Vaihdettava ja suhteellinen vaihdettava kupari vaihtoehtona 24 tunnin virtsakuparille Wilsonin taudin seurannassa
maanantai 9. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Bekir Mert Durukan, Hacettepe University
Vertailu seerumin vaihdettavan ja suhteellisen vaihdettavan kuparipitoisuuksien kanssa kliinistä parametreja ja moniparametrisia maksan MRI-löydöksiä Wilsonin tautia sairastavilla potilailla
Seerumin vaihdettava kupari (EC) ja suhteellinen vaihdettava kupari (REC) ovat verikokeita, jotka on kehitetty parantamaan kuparitasojen arviointia Wilsonin taudin potilailla.
EC mittaa veressä olevaa kuparin osuutta, joka ei ole sitoutunut seruloplasmiiniin, ja heijastaa kuparin kertymistä kehossa.
REC edustaa tämän vaihdettavan kuparin osuutta suhteessa kokonaisseerumikupariin.
Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että EC ja REC ovat tarkempia kuin perinteiset kuparikokeet Wilsonin taudin diagnosoinnissa.
Tämän tutkimuksen tavoitteena oli arvioida EC/REC:n ja rutiinikuparimittausten välistä suhdetta Wilsonin taudin potilailla seurannan aikana, jotta voitaisiin arvioida niiden mahdollista arvoa taudin seurannassa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Wilsonin tauti (WD) on perinnöllinen kuparimetaboliahäiriö, joka johtuu ATP7B-geenin mutaatioista ja periytyy autosomisesti resessiivisesti. Tauti johtaa progressiiviseen kuparin kertymiseen useisiin elimiin, erityisesti maksaan ja aivoihin, mikä aiheuttaa laajan kirjon kliinisiä ilmenemismuotoja, mukaan lukien maksa-, neurologiset ja psykiatriset oireet.
Kuparitasojen tarkka seuranta on välttämätöntä WD-potilaiden hoidon vastetta arvioitaessa ja hoitoa säädettäessä. Rutiinikliinisessä käytännössä kuparitasoa arvioidaan yleisesti käyttämällä 24 tunnin virtsakuparin eritystä ja ei-seruloplasmiiniin sitoutumatonta kuparia. Näillä perinteisillä mittauksilla on kuitenkin tärkeitä rajoituksia. 24 tunnin virtsanäytteiden kerääminen on hankalaa ja virhealtista, ja tulosten tulkinta voi olla haastavaa munuaistoimintahäiriöistä tai neurologisista oireista kärsivillä potilailla.
Kokonaisseerumikupari heijastaa sekä seruloplasmiiniin sitoutunutta että ei-seruloplasmiiniin sitoutumatonta kuparia. WD:ssä, huolimatta lisääntyneestä kokonaiskuparista, seerumin seruloplasmiinitasot ovat alhaiset, mikä johtaa mataliin seruloplasmiiniin sitoutuneen kuparin pitoisuuksiin. Tämän seurauksena kokonaisseerumikuparin mittaukset eivät välttämättä luotettavasti heijasta kupariylikuormitusta. Ei-seruloplasmiiniin sitoutumatonta kuparia lasketaan epäsuorasti vähentämällä seruloplasmiiniin sitoutunut kupari kokonaisseerumikuparista, ja se riippuu tarkasta seruloplasmiinin mittauksesta. Immunologiset testit saattavat yliarvioida seruloplasmiinitasoja, mikä johtaa epäluotettaviin tai jopa negatiivisiin laskettuihin arvoihin.
Seerumin vaihdettava kupari (EC) ja suhteellinen vaihdettava kupari (REC) on kehitetty näiden rajoitusten ratkaisemiseksi. EC edustaa suoraan mitattua osaa seerumikuparista, joka ei ole sitoutunut seruloplasmiiniin, ja uskotaan heijastavan paremmin biologisesti saatavilla olevaa ja kudoksiin kertynyttä kuparia. REC lasketaan EC:n suhteena kokonaisseerumikupariin. Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että EC ja REC ovat herkempiä ja spesifisempiä kuin perinteiset kuparitestit, ja niitä on validoitu WD:n diagnosoimiseen. Niiden rooli biomarkkereina WD-potilaiden seurannassa ja hoidossa ei kuitenkaan ole täysin vakiintunut.
Tämän tutkimuksen tavoitteena oli arvioida EC:n ja REC:n välistä suhdetta rutiinikuparimittauksiin aikuisilla Wilsonin tautipotilailla seurannan aikana, jotta voitaisiin arvioida niiden mahdollista hyötyä kuparitilan seurannassa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
81
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Sıhhıye
-
Ankara, Sıhhıye, Turkki (Türkiye), 06100
- Hacettepe Üniversitesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio koostui aikuisista Wilsonin tautia sairastavista potilaista, joita seurattiin yliopistosairaalan gastroenterologian ja neurologian poliklinikoilla.
Vertailupopulaatio valittiin aikuisista potilaista, joilla esiintyi dyspepsiaa samassa laitoksessa.
Vertailuryhmän osallistujat sovitettiin Wilsonin tautia sairastaviin potilaisiin iän ja sukupuolen mukaan.
Kaikki osallistujat rekrytoitiin samasta sairaalaympäristöstä tutkimusjakson aikana.
Kuvaus
Ottamiskriteerit:
Wilsonin tauti -ryhmä:
- Aikuispotilaat (≥18 vuotta), joilla on diagnosoitu Wilsonin tauti
- Seurannassa gastroenterologian ja/tai neurologian klinikoilla
- Kliinisesti vakaassa tilassa tutkimukseen otettaessa
- Antaneet kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen
Vertailuryhmä:
- Aikuispotilaat (≥18 vuotta), joilla on dyspepsia
- Ei tunnettua Wilsonin taudin tai muiden kupariaineenvaihdunnan häiriöiden diagnoosia
- Ikä- ja sukupuolivastineet Wilsonin tautipotilaille
- Antaneet kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen
Poissulkemiskriteerit:
(Sovelletaan molempiin ryhmiin, ellei toisin mainita)
- Äkilliset maksaan liittyvät sairaudet tai komplikaatiot, mukaan lukien:
- Äkillinen maksavaurio
- Äkillinen kroonisen maksavaurion paheneminen
- Spontaani bakteeriperitoniitti
- Hepaattinen enkefalopatia
- Hepatorenaalinen oireyhtymä
- Kupariaineenvaihduntaan vaikuttavien sairauksien esiintyminen muiden kuin Wilsonin taudin, mukaan lukien: Menkesin tauti, aliravitsemus, imeytymishäiriöoireyhtymät
- Kyvyttömyys tai haluttomuus antaa tietoon perustuvaa suostumusta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Wilsonin tautipotilaat
Aikuispotilaat, joilla on diagnosoitu Wilsonin tauti ja joita seurattiin gastroenterologian ja neurologian klinikoilla.
Osallistujat kävivät läpi kliinisen arvioinnin ja rutiinilaboratoriotutkimukset, mukaan lukien seerumin vaihdettava kupari, suhteellinen vaihdettava kupari, kokonaisserumikupari ja 24 tunnin virtsan kuparin eritys.
Tutkimukseen liittyvää erityistä interventiota ei määrätty.
|
|
Kontrolliryhmä
Ikä- ja sukupuolivastineiset verrokkiosallistujat, joilla on dyspepsia ja ei tunnettuja kuparimetabolian häiriöitä.
Osallistujille tehtiin vaihdettavan seerumin kuparin, kokonaisseerumin kuparin ja rutiiniverikokeet.
Virtsanäytteitä ei kerätty eikä tutkimukseen liittyvää interventiota määrätty.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Korrelaatio seerumin vaihdettavan kuparin ja 24 tunnin virtsan kuparin erityksen välillä Wilsonin taudissa
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Korrelaatiokerroin (r) seerumin vaihdettavan kuparin (EC) pitoisuuden (µmol/L), mitattuna induktiivisesti kytkettyä plasmamassaspektrometriaa (ICP-MS) käyttäen, ja 24-tunnin virtsan kuparin erityksen (µg/24 h), mitattuna atomiabsorptiospektrometriaa käyttäen, välillä aikuisilla Wilsonin tautia sairastavilla potilailla
|
Päivä 1
|
|
Sekä Wilsonin taudissa että kontrolliryhmässä havaittu suhde vaihdettavan seerumikuparin ja kokonaisseerumikuparin välillä
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Korrelaatiokerroin (r) seerumin vaihdettavan kuparin (EC) pitoisuuden (µmol/L) ja seerumin kokonaiskuparipitoisuuden (µmol/L) välillä, molemmat mitattu induktiivisesti kytkettyä plasma-massaspektrometriaa (ICP-MS) käyttäen, aikuisilla Wilsonin tautia sairastavilla potilailla sekä iän ja sukupuolen perusteella sovitetuilla verrokkiosallistujilla
|
Päivä 1
|
|
Suhteellisen vaihdettavan kuparin ja Wilsonin taudissa esiintyvän kuparin erittyksen korrelaation arviointi
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Korrelaatiokerroin (r) suhteellisen vaihtokelpoisen kuparin (REC, %) ja 24 tunnin virtsan kuparin erityksen (µg/24 h) välillä, mitattuna atomiabsorptiospektrometrilla, aikuisilla Wilsonin taudin potilailla
|
Päivä 1
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ero seerumin vaihdettavassa kuparissa (EC) Wilsonin tautia sairastavilla ja verrokkiryhmän välillä
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Vertailu seerumin vaihdettavan kuparin (EC) tasoista Wilsonin tautia sairastavien aikuispotilaiden ja ikä- ja sukupuolivastineisten verrokkiosallistujien välillä.
|
Päivä 1
|
|
Ero suhteellisessa vaihdettavassa kuparissa (REC) Wilsonin tautipotilaiden ja kontrolliryhmän välillä
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Vertaile suhteellisen vaihdettavan kuparin (REC) tasoja aikuisilla Wilsonin tautia sairastavilla potilailla ja ikä- ja sukupuolivastineisilla verrokkiosallistujilla.
|
Päivä 1
|
|
Ero kokonaisserumikuparissa Wilsonin tautipotilaiden ja verrokkien välillä
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Vertaile Wilsonin tautia sairastavien aikuispotilaiden ja ikä- ja sukupuolivastineisten verrokkiosallistujien kokonaisseerumikupariarvoja.
|
Päivä 1
|
|
Vertaile 24 tunnin virtsan kuparin eritystä Wilsonin taudin ilmentymätyypin mukaan
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Vertailu 24 tunnin virtsan kuparinerityksestä (µg/päivä) aikuisilla potilailla, joilla on maksavaurio, ja niillä, joilla on maksa-neurologinen vaurio Wilsonin taudissa.
|
Päivä 1
|
|
Veren vaihdettavan kuparin vertailu Wilsonin taudissa eri tautifenotyyppien mukaan
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Vertaile seerumin vaihdettavaa kuparia (EC, μmol/L) maksavaurioita sairastavilla potilailla ja maksa-hermostovaikutuksia sairastavilla potilailla Wilsonin tautia sairastavilla aikuispotilailla.
|
Päivä 1
|
|
Wilsonin taudin eri fenotyyppien suhteellisen vaihdettavan kuparin vertailu
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Suhteellisen vaihdettavan kuparin (REC, %) vertailu maksavaurioisilla potilailla ja maksa-neurologisilla vaurioilla potilailla aikuisilla Wilsonin tautia sairastavilla potilailla.
|
Päivä 1
|
|
Kokonaisseerumin kuparipitoisuuden vertailu Wilsonin taudin tautifenotyypin mukaan
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Veren kokonaiskuparikonsentraation (µmol/L) vertailu maksaosastolla potilaiden ja maksa-neurologisesti osastolla potilaiden välillä aikuisilla Wilsonin taudin potilailla.
|
Päivä 1
|
|
Vertailu kuparitesteistä kelatoinnin avulla Wilsonin taudissa
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Erot 24 tunnin virtsan kuparin erityksessä (µg/päivä), seerumin vaihdettavassa kuparissa (EC, µmol/l), suhteellisessa vaihdettavassa kuparissa (REC, %) ja kokonaisserumikuparin pitoisuudessa (µmol/l) penisillamiinilla hoidettujen ja trientiinillä hoidettujen potilaiden välillä, aikuisilla Wilsonin taudin potilailla
|
Päivä 1
|
|
24 tunnin virtsan kuparipitoisuuden korrelaatio seruloplasmiinin ja rutiinilaboratoriomittausten kanssa Wilsonin taudissa
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Korrelaatiokerroin (r) 24 tunnin virtsakuparin erityksen (µg/päivä) ja seerumin keruloplasmiinitasojen sekä valittujen rutiinilaboratoriomittareiden (mukaan lukien maksaentsyymit, bilirubiini, albumiini ja verisoluluvut) välillä aikuisilla Wilsonin tautia sairastavilla potilailla.
|
Päivä 1
|
|
Seerumin vaihdettavan kuparin korrelaatio seruloplasmiinin ja rutiinilaboratoriomittausten kanssa Wilsonin taudissa
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Korrelaatiokerroin (r) seerumin vaihdettavan kuparin (EC, µmol/L) ja seerumin seruloplasminitasojen sekä valittujen rutiinilaboratoriomittareiden (mukaan lukien maksaentsyymit, bilirubiini, albumiini ja verisoluarvot) välillä aikuisilla Wilsonin taudin potilailla.
|
Päivä 1
|
|
Suhteellisen vaihdettavan kuparin korrelaatio seruloplasmiinin ja rutiinilaboratoriomittausten kanssa Wilsonin taudissa
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Korrelaatiokerroin (r) suhteellisen vaihdettavan kuparin (REC, %) ja seerumin seruloplasmiinitasojen sekä valittujen rutiinilaboratoriomittareiden (mukaan lukien maksaentsyymit, bilirubiini, albumiini ja verisolulukumäärät) välillä aikuisilla Wilsonin taudin potilailla.
|
Päivä 1
|
|
Wilsonin taudin kokonaisseerumikuparikonsentraation korrelaatio seruloplasmiinin ja rutiinilaboratoriomittareiden kanssa
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Korrelaatiokerroin (r) kokonaisserumikuparikonsentraation (µmol/L) ja serumiseruloplasmiinitasojen sekä valittujen rutiinilaboratoriomittareiden (mukaan lukien maksaentsyymit, bilirubiini, albumiini ja verisoluluvut) välillä aikuisilla Wilsonin tautia sairastavilla potilailla.
|
Päivä 1
|
|
Wilsonin taudin virtsakuparin erityksen kategorioiden jakautuminen
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Aikuisten Wilsonin tautia sairastavien potilaiden osuus, jotka luokitellaan alhaiseksi, tavoitealueella oleviksi tai korkeaksi 24 tunnin virtsan kuparin erityksen perusteella hoitokohtaisten tavoitealueiden mukaan
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Sunnuntai 31. tammikuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 5. syyskuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 5. syyskuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Sunnuntai 15. helmikuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 9. maaliskuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 10. maaliskuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 10. maaliskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 9. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Maksasairaudet
- Liikkumishäiriöt
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Basal ganglia -taudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Metalliaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Hepatolentikulaarinen rappeuma
Muut tutkimustunnusnumerot
- 16969557-29
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
Yksittäisten osallistujien tietoja ei jaeta eettisten ja yksityisyyden suojaamisen näkökohdien sekä siksi, että tietoon perustuva suostumus ei sisältänyt lupaa tietojen jakamiseen nykyisen tutkimuksen laajuuden ulkopuolella.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .