- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT01852708
Development of Non-invasive Prenatal Screening Test for Microdeletions Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood (MAPS)
Development of Non-invasive Prenatal Diagnostic Test for Microdeletion/Microduplication and Other Genetic Disorders Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
The goal of this study is to further develop a non-invasive prenatal blood test that can diagnose genetic disorders in the fetus by looking at fetal DNA (genetic material) found in the mother's bloodstream during pregnancy.
Women carrying a fetus diagnosed with microdeletions/microduplications (small missing or extra pieces of DNA that can cause problems), aneuploidy (trisomy 21, 18, or 13) or other genetic disorders will be asked to participate.
If this study is successful, it will reduce the need for invasive procedures during pregnancy such as amniocentesis and chorionic villus sampling (CVS) but still enable women to find out accurate information regarding their baby's health early in the pregnancy.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Barcelona, Espagne, 08035
- Hospital Materno Infantil Vall d'Hebron
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Taipei, Taïwan, 10050
- GenePhile Biosciences
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California
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San Carlos, California, États-Unis, 94070
- Natera, Inc.
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San Gabriel, California, États-Unis, 91776
- MFM Group of Southern CA
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, États-Unis, 20010
- Washington Women's Wellness Center
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New Jersey
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New Brunswick, New Jersey, États-Unis, 08901
- Saint Peter's University Hospital
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10032
- Columbia University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Houston, Texas, États-Unis, 77054
- Dr. Meltzer Clinic
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Inclusion Criteria:
- Age 18 or older at enrollment
- Gestation age of at least 9 weeks, 0 days by best obstetrical estimate
- One or more fetuses with a clinically confirmed diagnosis of a genetic variant of interest via karyotype, FISH, chromosomal microarray or other genetic assay AND/OR
- One or more fetuses with any variant of fetal structure that is expected to require medical or surgical intervention in the newborn period, shorten lifespan, affect intellectual development or otherwise indicate a genetic anomaly AND/OR
- Positive high risk noninvasive prenatal screening or serum screening result
- Able to provide informed consent
Exclusion Criteria:
•Maternal history of bone marrow or organ transplantation
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Pregnant Women
Women and their partners (presumed biological father of the fetus) who are currently pregnant and carrying a fetus that has been diagnosed with a microdeletion/duplication syndrome, aneuploidy or another genetic disorder (positive karyotype result or positive result on microarray test).
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Sensitivity and Specificity of testing
Délai: 1 year
|
Sensitivity and Specificity of the test to diagnose microdeletions (eg.
22q and 5p-) and aneuploidy in a fetus at chromosomes 13, 18, 21, X and Y.
|
1 year
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Zachary Demko, PhD, Natera, Inc.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies cardiaques
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Manifestations neurocomportementales
- Maladie
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Déficience intellectuelle
- Malformations cardiaques congénitales
- Anomalies cardiovasculaires
- Anomalies multiples
- Aneuploïdie
- Duplication chromosomique
- Syndrome
- Syndrome de Down
- Troubles chromosomiques
- Aberrations chromosomiques
- Trisomie
- Syndrome de trisomie 13
- Syndrome de trisomie 18
- Aberrations des chromosomes sexuels
Autres numéros d'identification d'étude
- 12-014-NPT
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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