Salute dentale, dieta, infiammazione e biomarcatori nei pazienti con porfiria acuta intermittente (AIP)

In un gruppo di persone con comprovata mutazione della porfiria intermittente acuta (AIP), alcune rimarranno asintomatiche, mentre altre avranno periodi ripetuti di sintomi della porfiria. Il glucosio inibisce l'ALA sintetasi (ALAS), il primo enzima limitante la velocità nella sintesi dell'eme. Studi su singoli pazienti indicano che l'aumento del contenuto di glucosio e/o fruttosio nella dieta inibisce gli attacchi di porfiria. Un'elevata assunzione di zucchero può ridurre l'attività della malattia nei pazienti con AIP. La dieta e i relativi biomarcatori di quelli con AIP latente e manifesta saranno quindi mappati per spiegare perché alcuni hanno latente e altri manifestano porfiria intermittente acuta. Altri studi sottolineano il fatto che le persone con AIP manifesta che hanno successivamente sviluppato il diabete di tipo 2 non hanno più sintomi di porfiria. Sarà esaminata anche la salute dentale.

L'infiammazione influisce anche sulla sintesi dell'eme. È noto che le infezioni e/o le infiammazioni scatenano attacchi di AIP. Verrà quindi esaminata l'attività della malattia nei pazienti con porfiria intermittente acuta in relazione allo stato infiammatorio, allo stato del ferro, al metabolismo del glucosio e alla dieta.

Il metabolismo del ferro è interessante da studiare perché si ritiene che la sovrastimolazione della sintesi dell'eme sia ciò che scatena gli attacchi di porfiria. L'eme è costituito da ferro e protoporfirina IX, ed è quindi possibile che gli integratori di ferro in caso di carenza di ferro possano indurre un aumento della sintesi dell'eme e, così facendo, innescare e/o aggravare l'AIP.

L'insufficienza renale è una grave complicanza secondaria in alcuni pazienti con MAIP. Verranno esaminati i marcatori proteici per danno renale nelle urine.