있습니다.

이러한 한계를 해결하기 위해 혈청 교환 가능 구리(EC)와 상대 교환 가능 구리(REC)가 개발되었습니다. EC는 세룰로플라스민에 결합되지 않은 혈청 구리의 직접 측정 분획을 나타내며, 생체 이용 가능 및 조직 구리 축적을 더 잘 반영하는 것으로 생각됩니다. REC는 EC와 혈청 총 구리의 비율로 계산됩니다. 선행 연구들은 EC와 REC가 기존의 구리 검사보다 더 민감도와 특이도가 높으며, WD 진단에 유효성이 검증되었다고 보고하였습니다. 그러나 WD 환자의 추적 관찰 및 치료 관리에서 생체표지자로서의 역할은 아직 완전히 확립되지 않았습니다.

본 연구의 목적은 WD 성인 환자의 추적 관찰 기간 동안 EC 및 REC와 일상적 구리 측정값 간의 관계를 평가하여, 구리 상태 모니터링에서의 잠재적 유용성을 평가하는 것이었습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

터키 (Türkiye)
- Sıhhıye
  - Ankara, Sıhhıye, 터키 (Türkiye), 06100
    - Hacettepe Üniversitesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

어린이
성인
고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구 집단은 3차 대학 병원의 위장관 및 신경 외래 진료소에서 추적 관찰된 윌슨병 성인 환자로 구성되었다. 대조군은 동일 기관에서 소화불량으로 내원한 성인 환자 중에서 선정되었다. 대조군 참가자는 윌슨병 환자와 연령 및 성별을 기준으로 짝지어졌다. 모든 참가자는 연구 기간 동안 동일한 병원 환경에서 모집되었다.

설명

포함 기준:

윌슨병 그룹:

윌슨병으로 진단된 성인 환자(≥18세)
위장병학 및/또는 신경학 클리닉에서 추적 관찰 중
연구 포함 당시 임상적으로 안정된 상태
서면 동의서 제공

대조군:

소화불량이 있는 성인 환자(≥18세)
윌슨병 또는 기타 구리 대사 장애 진단 없음
윌슨병 환자와 연령 및 성별이 일치
서면 동의서 제공

제외 기준:

(달리 명시되지 않는 한 두 그룹 모두 적용)

급성 간 관련 질환 또는 합병증, 포함:
급성 간부전
만성 간부전의 급성 악화
자발성 세균성 복막염
간성 뇌병증
간신증후군
윌슨병 이외의 구리 대사에 영향을 미치는 질환의 존재, 포함: 멘케스병, 영양실조, 흡수장애 증후군
동의서 제공 불가능 또는 불의사

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

그룹/코호트 수

코호트 및 개입

그룹/코호트
윌슨병 환자 위장관 및 신경과 클리닉에서 추적 관찰된 윌슨병 진단을 받은 성인 환자. 참가자는 임상 평가 및 혈청 교환 가능 구리, 상대 교환 가능 구리, 총 혈청 구리, 24시간 요중 구리 배설량을 포함한 정기적인 실험실 평가를 받았습니다. 연구 특정 개입은 할당되지 않았습니다.
대조군 연령 및 성별이 일치하는 대조군 참가자들로서 소화불량이 있으나 구리 대사 장애가 알려지지 않은 경우. 참가자들은 혈청 교환 가능 구리, 총 혈청 구리 및 일반 혈액 검사를 받았습니다. 소변 샘플은 수집되지 않았으며 연구 특정 개입은 할당되지 않았습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
윌슨병에서 혈청 교환 가능 구리와 24시간 요중 구리 배설량 간의 상관관계 기간: 1일차	유도 결합 플라즈마 질량 분석법(ICP-MS)으로 측정한 혈청 교환 가능 구리(EC) 농도(μmol/L)와 원자 흡수 분광법으로 측정한 24시간 요중 구리 배설량(μg/24 h) 간의 상관 계수(r) (윌슨병 성인 환자에서)	1일차
윌슨병과 대조군에서 혈청 교환 가능 구리와 혈청 총 구리 사이의 상관관계 기간: 1일차	성인 Wilson 병 환자와 연령 및 성별이 일치하는 대조군 참가자에서, 유도 결합 플라즈마 질량 분석법(ICP-MS)으로 측정한 혈청 교환 가능 구리(EC) 농도(μmol/L)와 혈청 총 구리 농도(μmol/L) 사이의 상관 계수(r)	1일차
윌슨병 환자에서 상대적 교환 가능 구리와 요중 구리 배설량 간의 상관관계 평가 기간: 1일차	성인 윌슨병 환자에서 원자 흡광 분광법으로 측정된 상대 교환 가능 구리(REC, %)와 24시간 요구리 배설량(μg/24 h) 사이의 상관 계수(r)	1일차

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
윌슨병 환자와 대조군 간의 혈청 교환 가능 구리(EC) 차이 기간: 1일차	성인 윌슨병 환자와 연령 및 성별이 일치하는 대조군 참가자 간의 혈청 교환 가능 구리(EC) 수준 비교.	1일차
윌슨병 환자와 대조군 간 상대 교환 가능 구리(REC) 차이 기간: 1일차	성인 윌슨병 환자와 연령 및 성별이 일치하는 대조군 참가자 간의 상대적 교환 가능한 구리(REC) 수준 비교	1일차
윌슨병 환자와 대조군 간의 총 혈청 구리 농도 차이 기간: 1일차	성인 윌슨병 환자와 연령 및 성별이 일치하는 대조군 참가자 간의 총 혈청 구리 수준 비교.	1일차
윌슨병에서 질병 표현형에 따른 24시간 요중 구리 배설량 비교 기간: 1일차	Wilson병 환자에서 간 침범 성인 환자와 간-신경 침범 성인 환자 간의 24시간 요중 구리 배설량(µg/일) 비교	1일차
윌슨병의 질병 표현형에 따른 혈청 교환 가능 구리 비교 기간: 1일차	성인 윌슨병 환자에서 간 침범 환자와 간-신경 침범 환자 간의 혈청 교환 가능 구리(EC, μmol/L) 비교.	1일차
윌슨병의 질병 표현형에 따른 상대적 교환 가능 구리의 비교 기간: 1일차	성인 윌슨병 환자에서 간 침범 환자와 간-신경 침범 환자 간의 상대적 교환 가능 구리(REC, %) 비교.	1일차
윌슨병에서 질병 표현형에 따른 총 혈청 구리 비교 기간: 1일차	성인 윌슨병 환자에서 간 침범 환자와 간-신경 침범 환자 간의 총 혈청 구리 농도(µmol/L) 비교.	1일차
윌슨병에서 킬레이터 치료에 따른 구리 검사 비교 기간: 1일차	윌슨병 성인 환자에서 페니실라민으로 치료받은 환자와 트리엔틴으로 치료받은 환자 간의 24시간 요중 구리 배설량(μg/일), 혈청 교환 가능 구리(EC, μmol/L), 상대 교환 가능 구리(REC, %), 총 혈청 구리 농도(μmol/L) 차이	1일차
윌슨병에서 24시간 요중 구리 배설량과 세룰로플라스민 및 일상적 실험실 매개변수의 상관관계 기간: 1일차	윌슨병 성인 환자에서 24시간 요중 구리 배설량(µg/일)과 혈청 세룰로플라스민 수치 및 선택된 일상 검사실 매개변수(간 효소, 빌리루빈, 알부민 및 혈구 수 포함) 간의 상관 계수(r)	1일차
윌슨병에서 혈청 교환 가능 구리와 세룰로플라스민 및 일반 검사실 매개변수의 상관관계 기간: 1일차	성인 윌슨병 환자의 혈청 교환 가능 구리(EC, μmol/L)와 혈청 세룰로플라스민 수치 및 선택된 일상 검사실 매개변수(간 효소, 빌리루빈, 알부민 및 혈액 세포 수 포함) 간의 상관 계수(r)	1일차
윌슨병에서 상대적 교환 가능 구리와 세룰로플라스민 및 일상 검사실 지표의 상관관계 기간: 1일차	성인 윌슨병 환자에서 상대 교환 가능 구리(REC, %)와 혈청 세룰로플라스민 수치 및 선택된 일상 검사실 매개변수(간 효소, 빌리루빈, 알부민 및 혈구 수 포함) 간의 상관 계수(r).	1일차
윌슨병에서 총 혈청 구리 농도와 세룰로플라스민 및 일반 실험실 매개변수의 상관관계 기간: 1일차	윌슨병 성인 환자에서 총 혈청 구리 농도(μmol/L)와 혈청 세룰로플라스민 수치 및 선택된 일상 검사실 매개변수(간 효소, 빌리루빈, 알부민 및 혈액 세포 수 포함) 간의 상관 계수(r).	1일차
윌슨병에서 요중 구리 배설 범주 분포 기간: Day 1	치료 특이적 목표 범위에 따라 낮음, 목표, 또는 높음으로 분류된 24시간 요중 구리 배설량을 가진 성인 윌슨병 환자의 비율	Day 1

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Hacettepe University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 1월 31일

기본 완료 (실제)

2021년 9월 5일

연구 완료 (실제)

2021년 9월 5일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 2월 15일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 3월 9일

처음 게시됨 (실제)

2026년 3월 10일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)