Tannhelse, kosthold, betennelse og biomarkører hos pasienter med akutt intermitterende porfyri (AIP)

Hos en gruppe mennesker med påvist akutt intermitterende porfyri (AIP) mutasjon vil noen forbli asymptomatiske, mens andre har gjentatte perioder med porfyrisymptomer. Glukose hemmer ALA-syntetase (ALAS), det første hastighetsbegrensende enzymet i hemsyntesen. Studier av enkeltpasienter peker på at økt glukose- og/eller fruktoseinnhold i kosten hemmer porfyrianfall. Et høyt sukkerinntak kan redusere sykdomsaktiviteten hos pasienter med AIP. Kostholdet og relaterte biomarkører til de med latent og manifest AIP vil derfor bli kartlagt for å forklare hvorfor noen har latent og andre har manifest akutt intermitterende porfyri. Andre studier peker på det faktum at personer med manifest AIP som senere har utviklet diabetes type 2 ikke lenger har porfyrisymptomer. Tannhelsen vil også bli undersøkt.

Betennelse påvirker også hemsyntesen. Infeksjoner og/eller betennelser er kjent for å utløse AIP-angrep. Sykdomsaktiviteten hos pasienter med akutt intermitterende porfyri i forhold til betennelsesstatus, jernstatus, glukosemetabolisme og kosthold vil derfor bli undersøkt.

Jernmetabolismen er interessant å studere fordi det antas at overstimulering av hemsyntesen er det som utløser porfyrianfall. Hem består av jern og protoporfyrin IX, og det er derfor mulig at jerntilskudd ved jernmangel kan indusere økt hemsyntese og ved å gjøre det utløse og/eller forverre AIP.

Nyresvikt er en alvorlig sekundær komplikasjon hos noen pasienter med MAIP. Proteinmarkører for nyreskade i urin vil bli undersøkt.