Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wymienialna i względna wymienialna miedź jako alternatywa dla 24-godzinnej miedzi w moczu w monitorowaniu choroby Wilsona

9 marca 2026 zaktualizowane przez: Bekir Mert Durukan, Hacettepe University

Porównanie poziomów miedzi wymiennej w surowicy i względnej miedzi wymiennej z parametrami klinicznymi oraz wynikami wieloparametrycznego rezonansu magnetycznego wątroby u pacjentów z chorobą Wilsona

Wymienny miedź w surowicy (EC) i względny wymienny miedź (REC) to badania krwi opracowane w celu poprawy oceny poziomu miedzi u pacjentów z chorobą Wilsona. EC mierzy frakcję miedzi we krwi, która nie jest związana z ceruloplazminą i odzwierciedla akumulację miedzi w organizmie. REC reprezentuje proporcję tej wymiennej miedzi w stosunku do całkowitej miedzi w surowicy. Wcześniejsze badania wykazały, że EC i REC są dokładniejsze niż tradycyjne testy miedzi w diagnostyce choroby Wilsona. Niniejsze badanie miało na celu ocenę związku między EC/REC a rutynowymi pomiarami miedzi u pacjentów z chorobą Wilsona podczas obserwacji, aby ocenić ich potencjalną wartość w monitorowaniu choroby.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Choroba Wilsona (WD) jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu miedzi spowodowanym mutacjami genu ATP7B i dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Choroba prowadzi do postępującego gromadzenia się miedzi w wielu narządach, szczególnie w wątrobie i mózgu, co skutkuje szerokim spektrum objawów klinicznych, w tym zajęciem wątroby, neurologicznym i psychiatrycznym.

Dokładne monitorowanie poziomu miedzi jest niezbędne do oceny odpowiedzi na leczenie i dostosowania terapii u pacjentów z WD. W rutynowej praktyce klinicznej stan miedzi jest powszechnie oceniany za pomocą 24-godzinnego wydalania miedzi z moczem i miedzi niezwiązanej z ceruloplazminą. Jednak te tradycyjne pomiary mają istotne ograniczenia. Pobieranie 24-godzinnych próbek moczu jest uciążliwe i podatne na błędy, a interpretacja może być trudna u pacjentów z dysfunkcją nerek lub zajęciem neurologicznym.

Całkowita miedź w surowicy odzwierciedla zarówno miedź związaną z ceruloplazminą, jak i niezwiązaną z ceruloplazminą. W WD, pomimo zwiększonej całkowitej ilości miedzi w organizmie, poziomy ceruloplazmy w surowicy są obniżone, co prowadzi do niskich stężeń miedzi związanej z ceruloplazminą. W rezultacie pomiary całkowitej miedzi w surowicy mogą nie odzwierciedlać wiarygodnie przeciążenia miedzią. Miedź niezwiązana z ceruloplazminą jest obliczana pośrednio przez odjęcie miedzi związanej z ceruloplazminą od całkowitej miedzi w surowicy i zależy od dokładnego pomiaru ceruloplazmy. Testy immunologiczne mogą przeszacować poziomy ceruloplazmy, co skutkuje niewiarygodnymi lub nawet ujemnymi wartościami obliczonymi.

Wymienna miedź w surowicy (EC) i względna wymienna miedź (REC) zostały opracowane, aby zaradzić tym ograniczeniom. EC reprezentuje bezpośrednio mierzoną frakcję miedzi w surowicy, która nie jest związana z ceruloplazminą i uważa się, że lepiej odzwierciedla biodostępną i tkankową akumulację miedzi. REC jest obliczany jako stosunek EC do całkowitej miedzi w surowicy. Wcześniejsze badania wykazały, że EC i REC są bardziej czułe i specyficzne niż konwencjonalne testy miedzi i zostały zwalidowane do diagnozy WD. Jednak ich rola jako biomarkerów w monitorowaniu i leczeniu pacjentów z WD nie została w pełni ustalona.

Celem tego badania była ocena związku między EC i REC a rutynowymi pomiarami miedzi u dorosłych pacjentów z chorobą Wilsona podczas obserwacji, w celu oceny ich potencjalnej przydatności w monitorowaniu stanu miedzi.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

81

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Turcja (Türkiye)
    • Sıhhıye
      • Ankara, Sıhhıye, Turcja (Türkiye), 06100
        • Hacettepe Üniversitesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Populacja badana składała się z dorosłych pacjentów z chorobą Wilsona, którzy byli obserwowani w poradniach gastroenterologicznych i neurologicznych szpitala uniwersyteckiego trzeciego stopnia referencyjności. Populację kontrolną wybrano spośród dorosłych pacjentów zgłaszających się z dyspepsją w tej samej instytucji. Uczestników kontrolnych dopasowano do pacjentów z chorobą Wilsona pod względem wieku i płci. Wszyscy uczestnicy zostali zrekrutowani w tym samym środowisku szpitalnym w okresie badania.

Opis

Kryteria włączenia:

Grupa chorych na chorobę Wilsona:

  • Dorośli pacjenci (≥18 lat) z rozpoznaniem choroby Wilsona
  • Obserwowani w poradniach gastroenterologicznych i/lub neurologicznych
  • Stan klinicznie stabilny w momencie włączenia do badania
  • Wyrażenie pisemnej świadomej zgody

Grupa kontrolna:

  • Dorośli pacjenci (≥18 lat) z dyspepsją
  • Brak rozpoznania choroby Wilsona lub innych zaburzeń metabolizmu miedzi
  • Dobrani pod względem wieku i płci do pacjentów z chorobą Wilsona
  • Wyrażenie pisemnej świadomej zgody

Kryteria wyłączenia:

(Stosowane do obu grup, chyba że zaznaczono inaczej)

  • Ostra choroba lub powikłania wątrobowe, w tym:
  • Ostra niewydolność wątroby
  • Ostra niewydolność wątroby na podłożu przewlekłym
  • Samoistne bakteryjne zapalenie otrzewnej
  • Encefalopatia wątrobowa
  • Zespół wątrobowo-nerkowy
  • Obecność chorób wpływających na metabolizm miedzi innych niż choroba Wilsona, w tym: choroba Menkesa, niedożywienie, zespoły złego wchłaniania
  • Niemożność lub niechęć do wyrażenia świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci z chorobą Wilsona
Dorośli pacjenci ze zdiagnozowaną chorobą Wilsona, którzy byli obserwowani w poradniach gastroenterologicznych i neurologicznych. Uczestnicy przeszli ocenę kliniczną i rutynowe badania laboratoryjne, w tym ocenę wymiennej miedzi w surowicy, względnej wymiennej miedzi, całkowitej miedzi w surowicy oraz dobowej utraty miedzi z moczem. Nie zastosowano żadnej interwencji specyficznej dla badania.
Grupa Kontrolna
Uczestnicy kontrolni, dobrani pod względem wieku i płci, z dyspepsją i bez znanych zaburzeń metabolizmu miedzi. Uczestnicy przeszli badania stężenia miedzi wymienialnej w surowicy, całkowitej miedzi w surowicy oraz rutynowe badania krwi. Nie pobrano próbek moczu i nie przydzielono żadnej interwencji specyficznej dla badania.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Korelacja między stężeniem wymiennej miedzi w surowicy a 24-godzinnym wydalaniem miedzi z moczem w chorobie Wilsona
Ramy czasowe: Dzień 1
Współczynnik korelacji (r) między stężeniem wymiennego miedzi w surowicy (EC) (µmol/L), mierzonym za pomocą spektrometrii mas z indukcyjnie sprzężoną plazmą (ICP-MS), a 24-godzinnym wydalaniem miedzi z moczem (µg/24 h), mierzonym za pomocą spektrometrii absorpcyjnej atomowej, u dorosłych pacjentów z chorobą Wilsona
Dzień 1
Korelacja między miedzią wymienną w surowicy a całkowitą miedzią w surowicy w chorobie Wilsona i w grupie kontrolnej
Ramy czasowe: Dzień 1
Współczynnik korelacji (r) pomiędzy stężeniem wymiennej miedzi w surowicy (EC) (μmol/L) a całkowitym stężeniem miedzi w surowicy (μmol/L), oba mierzone metodą spektrometrii mas z plazmą sprzężoną indukcyjnie (ICP-MS), u dorosłych pacjentów z chorobą Wilsona oraz dopasowanych wiekowo i płciowo uczestników kontrolnych
Dzień 1
Ocena korelacji między względną wymienną miedzią a wydalaniem miedzi z moczem w chorobie Wilsona
Ramy czasowe: Dzień 1
Współczynnik korelacji (r) pomiędzy względną zawartością wymiennego miedzi (REC, %) a 24-godzinnym wydalaniem miedzi z moczem (µg/24 h), mierzony metodą spektrometrii absorpcji atomowej, u dorosłych pacjentów z chorobą Wilsona
Dzień 1

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Różnica w stężeniu wymiennej miedzi w surowicy (EC) między pacjentami z chorobą Wilsona a grupą kontrolną
Ramy czasowe: Dzień 1
Porównanie poziomów wymiennej miedzi w surowicy (EC) między dorosłymi pacjentami z chorobą Wilsona a uczestnikami kontrolnymi dopasowanymi pod względem wieku i płci.
Dzień 1
Różnica w względnej wymienialnej miedzi (REC) między pacjentami z chorobą Wilsona a grupą kontrolną
Ramy czasowe: Dzień 1
Porównanie poziomów względnej wymiennej miedzi (REC) pomiędzy dorosłymi pacjentami z chorobą Wilsona a uczestnikami kontrolnymi dopasowanymi pod względem wieku i płci.
Dzień 1
Różnica w całkowitym stężeniu miedzi w surowicy między pacjentami z chorobą Wilsona a grupą kontrolną
Ramy czasowe: Dzień 1
Porównanie całkowitych poziomów miedzi w surowicy między dorosłymi pacjentami z chorobą Wilsona a uczestnikami kontrolnymi dopasowanymi pod względem wieku i płci.
Dzień 1
Porównanie 24-godzinnego wydalania miedzi z moczem według fenotypu choroby w chorobie Wilsona
Ramy czasowe: Dzień 1
Porównanie 24-godzinnego wydalania miedzi z moczem (µg/dzień) między dorosłymi pacjentami z zajęciem wątroby a pacjentami z zajęciem wątrobowo-neurologicznym w chorobie Wilsona.
Dzień 1
Porównanie wymiennej miedzi w surowicy według fenotypu choroby w chorobie Wilsona
Ramy czasowe: Dzień 1
Porównanie stężenia wymiennego miedzi w surowicy (EC, μmol/L) między pacjentami z zajęciem wątroby a pacjentami z zajęciem wątrobowo-neurologicznym u dorosłych pacjentów z chorobą Wilsona.
Dzień 1
Porównanie względnej wymiennej miedzi według fenotypu choroby w chorobie Wilsona
Ramy czasowe: Dzień 1
Porównanie względnej wymiennej miedzi (REC, %) między pacjentami z zajęciem wątroby a pacjentami z zajęciem wątrobowo-neurologicznym u dorosłych pacjentów z chorobą Wilsona.
Dzień 1
Porównanie całkowitego stężenia miedzi w surowicy według fenotypu choroby w chorobie Wilsona
Ramy czasowe: Dzień 1
Porównanie całkowitego stężenia miedzi w surowicy (µmol/L) między pacjentami z zajęciem wątroby a pacjentami z zajęciem wątrobowo-neurologicznym u dorosłych pacjentów z chorobą Wilsona.
Dzień 1
Porównanie testów miedziowych w leczeniu chelatorami w chorobie Wilsona
Ramy czasowe: Dzień 1
Różnice w 24-godzinnej wydalaniu miedzi z moczem (µg/dzień), wymiennej miedzi w surowicy (EC, µmol/L), względnej miedzi wymiennej (REC, %) i całkowitym stężeniu miedzi w surowicy (µmol/L) między pacjentami leczonymi penicylaminą a leczonymi trientyną, u dorosłych pacjentów z chorobą Wilsona
Dzień 1
Korelacja 24-godzinnego wydalania miedzi z moczem z ceruloplazminą i rutynowymi parametrami laboratoryjnymi w chorobie Wilsona
Ramy czasowe: Dzień 1
Współczynnik korelacji (r) między 24-godzinnym wydalaniem miedzi z moczem (µg/dzień) a stężeniem ceruloplazminy w surowicy oraz wybranymi rutynowymi parametrami laboratoryjnymi (w tym enzymami wątrobowymi, bilirubiną, albuminą i liczbą krwinek) u dorosłych pacjentów z chorobą Wilsona.
Dzień 1
Korelacja wymiennego miedzi w surowicy z ceruloplazminą i rutynowymi parametrami laboratoryjnymi w chorobie Wilsona
Ramy czasowe: Dzień 1
Współczynnik korelacji (r) między stężeniem wymiennego miedzi w surowicy (EC, µmol/L) a poziomem ceruloplazminy w surowicy oraz wybranymi rutynowymi parametrami laboratoryjnymi (w tym enzymami wątrobowymi, bilirubiną, albuminą i liczbą komórek krwi) u dorosłych pacjentów z chorobą Wilsona.
Dzień 1
Korelacja względnego wymiennego miedzi z ceruloplazminą i rutynowymi parametrami laboratoryjnymi w chorobie Wilsona
Ramy czasowe: Dzień 1
Współczynnik korelacji (r) między względną zawartością wymiennego miedzi (REC, %) a poziomami ceruloplazminy w surowicy oraz wybranymi rutynowymi parametrami laboratoryjnymi (w tym enzymami wątrobowymi, bilirubiną, albuminą i liczbą krwinek) u dorosłych pacjentów z chorobą Wilsona.
Dzień 1
Korelacja całkowitego stężenia miedzi w surowicy z ceruloplazminą i rutynowymi parametrami laboratoryjnymi w chorobie Wilsona
Ramy czasowe: Dzień 1
Współczynnik korelacji (r) między całkowitym stężeniem miedzi w surowicy (µmol/L) a poziomami ceruloplazminy w surowicy oraz wybranymi rutynowymi parametrami laboratoryjnymi (w tym enzymy wątrobowe, bilirubina, albumina i liczba krwinek) u dorosłych pacjentów z chorobą Wilsona.
Dzień 1
Rozkład kategorii wydalania miedzi z moczem w chorobie Wilsona
Ramy czasowe: Dzień 1
Odsetek dorosłych pacjentów z chorobą Wilsona sklasyfikowanych jako mających niskie, docelowe lub wysokie wydalanie miedzi z moczem w ciągu 24 godzin zgodnie z docelowymi zakresami specyficznymi dla leczenia
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hacettepe University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

31 stycznia 2021

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

5 września 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

5 września 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 lutego 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 marca 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

10 marca 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 16969557-29

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Dane indywidualnych uczestników nie zostaną udostępnione ze względów etycznych i dotyczących prywatności oraz dlatego, że świadoma zgoda nie obejmowała pozwolenia na udostępnianie danych poza zakresem obecnego badania.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj