Cuivre Échangeable et Cuivre Échangeable Relatif comme Alternative au Cuivre Urinaire sur 24 Heures dans la Surveillance de la Maladie de Wilson

La maladie de Wilson (MW) est un trouble héréditaire du métabolisme du cuivre causé par des mutations du gène ATP7B et transmis de manière autosomique récessive. La maladie entraîne une accumulation progressive de cuivre dans plusieurs organes, en particulier le foie et le cerveau, ce qui se traduit par un large éventail de manifestations cliniques, incluant des atteintes hépatiques, neurologiques et psychiatriques.

Une surveillance précise des niveaux de cuivre est essentielle pour évaluer la réponse au traitement et ajuster la thérapie chez les patients atteints de MW. Dans la pratique clinique courante, le statut en cuivre est généralement évalué en utilisant l'excrétion urinaire de cuivre sur 24 heures et le cuivre non lié à la céruloplasmine. Cependant, ces mesures traditionnelles présentent des limites importantes. La collecte d'échantillons d'urine sur 24 heures est fastidieuse et sujette à des erreurs, et l'interprétation peut être difficile chez les patients présentant une dysfonction rénale ou une atteinte neurologique.

Le cuivre sérique total reflète à la fois le cuivre lié à la céruloplasmine et le cuivre non lié à la céruloplasmine. Dans la MW, malgré une augmentation du cuivre corporel total, les taux sériques de céruloplasmine sont réduits, conduisant à de faibles concentrations de cuivre lié à la céruloplasmine. Par conséquent, les mesures du cuivre sérique total peuvent ne pas refléter de manière fiable la surcharge en cuivre. Le cuivre non lié à la céruloplasmine est calculé indirectement en soustrayant le cuivre lié à la céruloplasmine du cuivre sérique total et dépend d'une mesure précise de la céruloplasmine. Les dosages immunologiques peuvent surestimer les taux de céruloplasmine, entraînant des valeurs calculées peu fiables, voire négatives.

Le cuivre échangeable sérique (EC) et le cuivre échangeable relatif (REC) ont été développés pour pallier ces limites. L'EC représente la fraction directement mesurée du cuivre sérique qui n'est pas liée à la céruloplasmine et est considérée comme reflétant mieux l'accumulation de cuivre biodisponible et tissulaire. Le REC est calculé comme le rapport entre l'EC et le cuivre sérique total. Des études antérieures ont montré que l'EC et le REC sont plus sensibles et spécifiques que les tests conventionnels du cuivre et ont été validés pour le diagnostic de la MW. Cependant, leur rôle en tant que biomarqueurs dans le suivi et la prise en charge des patients atteints de MW n'est pas encore pleinement établi.

L'objectif de cette étude était d'évaluer la relation entre l'EC et le REC et les mesures de cuivre de routine chez des patients adultes atteints de la maladie de Wilson lors du suivi, afin d'évaluer leur utilité potentielle dans la surveillance du statut en cuivre.