Обменный и относительный обменный медь как альтернатива 24-часовому суточному сбору мочи на медь при мониторинге болезни Вильсона

Болезнь Вильсона (БВ) — это наследственное нарушение метаболизма меди, вызванное мутациями в гене ATP7B и передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание приводит к прогрессирующему накоплению меди в различных органах, особенно в печени и головном мозге, что вызывает широкий спектр клинических проявлений, включая поражение печени, неврологические и психиатрические симптомы.

Точный мониторинг уровня меди необходим для оценки ответа на лечение и коррекции терапии у пациентов с БВ. В рутинной клинической практике статус меди обычно оценивается с помощью 24-часовой экскреции меди с мочой и не связанной с церулоплазмином меди. Однако эти традиционные измерения имеют важные ограничения. Сбор 24-часовых образцов мочи обременителен и подвержен ошибкам, а интерпретация может быть затруднена у пациентов с почечной дисфункцией или неврологическими нарушениями.

Общая сывороточная медь отражает как связанную с церулоплазмином, так и не связанную с церулоплазмином медь. При БВ, несмотря на повышенное общее содержание меди в организме, уровень церулоплазмина в сыворотке снижен, что приводит к низким концентрациям связанной с церулоплазмином меди. В результате измерения общей сывороточной меди могут ненадежно отражать перегрузку медью. Не связанная с церулоплазмином медь рассчитывается косвенно путем вычитания связанной с церулоплазмином меди из общей сывороточной меди и зависит от точного измерения церулоплазмина. Иммунологические анализы могут завышать уровень церулоплазмина, что приводит к ненадежным или даже отрицательным расчетным значениям.

Обменная медь сыворотки (ОМС) и относительная обменная медь (ООМ) были разработаны для устранения этих ограничений. ОМС представляет собой непосредственно измеряемую фракцию сывороточной меди, не связанную с церулоплазмином, и, как считается, лучше отражает биодоступное и тканевое накопление меди. ООМ рассчитывается как отношение ОМС к общей сывороточной меди. Предыдущие исследования показали, что ОМС и ООМ более чувствительны и специфичны, чем традиционные тесты на медь, и были валидированы для диагностики БВ. Однако их роль в качестве биомаркеров при наблюдении и ведении пациентов с БВ еще не полностью установлена.

Целью данного исследования была оценка взаимосвязи между ОМС и ООМ и рутинными измерениями меди у взрослых пациентов с болезнью Вильсона в ходе наблюдения, чтобы оценить их потенциальную полезность в мониторинге статуса меди.