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Development of Non-invasive Prenatal Screening Test for Microdeletions Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood (MAPS)

28 de dezembro de 2020 atualizado por: Natera, Inc.

Development of Non-invasive Prenatal Diagnostic Test for Microdeletion/Microduplication and Other Genetic Disorders Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood

The purpose of this study is to collect maternal blood samples from pregnant women carrying a fetus with a confirmed diagnosis of chromosomal abnormality or genetic disorder including microdeletions in order to further develop a non-invasive prenatal screening test based on fetal DNA isolated from maternal blood.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

The goal of this study is to further develop a non-invasive prenatal blood test that can diagnose genetic disorders in the fetus by looking at fetal DNA (genetic material) found in the mother's bloodstream during pregnancy.

Women carrying a fetus diagnosed with microdeletions/microduplications (small missing or extra pieces of DNA that can cause problems), aneuploidy (trisomy 21, 18, or 13) or other genetic disorders will be asked to participate.

If this study is successful, it will reduce the need for invasive procedures during pregnancy such as amniocentesis and chorionic villus sampling (CVS) but still enable women to find out accurate information regarding their baby's health early in the pregnancy.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

1059

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Espanha
- - Barcelona, Espanha, 08035
    - Hospital Materno Infantil Vall d'Hebron
Estados Unidos
- California
  - San Carlos, California, Estados Unidos, 94070
    - Natera, Inc.
  - San Gabriel, California, Estados Unidos, 91776
    - MFM Group of Southern CA
- District of Columbia
  - Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
    - Washington Women's Wellness Center
- New Jersey
  - New Brunswick, New Jersey, Estados Unidos, 08901
    - Saint Peter's University Hospital
- New York
  - New York, New York, Estados Unidos, 10032
    - Columbia University
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
    - The Children's Hospital of Philadelphia
- Texas
  - Houston, Texas, Estados Unidos, 77054
    - Dr. Meltzer Clinic
Taiwan
- - Taipei, Taiwan, 10050
    - GenePhile Biosciences

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pregnant women

Descrição

Inclusion Criteria:

Age 18 or older at enrollment
Gestation age of at least 9 weeks, 0 days by best obstetrical estimate
One or more fetuses with a clinically confirmed diagnosis of a genetic variant of interest via karyotype, FISH, chromosomal microarray or other genetic assay AND/OR
One or more fetuses with any variant of fetal structure that is expected to require medical or surgical intervention in the newborn period, shorten lifespan, affect intellectual development or otherwise indicate a genetic anomaly AND/OR
Positive high risk noninvasive prenatal screening or serum screening result
Able to provide informed consent

Exclusion Criteria:

•Maternal history of bone marrow or organ transplantation

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Coorte
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Pregnant Women Women and their partners (presumed biological father of the fetus) who are currently pregnant and carrying a fetus that has been diagnosed with a microdeletion/duplication syndrome, aneuploidy or another genetic disorder (positive karyotype result or positive result on microarray test).

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Sensitivity and Specificity of testing Prazo: 1 year	Sensitivity and Specificity of the test to diagnose microdeletions (eg. 22q and 5p-) and aneuploidy in a fetus at chromosomes 13, 18, 21, X and Y.	1 year

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Natera, Inc.

Investigadores

Investigador principal: Zachary Demko, PhD, Natera, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de novembro de 2012

Conclusão Primária (Real)

1 de outubro de 2020

Conclusão do estudo (Real)

1 de outubro de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

6 de maio de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

13 de maio de 2013

Primeira postagem (Estimativa)

14 de maio de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

30 de dezembro de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

28 de dezembro de 2020

Última verificação

1 de dezembro de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

12-014-NPT

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