Vyměnitelná a relativně vyměnitelná měď jako alternativa k 24hodinovému měření mědi v moči při monitorování Wilsonovy choroby
9. března 2026 aktualizováno: Bekir Mert Durukan, Hacettepe University
Srovnání hladin sérového vyměnitelného a relativního vyměnitelného mědi s klinickými parametry a výsledky multiparametrické jaterní magnetické rezonance u pacientů s Wilsonovou chorobou
Sérový výměnný měď (EC) a relativní výměnná měď (REC) jsou krevní testy vyvinuté pro zlepšení hodnocení hladin mědi u pacientů s Wilsonovou chorobou.
EC měří frakci mědi v krvi, která není vázána na ceruloplasmin, a odráží akumulaci mědi v těle.
REC představuje podíl této výměnné mědi ve vztahu k celkové sérové mědi.
Předchozí studie ukázaly, že EC a REC jsou přesnější než tradiční testy mědi pro diagnostiku Wilsonovy choroby.
Tato studie si kladla za cíl vyhodnotit vztah mezi EC/REC a rutinními měřeními mědi u pacientů s Wilsonovou chorobou během sledování, aby posoudila jejich potenciální hodnotu v monitorování onemocnění.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Wilsonova choroba (WD) je dědičná porucha metabolismu mědi způsobená mutacemi v genu ATP7B a přenášená autozomálně recesivním způsobem. Onemocnění vede k progresivnímu hromadění mědi v mnoha orgánech, zejména v játrech a mozku, což má za následek široké spektrum klinických projevů včetně jaterního, neurologického a psychiatrického postižení.
Přesné sledování hladin mědi je nezbytné pro vyhodnocení odpovědi na léčbu a úpravu terapie u pacientů s WD. V běžné klinické praxi se stav mědi obvykle hodnotí pomocí 24hodinové exkrece mědi močí a mědi nevázané na ceruloplasmin. Tyto tradiční měření však mají významná omezení. Sběr 24hodinových vzorků moči je obtížný a náchylný k chybám a interpretace může být náročná u pacientů s renální dysfunkcí nebo neurologickým postižením.
Celková sérová měď odráží jak měď vázanou na ceruloplasmin, tak měď nevázanou na ceruloplasmin. U WD jsou navzdory zvýšené celkové tělesné mědi hladiny ceruloplasminu v séru sníženy, což vede k nízkým koncentracím mědi vázané na ceruloplasmin. V důsledku toho měření celkové sérové mědi nemusí spolehlivě odrážet přetížení mědí. Měď nevázaná na ceruloplasmin se nepřímo vypočítá odečtením mědi vázané na ceruloplasmin od celkové sérové mědi a závisí na přesném měření ceruloplasminu. Imunologické testy mohou nadhodnocovat hladiny ceruloplasminu, což vede k nespolehlivým nebo dokonce negativním vypočteným hodnotám.
K řešení těchto omezení byly vyvinuty výměnná měď v séru (EC) a relativní výměnná měď (REC). EC představuje přímo měřenou frakci sérové mědi, která není vázána na ceruloplasmin, a předpokládá se, že lépe odráží biologickou dostupnost a hromadění mědi ve tkáních. REC se vypočítá jako poměr EC k celkové sérové mědi. Předchozí studie ukázaly, že EC a REC jsou citlivější a specifické než konvenční testy na měď a byly ověřeny pro diagnostiku WD. Jejich role jako biomarkerů při sledování a léčbě pacientů s WD však dosud nebyla plně stanovena.
Cílem této studie bylo vyhodnotit vztah mezi EC a REC a rutinními měřeními mědi u dospělých pacientů s Wilsonovou chorobou během sledování, aby se posoudil jejich potenciální přínos pro monitorování stavu mědi.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
81
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Sıhhıye
-
Ankara, Sıhhıye, Turecko (Türkiye), 06100
- Hacettepe Üniversitesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Studijní populace sestávala z dospělých pacientů s Wilsonovou chorobou, kteří byli sledováni na gastroenterologických a neurologických ambulancích terciární univerzitní nemocnice.
Kontrolní populace byla vybrána z dospělých pacientů s dyspepsií ve stejné instituci.
Kontrolní účastníci byli spárováni s pacienty s Wilsonovou chorobou podle věku a pohlaví.
Všichni účastníci byli během studie rekrutováni ze stejného nemocničního prostředí.
Popis
Kritéria pro zařazení:
Skupina Wilsonovy choroby:
- Dospělí pacienti (≥18 let) s diagnózou Wilsonovy choroby
- Sledovaní na gastroenterologických a/nebo neurologických klinikách
- Klinicky stabilní v době zařazení do studie
- Poskytli písemný informovaný souhlas
Kontrolní skupina:
- Dospělí pacienti (≥18 let) s dyspepsií
- Bez známé diagnózy Wilsonovy choroby nebo jiných poruch metabolismu mědi
- Věk a pohlaví přizpůsobené pacientům s Wilsonovou chorobou
- Poskytli písemný informovaný souhlas
Vylučovací kritéria:
(Platí pro obě skupiny, pokud není uvedeno jinak)
- Akutní onemocnění jater nebo komplikace, včetně:
- Akutní selhání jater
- Akutní selhání jater na podkladě chronického onemocnění
- Spontánní bakteriální peritonitida
- Jaterní encefalopatie
- Hepatorenální syndrom
- Přítomnost onemocnění ovlivňujících metabolismus mědi jiných než Wilsonova choroba, včetně: Menkesova choroba, Malnutrice, Syndromy malabsorpce
- Neschopnost nebo neochota poskytnout informovaný souhlas
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti s Wilsonovou chorobou
Dospělí pacienti diagnostikovaní s Wilsonovou chorobou, kteří byli sledováni na gastroenterologických a neurologických klinikách.
Účastníci podstoupili klinické vyšetření a rutinní laboratorní hodnocení, včetně stanovení sérové výměnné mědi, relativní výměnné mědi, celkové sérové mědi a 24hodinové exkrece mědi močí.
Žádná specifická intervence studie nebyla přidělena.
|
|
Kontrolní skupina
Věkově a pohlavně spárovaní kontrolní účastníci s dyspepsií a bez známých poruch metabolismu mědi.
Účastníci podstoupili stanovení výměnné mědi v séru, celkové mědi v séru a rutinní krevní testy.
Nebyly odebrány vzorky moči a nebyla přiřazena žádná studie-specifická intervence.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Korelace mezi sérovým vyměnitelným mědí a 24hodinovým vylučováním mědi močí u Wilsonovy choroby
Časové okno: Den 1
|
Korelační koeficient (r) mezi koncentrací sérového výměnného mědi (EC) (µmol/L), měřenou hmotnostní spektrometrií s indukčně vázaným plazmatem (ICP-MS), a 24hodinovou exkrecí mědi v moči (µg/24 h), měřenou atomovou absorpční spektrometrií, u dospělých pacientů s Wilsonovou chorobou
|
Den 1
|
|
Korelace mezi výměnnou mědí v séru a celkovou mědí v séru u Wilsonovy choroby a kontrolních skupin
Časové okno: Den 1
|
Korelační koeficient (r) mezi koncentrací výměnné mědi v séru (EC) (µmol/L) a celkovou koncentrací mědi v séru (µmol/L), obě měřené hmotnostní spektrometrií s indukčně vázaným plazmatem (ICP-MS), u dospělých pacientů s Wilsonovou chorobou a u věkově a pohlavně odpovídajících kontrolních účastníků
|
Den 1
|
|
Hodnocení korelace mezi relativním výměnným mědí a vylučováním mědi močí u Wilsonovy choroby
Časové okno: Den 1
|
Korelační koeficient (r) mezi relativním vyměnitelným mědí (REC, %) a 24hodinovým vylučováním mědi močí (µg/24 h), měřený atomovou absorpční spektrometrií, u dospělých pacientů s Wilsonovou chorobou
|
Den 1
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Rozdíl v sérovém vyměnitelném měděném (EC) mezi pacienty s Wilsonovou chorobou a kontrolní skupinou
Časové okno: 1. den
|
Porovnání hladiny výměnné mědi v séru (EC) mezi dospělými pacienty s Wilsonovou chorobou a kontrolními účastníky srovnatelnými věkem a pohlavím.
|
1. den
|
|
Rozdíl v relativním výměnném mědi (REC) mezi pacienty s Wilsonovou chorobou a kontrolní skupinou
Časové okno: Den 1
|
Srovnání hladin relativní výměnné mědi (REC) mezi dospělými pacienty s Wilsonovou chorobou a věkově a pohlavím odpovídajícími kontrolními účastníky.
|
Den 1
|
|
Rozdíl v celkovém sérovém mědi mezi pacienty s Wilsonovou chorobou a kontrolní skupinou
Časové okno: Den 1
|
Porovnání celkových hladin mědi v séru mezi dospělými pacienty s Wilsonovou chorobou a kontrolními účastníky srovnatelnými podle věku a pohlaví.
|
Den 1
|
|
Srovnání 24hodinové exkrece moči mědi podle fenotypu onemocnění u Wilsonovy choroby
Časové okno: Den 1
|
Srovnání 24hodinové exkrece mědi v moči (µg/den) mezi dospělými pacienty s jaterním postižením a pacienty s jaterně-neurologickým postižením u Wilsonovy choroby.
|
Den 1
|
|
Srovnání sérového vyměnitelného mědi podle fenotypu onemocnění u Wilsonovy choroby
Časové okno: Den 1
|
Porovnání sérového vyměnitelného mědi (EC, µmol/L) mezi pacienty s jaterním postižením a pacienty s jaterně-neurologickým postižením u dospělých pacientů s Wilsonovou chorobou.
|
Den 1
|
|
Porovnání relativní vyměnitelné mědi podle fenotypu onemocnění u Wilsonovy choroby
Časové okno: Den 1
|
Srovnání relativní vyměnitelné mědi (REC, %) mezi pacienty s jaterním postižením a pacienty s jaterně-neurologickým postižením u dospělých pacientů s Wilsonovou chorobou.
|
Den 1
|
|
Srovnání celkového sérového mědi podle fenotypu onemocnění u Wilsonovy choroby
Časové okno: Den 1
|
Porovnání celkové koncentrace mědi v séru (µmol/L) u pacientů s jaterním postižením a u pacientů s jaterně-neurologickým postižením u dospělých pacientů s Wilsonovou chorobou.
|
Den 1
|
|
Porovnání mědi testů pomocí chelátorové léčby u Wilsonovy choroby
Časové okno: Den 1
|
Rozdíly ve 24hodinovém vylučování mědi močí (µg/den), v sérové vyměnitelné mědi (EC, µmol/l), ve relativní vyměnitelné mědi (REC, %) a v celkové koncentraci mědi v séru (µmol/l) mezi pacienty léčenými penicilaminem a pacienty léčenými trientinem u dospělých pacientů s Wilsonovou chorobou
|
Den 1
|
|
Korelace 24hodinové exkrece mědi v moči s ceruloplasminem a rutinními laboratorními parametry u Wilsonovy choroby
Časové okno: Den 1
|
Korelační koeficient (r) mezi 24hodinovým vylučováním mědi v moči (µg/den) a hladinami ceruloplazminu v séru a vybranými rutinními laboratorními parametry (včetně jaterních enzymů, bilirubinu, albuminu a krevních buněk) u dospělých pacientů s Wilsonovou chorobou.
|
Den 1
|
|
Korelace sérového výměnného mědi s ceruloplazminem a rutinními laboratorními parametry u Wilsonovy choroby
Časové okno: Den 1
|
Korelační koeficient (r) mezi hladinami sérového vyměnitelného mědi (EC, µmol/L) a hladinami ceruloplasminu v séru a vybranými rutinními laboratorními parametry (včetně jaterních enzymů, bilirubinu, albuminu a krevních obrazů) u dospělých pacientů s Wilsonovou chorobou.
|
Den 1
|
|
Korelace relativního výměnného mědi s ceruloplazminem a rutinními laboratorními parametry u Wilsonovy choroby
Časové okno: Den 1
|
Korelační koeficient (r) mezi relativním výměnným mědí (REC, %) a hladinami ceruloplazminu v séru a vybranými rutinními laboratorními parametry (včetně jaterních enzymů, bilirubinu, albuminu a krevních buněk) u dospělých pacientů s Wilsonovou chorobou.
|
Den 1
|
|
Korelace celkové koncentrace mědi v séru s ceruloplazminem a rutinními laboratorními parametry u Wilsonovy choroby
Časové okno: Den 1
|
Korelační koeficient (r) mezi celkovou koncentrací mědi v séru (µmol/L) a hladinami ceruloplazminu v séru a vybranými rutinními laboratorními parametry (včetně jaterních enzymů, bilirubinu, albuminu a krevních obrazů) u dospělých pacientů s Wilsonovou chorobou.
|
Den 1
|
|
Rozdělení kategorií vylučování mědi močí u Wilsonovy choroby
Časové okno: 1. den
|
Proporce dospělých pacientů s Wilsonovou chorobou klasifikovaných jako mající nízkou, cílovou nebo vysokou 24hodinovou exkreci moči podle léčebně specifických cílových rozsahů
|
1. den
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
31. ledna 2021
Primární dokončení (Aktuální)
5. září 2021
Dokončení studie (Aktuální)
5. září 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
15. února 2026
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
9. března 2026
První zveřejněno (Aktuální)
10. března 2026
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
10. března 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
9. března 2026
Naposledy ověřeno
1. března 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Nemoci trávicího systému
- Neurodegenerativní onemocnění
- Onemocnění jater
- Poruchy pohybu
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Bazální gangliové choroby
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Nemoci mozku, Metabolické
- Metabolismus kovů, vrozené chyby
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Hepatolentikulární degenerace
Další identifikační čísla studie
- 16969557-29
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Popis plánu IPD
Data jednotlivých účastníků nebudou sdílena z etických a ochranářských důvodů a také proto, že informovaný souhlas neobsahoval povolení pro sdílení dat mimo rámec současné studie.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .