- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT01852708
Development of Non-invasive Prenatal Screening Test for Microdeletions Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood (MAPS)
Development of Non-invasive Prenatal Diagnostic Test for Microdeletion/Microduplication and Other Genetic Disorders Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
The goal of this study is to further develop a non-invasive prenatal blood test that can diagnose genetic disorders in the fetus by looking at fetal DNA (genetic material) found in the mother's bloodstream during pregnancy.
Women carrying a fetus diagnosed with microdeletions/microduplications (small missing or extra pieces of DNA that can cause problems), aneuploidy (trisomy 21, 18, or 13) or other genetic disorders will be asked to participate.
If this study is successful, it will reduce the need for invasive procedures during pregnancy such as amniocentesis and chorionic villus sampling (CVS) but still enable women to find out accurate information regarding their baby's health early in the pregnancy.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
San Carlos, California, Egyesült Államok, 94070
- Natera, Inc.
-
San Gabriel, California, Egyesült Államok, 91776
- MFM Group of Southern CA
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Egyesült Államok, 20010
- Washington Women's Wellness Center
-
-
New Jersey
-
New Brunswick, New Jersey, Egyesült Államok, 08901
- Saint Peter's University Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10032
- Columbia University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Egyesült Államok, 77054
- Dr. Meltzer Clinic
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanyolország, 08035
- Hospital Materno Infantil Vall d'Hebron
-
-
-
-
-
Taipei, Tajvan, 10050
- GenePhile Biosciences
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Inclusion Criteria:
- Age 18 or older at enrollment
- Gestation age of at least 9 weeks, 0 days by best obstetrical estimate
- One or more fetuses with a clinically confirmed diagnosis of a genetic variant of interest via karyotype, FISH, chromosomal microarray or other genetic assay AND/OR
- One or more fetuses with any variant of fetal structure that is expected to require medical or surgical intervention in the newborn period, shorten lifespan, affect intellectual development or otherwise indicate a genetic anomaly AND/OR
- Positive high risk noninvasive prenatal screening or serum screening result
- Able to provide informed consent
Exclusion Criteria:
•Maternal history of bone marrow or organ transplantation
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
---|
Pregnant Women
Women and their partners (presumed biological father of the fetus) who are currently pregnant and carrying a fetus that has been diagnosed with a microdeletion/duplication syndrome, aneuploidy or another genetic disorder (positive karyotype result or positive result on microarray test).
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Sensitivity and Specificity of testing
Időkeret: 1 year
|
Sensitivity and Specificity of the test to diagnose microdeletions (eg.
22q and 5p-) and aneuploidy in a fetus at chromosomes 13, 18, 21, X and Y.
|
1 year
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Zachary Demko, PhD, Natera, Inc.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Szívbetegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Betegség
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Értelmi fogyatékosság
- Veleszületett szívhibák
- Szív- és érrendszeri rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Aneuploidia
- Kromoszóma duplikáció
- Szindróma
- Down-szindróma
- Kromoszóma rendellenességek
- Kromoszóma aberrációk
- Triszómia
- Triszómia 13 szindróma
- Triszómia 18 szindróma
- Nemi kromoszóma aberrációk
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 12-014-NPT
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Triszómia 21
-
Hacettepe UniversityBefejezveBöjtölés | Fibroblaszt növekedési faktor-21Pulyka
-
Provitro GmbHCharite University, Berlin, Germany; AstraZenecaBefejezveMutációk a 18-21. exonokbanNémetország
-
InLight SolutionsTruTouch TechnologiesBefejezveEgészséges egyének | Legalább 21 évesEgyesült Államok
-
University Hospital, Gentofte, CopenhagenThe Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic ResearchAktív, nem toborzóFibroblaszt növekedési faktor 21 | Ízlési PerferenciaDánia
-
Henry Ford Health SystemUniversity of Michigan; Geisinger ClinicBefejezveA 21–30 éves fiatal felnőttek táplálkozási szokásainak javításaEgyesült Államok
-
WaveForm Technologies Inc.BefejezveA 21 napos kopási időszak hatékonysága a kaszkád CGM esetébenHorvátország, Szlovénia
-
Medline IndustriesF2 LabsMég nincs toborzásA 21 pad semleges elektróda tapadása
-
Indiana UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Children's Healthcare of AtlantaBefejezveMagas vércukorszint | Gyermekbeteg (1-21 év) | ICU FelvételEgyesült Államok
-
University of PennsylvaniaSequenom, Inc/Laboratory Corporation of America HoldingsBefejezve
-
BioCeryxUniversity of British Columbia; University College London Hospitals; Brugmann University... és más munkatársakIsmeretlenTriszómia 21 és egyéb magzati aneuploidiaAusztrália, Egyesült Királyság, Spanyolország, Kanada, Belgium, Portugália