- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT01852708
Development of Non-invasive Prenatal Screening Test for Microdeletions Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood (MAPS)
Development of Non-invasive Prenatal Diagnostic Test for Microdeletion/Microduplication and Other Genetic Disorders Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
The goal of this study is to further develop a non-invasive prenatal blood test that can diagnose genetic disorders in the fetus by looking at fetal DNA (genetic material) found in the mother's bloodstream during pregnancy.
Women carrying a fetus diagnosed with microdeletions/microduplications (small missing or extra pieces of DNA that can cause problems), aneuploidy (trisomy 21, 18, or 13) or other genetic disorders will be asked to participate.
If this study is successful, it will reduce the need for invasive procedures during pregnancy such as amniocentesis and chorionic villus sampling (CVS) but still enable women to find out accurate information regarding their baby's health early in the pregnancy.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Barcelona, Spanien, 08035
- Hospital Materno Infantil Vall d'Hebron
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Taipei, Taiwan, 10050
- GenePhile Biosciences
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California
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San Carlos, California, Vereinigte Staaten, 94070
- Natera, Inc.
-
San Gabriel, California, Vereinigte Staaten, 91776
- MFM Group of Southern CA
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20010
- Washington Women's Wellness Center
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New Jersey
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New Brunswick, New Jersey, Vereinigte Staaten, 08901
- Saint Peter's University Hospital
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New York
-
New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
- Columbia University
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Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
-
Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77054
- Dr. Meltzer Clinic
-
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Inclusion Criteria:
- Age 18 or older at enrollment
- Gestation age of at least 9 weeks, 0 days by best obstetrical estimate
- One or more fetuses with a clinically confirmed diagnosis of a genetic variant of interest via karyotype, FISH, chromosomal microarray or other genetic assay AND/OR
- One or more fetuses with any variant of fetal structure that is expected to require medical or surgical intervention in the newborn period, shorten lifespan, affect intellectual development or otherwise indicate a genetic anomaly AND/OR
- Positive high risk noninvasive prenatal screening or serum screening result
- Able to provide informed consent
Exclusion Criteria:
•Maternal history of bone marrow or organ transplantation
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
---|
Pregnant Women
Women and their partners (presumed biological father of the fetus) who are currently pregnant and carrying a fetus that has been diagnosed with a microdeletion/duplication syndrome, aneuploidy or another genetic disorder (positive karyotype result or positive result on microarray test).
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Sensitivity and Specificity of testing
Zeitfenster: 1 year
|
Sensitivity and Specificity of the test to diagnose microdeletions (eg.
22q and 5p-) and aneuploidy in a fetus at chromosomes 13, 18, 21, X and Y.
|
1 year
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Zachary Demko, PhD, Natera, Inc.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Herzkrankheiten
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Neurobehaviorale Manifestationen
- Erkrankung
- Angeborene Anomalien
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Beschränkter Intellekt
- Herzfehler, angeboren
- Herz-Kreislauf-Anomalien
- Anomalien, mehrere
- Aneuploidie
- Chromosomenduplikation
- Syndrom
- Down-Syndrom
- Chromosomenstörungen
- Chromosomenaberrationen
- Trisomie
- Trisomie 13-Syndrom
- Trisomie 18-Syndrom
- Aberrationen der Geschlechtschromosomen
Andere Studien-ID-Nummern
- 12-014-NPT
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