このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

Development of Non-invasive Prenatal Screening Test for Microdeletions Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood (MAPS)

2020年12月28日 更新者：Natera, Inc.

Development of Non-invasive Prenatal Diagnostic Test for Microdeletion/Microduplication and Other Genetic Disorders Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood

The purpose of this study is to collect maternal blood samples from pregnant women carrying a fetus with a confirmed diagnosis of chromosomal abnormality or genetic disorder including microdeletions in order to further develop a non-invasive prenatal screening test based on fetal DNA isolated from maternal blood.

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

The goal of this study is to further develop a non-invasive prenatal blood test that can diagnose genetic disorders in the fetus by looking at fetal DNA (genetic material) found in the mother's bloodstream during pregnancy.

Women carrying a fetus diagnosed with microdeletions/microduplications (small missing or extra pieces of DNA that can cause problems), aneuploidy (trisomy 21, 18, or 13) or other genetic disorders will be asked to participate.

If this study is successful, it will reduce the need for invasive procedures during pregnancy such as amniocentesis and chorionic villus sampling (CVS) but still enable women to find out accurate information regarding their baby's health early in the pregnancy.

研究の種類

観察的

入学 (実際)

1059

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • San Carlos、California、アメリカ、94070
        • Natera, Inc.
      • San Gabriel、California、アメリカ、91776
        • MFM Group of Southern CA
    • District of Columbia
      • Washington、District of Columbia、アメリカ、20010
        • Washington Women's Wellness Center
    • New Jersey
      • New Brunswick、New Jersey、アメリカ、08901
        • Saint Peter's University Hospital
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • Columbia University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • The Children'S Hospital Of Philadelphia
    • Texas
      • Houston、Texas、アメリカ、77054
        • Dr. Meltzer Clinic
  • スペイン
      • Barcelona、スペイン、08035
        • Hospital Materno Infantil Vall d'Hebron
  • 台湾
      • Taipei、台湾、10050
        • GenePhile Biosciences

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

Pregnant women

説明

Inclusion Criteria:

  • Age 18 or older at enrollment
  • Gestation age of at least 9 weeks, 0 days by best obstetrical estimate
  • One or more fetuses with a clinically confirmed diagnosis of a genetic variant of interest via karyotype, FISH, chromosomal microarray or other genetic assay AND/OR
  • One or more fetuses with any variant of fetal structure that is expected to require medical or surgical intervention in the newborn period, shorten lifespan, affect intellectual development or otherwise indicate a genetic anomaly AND/OR
  • Positive high risk noninvasive prenatal screening or serum screening result
  • Able to provide informed consent

Exclusion Criteria:

•Maternal history of bone marrow or organ transplantation

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
Pregnant Women
Women and their partners (presumed biological father of the fetus) who are currently pregnant and carrying a fetus that has been diagnosed with a microdeletion/duplication syndrome, aneuploidy or another genetic disorder (positive karyotype result or positive result on microarray test).

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Sensitivity and Specificity of testing
時間枠：1 year
Sensitivity and Specificity of the test to diagnose microdeletions (eg. 22q and 5p-) and aneuploidy in a fetus at chromosomes 13, 18, 21, X and Y.
1 year

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Natera, Inc.

捜査官

  • 主任研究者：Zachary Demko, PhD、Natera, Inc.

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2012年11月1日

一次修了 (実際)

2020年10月1日

研究の完了 (実際)

2020年10月1日

試験登録日

最初に提出

2013年5月6日

QC基準を満たした最初の提出物

2013年5月13日

最初の投稿 (見積もり)

2013年5月14日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2020年12月30日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2020年12月28日

最終確認日

2020年12月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 12-014-NPT

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

21トリソミーの臨床試験

類似の治験を検索

スポンサーと協力者

医学的状態

薬物療法

CROs by country

CROs in Kazakhstan

条件

まれな病気

薬物療法

ダイエットサプリメント

スポンサー/協力者

場所

3
購読する