Здоровье зубов, диета, воспаление и биомаркеры у пациентов с острой перемежающейся порфирией (ОИП)

В группе людей с подтвержденной мутацией острой перемежающейся порфирии (AIP) некоторые остаются бессимптомными, в то время как у других наблюдаются повторяющиеся периоды симптомов порфирии. Глюкоза ингибирует ALA-синтетазу (ALAS), первый фермент, ограничивающий скорость синтеза гема. Исследования отдельных пациентов указывают на тот факт, что повышенное содержание глюкозы и/или фруктозы в рационе подавляет приступы порфирии. Высокое потребление сахара может снизить активность заболевания у пациентов с ОИП. Таким образом, диета и связанные с ней биомаркеры пациентов с латентной и манифестной АИП будут сопоставлены, чтобы объяснить, почему у одних имеется латентная, а у других — манифестная острая перемежающаяся порфирия. Другие исследования указывают на тот факт, что у людей с манифестным АИП, у которых позже развился диабет 2 типа, больше нет симптомов порфирии. Состояние зубов также будет проверено.

Воспаление также влияет на синтез гема. Известно, что инфекции и/или воспаление вызывают атаки AIP. Таким образом, будет изучена активность заболевания у пациентов с острой перемежающейся порфирией в отношении воспалительного статуса, статуса железа, метаболизма глюкозы и диеты.

Метаболизм железа интересен для изучения, поскольку считается, что чрезмерная стимуляция синтеза гема вызывает приступы порфирии. Гем состоит из железа и протопорфирина IX, поэтому возможно, что добавки железа в случаях дефицита железа могут вызывать повышенный синтез гема и тем самым запускать и/или усугублять АИП.

Почечная недостаточность является серьезным вторичным осложнением у некоторых пациентов с MAIP. Будут исследованы белковые маркеры повреждения почек в моче.