Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Development of Non-invasive Prenatal Screening Test for Microdeletions Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood (MAPS)

28. desember 2020 oppdatert av: Natera, Inc.

Development of Non-invasive Prenatal Diagnostic Test for Microdeletion/Microduplication and Other Genetic Disorders Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood

The purpose of this study is to collect maternal blood samples from pregnant women carrying a fetus with a confirmed diagnosis of chromosomal abnormality or genetic disorder including microdeletions in order to further develop a non-invasive prenatal screening test based on fetal DNA isolated from maternal blood.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

The goal of this study is to further develop a non-invasive prenatal blood test that can diagnose genetic disorders in the fetus by looking at fetal DNA (genetic material) found in the mother's bloodstream during pregnancy.

Women carrying a fetus diagnosed with microdeletions/microduplications (small missing or extra pieces of DNA that can cause problems), aneuploidy (trisomy 21, 18, or 13) or other genetic disorders will be asked to participate.

If this study is successful, it will reduce the need for invasive procedures during pregnancy such as amniocentesis and chorionic villus sampling (CVS) but still enable women to find out accurate information regarding their baby's health early in the pregnancy.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

1059

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • San Carlos, California, Forente stater, 94070
        • Natera, Inc.
      • San Gabriel, California, Forente stater, 91776
        • MFM Group of Southern CA
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forente stater, 20010
        • Washington Women's Wellness Center
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, Forente stater, 08901
        • Saint Peter's University Hospital
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Columbia University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77054
        • Dr. Meltzer Clinic
  • Spania
      • Barcelona, Spania, 08035
        • Hospital Materno Infantil Vall d'Hebron
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan, 10050
        • GenePhile Biosciences

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pregnant women

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

  • Age 18 or older at enrollment
  • Gestation age of at least 9 weeks, 0 days by best obstetrical estimate
  • One or more fetuses with a clinically confirmed diagnosis of a genetic variant of interest via karyotype, FISH, chromosomal microarray or other genetic assay AND/OR
  • One or more fetuses with any variant of fetal structure that is expected to require medical or surgical intervention in the newborn period, shorten lifespan, affect intellectual development or otherwise indicate a genetic anomaly AND/OR
  • Positive high risk noninvasive prenatal screening or serum screening result
  • Able to provide informed consent

Exclusion Criteria:

•Maternal history of bone marrow or organ transplantation

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pregnant Women
Women and their partners (presumed biological father of the fetus) who are currently pregnant and carrying a fetus that has been diagnosed with a microdeletion/duplication syndrome, aneuploidy or another genetic disorder (positive karyotype result or positive result on microarray test).

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sensitivity and Specificity of testing
Tidsramme: 1 year
Sensitivity and Specificity of the test to diagnose microdeletions (eg. 22q and 5p-) and aneuploidy in a fetus at chromosomes 13, 18, 21, X and Y.
1 year

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Natera, Inc.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Zachary Demko, PhD, Natera, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. november 2012

Primær fullføring (Faktiske)

1. oktober 2020

Studiet fullført (Faktiske)

1. oktober 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

6. mai 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. mai 2013

Først lagt ut (Anslag)

14. mai 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

30. desember 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. desember 2020

Sist bekreftet

1. desember 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 12-014-NPT

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere