- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT01852708
Development of Non-invasive Prenatal Screening Test for Microdeletions Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood (MAPS)
Development of Non-invasive Prenatal Diagnostic Test for Microdeletion/Microduplication and Other Genetic Disorders Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
The goal of this study is to further develop a non-invasive prenatal blood test that can diagnose genetic disorders in the fetus by looking at fetal DNA (genetic material) found in the mother's bloodstream during pregnancy.
Women carrying a fetus diagnosed with microdeletions/microduplications (small missing or extra pieces of DNA that can cause problems), aneuploidy (trisomy 21, 18, or 13) or other genetic disorders will be asked to participate.
If this study is successful, it will reduce the need for invasive procedures during pregnancy such as amniocentesis and chorionic villus sampling (CVS) but still enable women to find out accurate information regarding their baby's health early in the pregnancy.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Barcelona, Spagna, 08035
- Hospital Materno Infantil Vall d'Hebron
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California
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San Carlos, California, Stati Uniti, 94070
- Natera, Inc.
-
San Gabriel, California, Stati Uniti, 91776
- MFM Group of Southern CA
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District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 20010
- Washington Women's Wellness Center
-
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New Jersey
-
New Brunswick, New Jersey, Stati Uniti, 08901
- Saint Peter's University Hospital
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New York
-
New York, New York, Stati Uniti, 10032
- Columbia University
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Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
-
Houston, Texas, Stati Uniti, 77054
- Dr. Meltzer Clinic
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Taipei, Taiwan, 10050
- GenePhile Biosciences
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Inclusion Criteria:
- Age 18 or older at enrollment
- Gestation age of at least 9 weeks, 0 days by best obstetrical estimate
- One or more fetuses with a clinically confirmed diagnosis of a genetic variant of interest via karyotype, FISH, chromosomal microarray or other genetic assay AND/OR
- One or more fetuses with any variant of fetal structure that is expected to require medical or surgical intervention in the newborn period, shorten lifespan, affect intellectual development or otherwise indicate a genetic anomaly AND/OR
- Positive high risk noninvasive prenatal screening or serum screening result
- Able to provide informed consent
Exclusion Criteria:
•Maternal history of bone marrow or organ transplantation
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
---|
Pregnant Women
Women and their partners (presumed biological father of the fetus) who are currently pregnant and carrying a fetus that has been diagnosed with a microdeletion/duplication syndrome, aneuploidy or another genetic disorder (positive karyotype result or positive result on microarray test).
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Sensitivity and Specificity of testing
Lasso di tempo: 1 year
|
Sensitivity and Specificity of the test to diagnose microdeletions (eg.
22q and 5p-) and aneuploidy in a fetus at chromosomes 13, 18, 21, X and Y.
|
1 year
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Zachary Demko, PhD, Natera, Inc.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie cardiache
- Malattia cardiovascolare
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Patologia
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Disabilità intellettuale
- Difetti cardiaci, congeniti
- Anomalie cardiovascolari
- Anomalie multiple
- Aneuploidia
- Duplicazione cromosomica
- Sindrome
- Sindrome di Down
- Disturbi cromosomici
- Aberrazioni cromosomiche
- Trisomia
- Sindrome da trisomia 13
- Sindrome da trisomia 18
- Aberrazioni cromosomiche sessuali
Altri numeri di identificazione dello studio
- 12-014-NPT
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