Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Uitwisselbaar en Relatief Uitwisselbaar Koper als Alternatief voor 24-Uurs Urinekoper bij de Monitoring van de Ziekte van Wilson

9 maart 2026 bijgewerkt door: Bekir Mert Durukan, Hacettepe University

Vergelijking van Serum Uitwisselbaar en Relatief Uitwisselbaar Kopergehalte met Klinische Parameters en Multiparametrische Lever-MRI-Bevindingen bij Patiënten met de Ziekte van Wilson

Serum uitwisselbaar koper (EC) en relatief uitwisselbaar koper (REC) zijn bloedtesten die zijn ontwikkeld om de beoordeling van kopergehalten bij patiënten met de ziekte van Wilson te verbeteren. EC meet het deel van het koper in het bloed dat niet gebonden is aan ceruloplasmine en weerspiegelt koperophoping in het lichaam. REC vertegenwoordigt de verhouding van dit uitwisselbare koper ten opzichte van het totale serumkoper. Eerdere studies hebben aangetoond dat EC en REC nauwkeuriger zijn dan traditionele kopertesten voor het diagnosticeren van de ziekte van Wilson. Deze studie had tot doel de relatie tussen EC/REC en routinematige koperbepalingen bij patiënten met de ziekte van Wilson tijdens follow-up te evalueren, om hun potentiële waarde voor ziektebewaking te beoordelen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De ziekte van Wilson (ZW) is een erfelijke stoornis van het koper-metabolisme die wordt veroorzaakt door mutaties in het ATP7B-gen en die op autosomaal recessieve wijze wordt overgedragen. De ziekte leidt tot progressieve koperophoping in meerdere organen, met name de lever en de hersenen, wat resulteert in een breed spectrum van klinische manifestaties, waaronder hepatische, neurologische en psychiatrische betrokkenheid.

Nauwkeurige monitoring van kopergehalten is essentieel voor het evalueren van de behandelrespons en het aanpassen van de therapie bij patiënten met ZW. In de routinematige klinische praktijk wordt de koperstatus doorgaans beoordeeld met behulp van 24-uurs urinekoperuitscheiding en niet-ceruloplasmine-gebonden koper. Deze traditionele metingen hebben echter belangrijke beperkingen. Het verzamelen van 24-uurs urinemonsters is omslachtig en gevoelig voor fouten, en de interpretatie kan uitdagend zijn bij patiënten met nierdisfunctie of neurologische betrokkenheid.

Totaal serumkoper weerspiegelt zowel ceruloplasmine-gebonden als niet-ceruloplasmine-gebonden koper. Bij ZW zijn, ondanks een verhoogd totaal lichaams koper, de serumceruloplasminegehalten verlaagd, wat leidt tot lage ceruloplasmine-gebonden koperconcentraties. Als gevolg hiervan kunnen totale serumkoper metingen niet betrouwbaar de koperoverbelasting weerspiegelen. Niet-ceruloplasmine-gebonden koper wordt indirect berekend door ceruloplasmine-gebonden koper af te trekken van totaal serumkoper en is afhankelijk van nauwkeurige ceruloplasmine meting. Immunologische assays kunnen ceruloplasminegehalten overschatten, wat resulteert in onbetrouwbare of zelfs negatieve berekende waarden.

Uitwisselbaar serumkoper (EC) en relatief uitwisselbaar koper (REC) zijn ontwikkeld om deze beperkingen aan te pakken. EC vertegenwoordigt de direct gemeten fractie van serumkoper die niet gebonden is aan ceruloplasmine en wordt verondersteld beter het biobeschikbare en weefselkoperophoping te weerspiegelen. REC wordt berekend als de verhouding van EC tot totaal serumkoper. Eerdere studies hebben aangetoond dat EC en REC gevoeliger en specifieker zijn dan conventionele koper tests en zijn gevalideerd voor de diagnose van ZW. Hun rol als biomarkers in de follow-up en behandeling van patiënten met ZW is echter nog niet volledig vastgesteld.

Het doel van deze studie was om de relatie tussen EC en REC en routinematige koper metingen te evalueren bij volwassen patiënten met de ziekte van Wilson tijdens follow-up, om hun potentiële nut bij het monitoren van de koperstatus te beoordelen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

81

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Turkije (Türkiye)
    • Sıhhıye
      • Ankara, Sıhhıye, Turkije (Türkiye), 06100
        • Hacettepe Üniversitesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De studiepopulatie bestond uit volwassen patiënten met de ziekte van Wilson die werden gevolgd op de poliklinieken voor gastro-enterologie en neurologie van een tertiair universitair ziekenhuis. Een controlepopulatie werd geselecteerd uit volwassen patiënten die zich met dyspepsie presenteerden in dezelfde instelling. Controle deelnemers werden gematcht met patiënten met de ziekte van Wilson op basis van leeftijd en geslacht. Alle deelnemers werden tijdens de studieperiode gerekruteerd vanuit dezelfde ziekenhuisomgeving.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Wilson-ziektegroep:

  • Volwassen patiënten (≥18 jaar) met de diagnose Wilson-ziekte
  • Opgevolgd in gastro-enterologie- en/of neurologieklinieken
  • Klinisch stabiel op het moment van inclusie in de studie
  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming verstrekt

Controlegroep:

  • Volwassen patiënten (≥18 jaar) met dyspepsie
  • Geen bekende diagnose van Wilson-ziekte of andere stoornissen van het koper-metabolisme
  • Leeftijds- en geslachtgematched met patiënten met Wilson-ziekte
  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming verstrekt

Exclusiecriteria:

(Van toepassing op beide groepen tenzij anders vermeld)

  • Acute levergerelateerde ziekte of complicaties, waaronder:
  • Acuut leverfalen
  • Acute-on-chronic leverfalen
  • Spontane bacteriële peritonitis
  • Hepatische encefalopathie
  • Hepatorenaal syndroom
  • Aanwezigheid van ziekten die het koper-metabolisme beïnvloeden anders dan Wilson-ziekte, waaronder: Ziekte van Menkes, Ondervoeding, Malabsorptiesyndromen
  • Onvermogen of onwil om geïnformeerde toestemming te verlenen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten met de ziekte van Wilson
Volwassen patiënten bij wie de ziekte van Wilson is vastgesteld en die werden gevolgd in gastro-enterologie- en neurologieklinieken. Deelnemers ondergingen klinische evaluatie en routinematige laboratoriumbeoordelingen, waaronder uitwisselbaar serumkoper, relatief uitwisselbaar koper, totaal serumkoper en 24-uurs uitscheiding van koper in de urine. Er werd geen studie-specifieke interventie toegewezen.
Controlegroep
Leeftijds- en geslacht-gematchte controledeelnemers met dyspepsie en geen bekende stoornissen van het kopermetabolisme. Deelnemers ondergingen serum uitwisselbaar koper, totaal serumkoper en routinematige bloedonderzoeken. Er werden geen urinemonsters verzameld en er werd geen studie-specifieke interventie toegewezen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Correlatie tussen serum uitwisselbaar koper en 24-uurs uitscheiding van koper in de urine bij de ziekte van Wilson
Tijdsspanne: Dag 1
Correlatiecoëfficiënt (r) tussen serum uitwisselbaar koper (EC) concentratie (µmol/L), gemeten met inductief gekoppelde plasma massaspectrometrie (ICP-MS), en 24-uurs uitscheiding van koper in de urine (µg/24 uur), gemeten met atoomabsorptiespectrometrie, bij volwassen patiënten met de ziekte van Wilson
Dag 1
Correlatie Tussen Uitwisselbaar Koper in Serum en Totaal Serumkoper bij de Ziekte van Wilson en Controlegroepen
Tijdsspanne: Dag 1
Correlatiecoëfficiënt (r) tussen de serum uitwisselbaar koper (EC) concentratie (µmol/L) en de totale serum koper concentratie (µmol/L), beide gemeten door inductief gekoppelde plasma massaspectrometrie (ICP-MS), bij volwassen patiënten met de ziekte van Wilson en leeftijds- en geslacht-gematchede controledeelnemers
Dag 1
Beoordeling van de correlatie tussen relatief uitwisselbaar koper en uitscheiding van koper in urine bij de ziekte van Wilson
Tijdsspanne: Dag 1
Correlatiecoëfficiënt (r) tussen relatief uitwisselbaar koper (REC, %) en 24-uurs uitscheiding van koper in urine (µg/24 uur), gemeten met atoomabsorptiespectrometrie, bij volwassen patiënten met de ziekte van Wilson
Dag 1

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verschil in uitwisselbaar koper (EC) in serum tussen patiënten met de ziekte van Wilson en controles
Tijdsspanne: Dag 1
Vergelijking van serum uitwisselbaar koper (EC) niveaus tussen volwassen patiënten met de ziekte van Wilson en leeftijds- en geslacht-gematchte controle deelnemers.
Dag 1
Verschil in relatief uitwisselbaar koper (REC) tussen patiënten met de ziekte van Wilson en controles
Tijdsspanne: Dag 1
Vergelijking van relatieve uitwisselbare koper (REC) niveaus tussen volwassen patiënten met de ziekte van Wilson en leeftijds- en geslacht-gematchede controle deelnemers.
Dag 1
Verschil in totaal serumkoper tussen patiënten met de ziekte van Wilson en controles
Tijdsspanne: Dag 1
Vergelijking van totale serumkopergehaltes tussen volwassen patiënten met de ziekte van Wilson en leeftijds- en geslacht-gematchede controledeelnemers.
Dag 1
Vergelijking van de 24-uurs uitscheiding van koper in de urine per ziektefenotype bij de ziekte van Wilson
Tijdsspanne: Dag 1
Vergelijking van 24-uurs uitscheiding van koper in de urine (µg/dag) tussen volwassen patiënten met hepatische betrokkenheid en patiënten met hepatisch-neurologische betrokkenheid bij de ziekte van Wilson.
Dag 1
Vergelijking van uitwisselbaar koper in serum per ziektefenotype bij de ziekte van Wilson
Tijdsspanne: Dag 1
Vergelijking van uitwisselbaar koper in serum (EC, µmol/L) tussen patiënten met leverbetrokkenheid en patiënten met lever-neurologische betrokkenheid, bij volwassen patiënten met de ziekte van Wilson.
Dag 1
Vergelijking van Relatief Uitwisselbaar Koper per Ziektefenotype bij de Ziekte van Wilson
Tijdsspanne: Dag 1
Vergelijking van het relatieve uitwisselbare koper (REC, %) tussen patiënten met hepatische betrokkenheid en patiënten met hepatisch-neurologische betrokkenheid, bij volwassen patiënten met de ziekte van Wilson.
Dag 1
Vergelijking van totaal serumkoper per ziektefenotype bij de ziekte van Wilson
Tijdsspanne: Dag 1
Vergelijking van de totale serumkoperconcentratie (µmol/L) tussen patiënten met hepatische betrokkenheid en patiënten met hepatisch-neurologische betrokkenheid, bij volwassen patiënten met de ziekte van Wilson.
Dag 1
Vergelijking van kopertesten door chelatorbehandeling bij de ziekte van Wilson
Tijdsspanne: Dag 1
Verschillen in 24-uurs uitscheiding van koper in urine (µg/dag), uitwisselbaar serumkoper (EC, µmol/L), relatief uitwisselbaar koper (REC, %), en totale serumkoperconcentratie (µmol/L) tussen patiënten behandeld met penicillamine en patiënten behandeld met triëntine, bij volwassen patiënten met de ziekte van Wilson
Dag 1
Correlatie van 24-uurs uitscheiding van koper in urine met ceruloplasmine en routinematige laboratoriumparameters bij de ziekte van Wilson
Tijdsspanne: Dag 1
Correlatiecoëfficiënt (r) tussen 24-uurs urinekoperuitscheiding (µg/dag) en serumceruloplasminegehalten en geselecteerde routine laboratoriumparameters (inclusief leverenzymen, bilirubine, albumine en bloedcelaantallen) bij volwassen patiënten met de ziekte van Wilson.
Dag 1
Correlatie van uitwisselbaar serumkoper met ceruloplasmine en routinematige laboratoriumparameters bij de ziekte van Wilson
Tijdsspanne: Dag 1
Correlatiecoëfficiënt (r) tussen serum uitwisselbaar koper (EC, µmol/L) en serum ceruloplasmine niveaus en geselecteerde routinematige laboratoriumparameters (inclusief leverenzymen, bilirubine, albumine en bloedcelaantallen) bij volwassen patiënten met de ziekte van Wilson.
Dag 1
Correlatie van Relatief Uitwisselbaar Koper met Ceruloplasmine en Routinematige Laboratoriumparameters bij de Ziekte van Wilson
Tijdsspanne: Dag 1
Correlatiecoëfficiënt (r) tussen relatief uitwisselbaar koper (REC, %) en serumceruloplasminegehalten en geselecteerde routinematige laboratoriumparameters (inclusief leverenzymen, bilirubine, albumine en bloedcelaantallen) bij volwassen patiënten met de ziekte van Wilson.
Dag 1
Correlatie van de totale serumkoperconcentratie met ceruloplasmine en routinematige laboratoriumparameters bij de ziekte van Wilson
Tijdsspanne: Dag 1
Correlatiecoëfficiënt (r) tussen totale serumkoperconcentratie (µmol/L) en serumceruloplasminegehalten en geselecteerde routinelaboratoriumparameters (inclusief leverenzymen, bilirubine, albumine en bloedcelaantallen) bij volwassen patiënten met de ziekte van Wilson.
Dag 1
Verdeling van urinekoperuitscheidingscategorieën bij de ziekte van Wilson
Tijdsspanne: Dag 1
Aandeel van volwassen patiënten met de ziekte van Wilson die geclassificeerd worden als een lage, streefwaarde of hoge 24-uurs uitscheiding van koper in de urine volgens behandeling-specifieke streefbereiken
Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hacettepe University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

31 januari 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

5 september 2021

Studie voltooiing (Werkelijk)

5 september 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 februari 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 maart 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

10 maart 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 16969557-29

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Individuele deelnemersgegevens zullen niet worden gedeeld vanwege ethische en privacyoverwegingen en omdat de geïnformeerde toestemming geen toestemming omvatte voor het delen van gegevens buiten het bereik van de huidige studie.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren