Cobre Intercambiable y Cobre Intercambiable Relativo como Alternativa al Cobre Urinario de 24 Horas en la Monitorización de la Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre causado por mutaciones en el gen ATP7B y transmitido de manera autosómica recesiva. La enfermedad conduce a una acumulación progresiva de cobre en múltiples órganos, particularmente en el hígado y el cerebro, lo que resulta en un amplio espectro de manifestaciones clínicas, incluyendo afectación hepática, neurológica y psiquiátrica.

El seguimiento preciso de los niveles de cobre es esencial para evaluar la respuesta al tratamiento y ajustar la terapia en pacientes con EW. En la práctica clínica rutinaria, el estado del cobre se evalúa comúnmente mediante la excreción urinaria de cobre en 24 horas y el cobre no unido a ceruloplasmina. Sin embargo, estas mediciones tradicionales tienen limitaciones importantes. La recolección de muestras de orina de 24 horas es engorrosa y propensa a errores, y su interpretación puede ser complicada en pacientes con disfunción renal o afectación neurológica.

El cobre sérico total refleja tanto el cobre unido a ceruloplasmina como el no unido a ceruloplasmina. En la EW, a pesar del aumento del cobre corporal total, los niveles séricos de ceruloplasmina están reducidos, lo que lleva a concentraciones bajas de cobre unido a ceruloplasmina. Como resultado, las mediciones de cobre sérico total pueden no reflejar de manera confiable la sobrecarga de cobre. El cobre no unido a ceruloplasmina se calcula indirectamente restando el cobre unido a ceruloplasmina del cobre sérico total y depende de una medición precisa de la ceruloplasmina. Los ensayos inmunológicos pueden sobreestimar los niveles de ceruloplasmina, lo que resulta en valores calculados poco fiables o incluso negativos.

El cobre intercambiable sérico (CIS) y el cobre intercambiable relativo (CIR) se han desarrollado para abordar estas limitaciones. El CIS representa la fracción de cobre sérico directamente medida que no está unida a ceruloplasmina y se cree que refleja mejor la acumulación de cobre biodisponible y en los tejidos. El CIR se calcula como la relación entre el CIS y el cobre sérico total. Estudios previos han demostrado que el CIS y el CIR son más sensibles y específicos que las pruebas convencionales de cobre y han sido validados para el diagnóstico de la EW. Sin embargo, su papel como biomarcadores en el seguimiento y manejo de pacientes con EW no se ha establecido completamente.

El objetivo de este estudio fue evaluar la relación entre el CIS y el CIR y las mediciones rutinarias de cobre en pacientes adultos con enfermedad de Wilson durante el seguimiento, con el fin de evaluar su utilidad potencial en el monitoreo del estado del cobre.