Registratie van neonatale aanvallen, GEnetica van post-neonatale epilepsie (NSR-GENE)
5 maart 2024 bijgewerkt door: University of California, San Francisco
Registratie van neonatale aanvallen, GEnetica van post-neonatale epilepsie (NSR-GENE)
De NSR-GENE-studie is een longitudinale cohortstudie van ongeveer 300 ouder-kind-trio's van de Neonatal Seizure Registry en deelnemende poliklinieken die tot doel heeft te evalueren of en hoe genen het risico op postneonatale epilepsie bij kinderen met acuut uitgelokte neonatale aanvallen veranderen. .
De onderzoekers streven ernaar voorspellingsregels te ontwikkelen om pasgeborenen te stratificeren in laag, gemiddeld en hoog risico op postneonatale epilepsie op basis van klinische, elektro-encefalogram (EEG), magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en genetische risicofactoren.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Gedetailleerde beschrijving
Neonatale aanvallen als gevolg van hersenletsel (acuut uitgelokte aanvallen) gaan gepaard met een hoog risico op postneonatale epilepsie.
Hoewel klinische risicofactoren kunnen helpen voorspellen welke kinderen het grootste risico lopen op epilepsie, is er weinig bekend over hoe genetische factoren het risico op epilepsie beïnvloeden na acuut uitgelokte neonatale aanvallen.
Het Neonatal Seizure Registry - GENetics of Epilepsy (NSR-GENE)-onderzoek zal de centrale hypothese testen dat kinderen die post-neonatale epilepsie ontwikkelen, meer kans hebben op pathogene varianten in epilepsiegenen en verrijking in single-nucleotide polymorfismen binnen het belangrijkste inflammatoire transport van neurotransmitters. en homeostase, en neurotrofe genroutes in vergelijking met kinderen die geen niet-uitgelokte aanvallen ontwikkelen vóór de leeftijd van vijf jaar, en dat deze kunnen worden toegevoegd aan traditionele klinische risicofactoren om epilepsie na neonatale aanvallen te voorspellen.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
300
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Hannah C Glass, MDCM, MAS
- Telefoonnummer: 415-476-3785
- E-mail: hannah.glass@ucsf.edu
Studie Contact Back-up
- Naam: Yasmeen A Rezaishad, BS
- Telefoonnummer: 415-476-3785
- E-mail: yasmeen.rezaishad@ucsf.edu
Studie Locaties
-
-
California
-
San Francisco, California, Verenigde Staten, 94158
- Werving
- University of California, San Francisco
-
Contact:
- Yasmeen A Rezaishad, BS
- Telefoonnummer: 415-476-3785
- E-mail: yasmeen.rezaishad@ucsf.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Hannah C Glass, MDCM, MAS
-
Hoofdonderzoeker:
- Elliott Sherr, MD, PhD
-
Onderonderzoeker:
- Adam Numis, MD
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
- Werving
- Children's National Medical Center
-
Hoofdonderzoeker:
- Tayyba Anwar, MD
-
Contact:
- Courtney Reed
- Telefoonnummer: 202-476-3807
- E-mail: clowe@childrensnational.org
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Werving
- Boston Children's Hospital
-
Contact:
- Jessica Landers, MS
- Telefoonnummer: 617-355-0578
- E-mail: jessica.landers@childrens.harvard.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Janet Soul, MD
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
- Werving
- Massachusetts General Hospital
-
Hoofdonderzoeker:
- Catherine Chu, MD
-
Contact:
- Skyler Goodman
- Telefoonnummer: 617-249-4939
- E-mail: sgoodman8@mgh.harvard.edu
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Verenigde Staten, 48109
- Werving
- University of Michigan
-
Contact:
- Stephanie Rau, BS, CCRP
- Telefoonnummer: 734-232-8474
- E-mail: shatchew@med.umich.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Renee A Shellhaas, MD, MS
-
Contact:
- Brittany Nordhaus
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27705
- Werving
- Duke University
-
Contact:
- Jessicka Hamilton, MA
- E-mail: jessicka.hamilton@duke.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Monica E Lemmon, MD
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
- Werving
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Contact:
- Madeleine Robben
- Telefoonnummer: 513-636-5511
- E-mail: madeleine.robben@cchmc.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Cameron Thomas, MD, MS
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
- Werving
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Contact:
- Darshana Parikh, BA
- E-mail: parikhd@email.chop.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Nicholas Abend, MD, MSCE
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Ambulante patiënten, familieleden/verzorgers, kinderen/minderjarigen, deelnemers die geen Engels kunnen lezen, spreken of verstaan
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Kinderen < 44 weken na de menstruatie bij aanvang van de aanvallen
- Toevallen als gevolg van een acuut veroorzaakte oorzaak (inclusief, maar niet beperkt tot HIE, ischemische beroerte of intracraniale bloeding)
- Ouder(s) die Engels of Spaans kunnen lezen (met tolk)
- Leeftijd vijf jaar of ouder tijdens de studieperiode
- Beide biologische ouders bereid om mee te doen
- Ingeschreven in NSR-II
- Voldoen aan alle geschiktheidscriteria voor NSR-II en geëvalueerd in een NSR-centrum voor neonatale aanvallen of ingeschreven in NSR-RISE
Uitsluitingscriteria:
- Risico op een nadelig resultaat onafhankelijk van toevallen en onderliggend hersenletsel (inclusief maar niet beperkt tot aangeboren stofwisselingsstoornissen, foetale infectie, misvorming van de hersenen)
- Voorbijgaande oorzaak van toevallen (bijv. Hypoglykemie zonder hersenletsel, hyponatriëmie, hypocalciëmie)
- Neonatale epilepsiesyndromen
- Overleden
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal deelnemers met postneonatale epilepsie
Tijdsspanne: 5 jaar oud
|
De aan- of afwezigheid van een postneonatale epilepsie-diagnose op 5-jarige leeftijd bij kinderen met een voorgeschiedenis van acute symptomatische neonatale aanvallen zal worden vastgesteld door middel van een telefonisch interview met de ouder en worden bevestigd door een beoordeling van het medisch dossier
|
5 jaar oud
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Hannah C Glass, MDCM, MAS, University of California, San Francisco
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Shellhaas RA, Wusthoff CJ, Numis AL, Chu CJ, Massey SL, Abend NS, Soul JS, Chang T, Lemmon ME, Thomas C, McNamara NA, Guillet R, Franck LS, Sturza J, McCulloch CE, Glass HC. Early-life epilepsy after acute symptomatic neonatal seizures: A prospective multicenter study. Epilepsia. 2021 Aug;62(8):1871-1882. doi: 10.1111/epi.16978. Epub 2021 Jul 2.
- Numis AL, da Gente G, Sherr EH, Glass HC. Whole-exome sequencing with targeted analysis and epilepsy after acute symptomatic neonatal seizures. Pediatr Res. 2022 Mar;91(4):896-902. doi: 10.1038/s41390-021-01509-3. Epub 2021 Apr 12.
- Glass HC, Grinspan ZM, Li Y, McNamara NA, Chang T, Chu CJ, Massey SL, Abend NS, Lemmon ME, Thomas C, McCulloch CE, Shellhaas RA; Neonatal Seizure Registry Study Group. Risk for infantile spasms after acute symptomatic neonatal seizures. Epilepsia. 2020 Dec;61(12):2774-2784. doi: 10.1111/epi.16749. Epub 2020 Nov 13.
- Glass HC, Grinspan ZM, Shellhaas RA. Outcomes after acute symptomatic seizures in neonates. Semin Fetal Neonatal Med. 2018 Jun;23(3):218-222. doi: 10.1016/j.siny.2018.02.001. Epub 2018 Feb 6.
- Bennett ER, Reuter-Rice K, Laskowitz DT. Genetic Influences in Traumatic Brain Injury. In: Laskowitz D, Grant G, editors. Translational Research in Traumatic Brain Injury. Boca Raton (FL): CRC Press/Taylor and Francis Group; 2016. Chapter 9. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK326717/
- Wong VS, Langley B. Epigenetic changes following traumatic brain injury and their implications for outcome, recovery and therapy. Neurosci Lett. 2016 Jun 20;625:26-33. doi: 10.1016/j.neulet.2016.04.009. Epub 2016 May 4.
- Christensen J, Pedersen MG, Pedersen CB, Sidenius P, Olsen J, Vestergaard M. Long-term risk of epilepsy after traumatic brain injury in children and young adults: a population-based cohort study. Lancet. 2009 Mar 28;373(9669):1105-10. doi: 10.1016/S0140-6736(09)60214-2. Epub 2009 Feb 21.
- Eriksson H, Wirdefeldt K, Asberg S, Zelano J. Family history increases the risk of late seizures after stroke. Neurology. 2019 Nov 19;93(21):e1964-e1970. doi: 10.1212/WNL.0000000000008522. Epub 2019 Oct 23.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
9 augustus 2022
Primaire voltooiing (Geschat)
28 februari 2027
Studie voltooiing (Geschat)
28 februari 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
29 april 2022
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
29 april 2022
Eerst geplaatst (Werkelijk)
4 mei 2022
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
7 maart 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
5 maart 2024
Laatst geverifieerd
1 maart 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Hart-en vaatziekten
- Vaatziekten
- Cerebrovasculaire aandoeningen
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Tekenen en symptomen, ademhaling
- Hypoxie
- Hypoxie, hersenen
- Epilepsie
- Ischemie van de hersenen
- Bloeding
- Aanvallen
- Hersenziekten
- Intracraniële bloedingen
- Hypoxie-Ischemie, Hersenen
Andere studie-ID-nummers
- 21-35563
- R01NS124051 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
- R01NS124051-01A1 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
Beschrijving IPD-plan
In overeenstemming met studiesponsor
IPD-tijdsbestek voor delen
In overeenstemming met studiesponsor
IPD-toegangscriteria voor delen
In overeenstemming met studiesponsor
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .