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Development of Non-invasive Prenatal Screening Test for Microdeletions Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood (MAPS)

28 de diciembre de 2020 actualizado por: Natera, Inc.

Development of Non-invasive Prenatal Diagnostic Test for Microdeletion/Microduplication and Other Genetic Disorders Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood

The purpose of this study is to collect maternal blood samples from pregnant women carrying a fetus with a confirmed diagnosis of chromosomal abnormality or genetic disorder including microdeletions in order to further develop a non-invasive prenatal screening test based on fetal DNA isolated from maternal blood.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

The goal of this study is to further develop a non-invasive prenatal blood test that can diagnose genetic disorders in the fetus by looking at fetal DNA (genetic material) found in the mother's bloodstream during pregnancy.

Women carrying a fetus diagnosed with microdeletions/microduplications (small missing or extra pieces of DNA that can cause problems), aneuploidy (trisomy 21, 18, or 13) or other genetic disorders will be asked to participate.

If this study is successful, it will reduce the need for invasive procedures during pregnancy such as amniocentesis and chorionic villus sampling (CVS) but still enable women to find out accurate information regarding their baby's health early in the pregnancy.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

1059

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • España
      • Barcelona, España, 08035
        • Hospital Materno Infantil Vall d'Hebron
  • Estados Unidos
    • California
      • San Carlos, California, Estados Unidos, 94070
        • Natera, Inc.
      • San Gabriel, California, Estados Unidos, 91776
        • MFM Group of Southern CA
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Washington Women's Wellness Center
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, Estados Unidos, 08901
        • Saint Peter's University Hospital
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Columbia University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77054
        • Dr. Meltzer Clinic
  • Taiwán
      • Taipei, Taiwán, 10050
        • GenePhile Biosciences

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pregnant women

Descripción

Inclusion Criteria:

  • Age 18 or older at enrollment
  • Gestation age of at least 9 weeks, 0 days by best obstetrical estimate
  • One or more fetuses with a clinically confirmed diagnosis of a genetic variant of interest via karyotype, FISH, chromosomal microarray or other genetic assay AND/OR
  • One or more fetuses with any variant of fetal structure that is expected to require medical or surgical intervention in the newborn period, shorten lifespan, affect intellectual development or otherwise indicate a genetic anomaly AND/OR
  • Positive high risk noninvasive prenatal screening or serum screening result
  • Able to provide informed consent

Exclusion Criteria:

•Maternal history of bone marrow or organ transplantation

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Pregnant Women
Women and their partners (presumed biological father of the fetus) who are currently pregnant and carrying a fetus that has been diagnosed with a microdeletion/duplication syndrome, aneuploidy or another genetic disorder (positive karyotype result or positive result on microarray test).

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Sensitivity and Specificity of testing
Periodo de tiempo: 1 year
Sensitivity and Specificity of the test to diagnose microdeletions (eg. 22q and 5p-) and aneuploidy in a fetus at chromosomes 13, 18, 21, X and Y.
1 year

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Natera, Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Zachary Demko, PhD, Natera, Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de noviembre de 2012

Finalización primaria (Actual)

1 de octubre de 2020

Finalización del estudio (Actual)

1 de octubre de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

6 de mayo de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de mayo de 2013

Publicado por primera vez (Estimar)

14 de mayo de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

30 de diciembre de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de diciembre de 2020

Última verificación

1 de diciembre de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 12-014-NPT

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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