Neste generasjons sekvensering (NGS) av perifert blod immunrepertoar i Graves' sykdom

Graves sykdom (MIM 27500) er den ledende årsaken til hypertyreose over hele verden. Prevalensen av Graves sykdom er ganske høy (2,7 % hos kvinner), og det er solide bevis på genetisk disposisjon. Til tross for sin kliniske og vitenskapelige betydning, er Graves sykdom fortsatt mystisk når det gjelder følsomhetsgener eller patofysiologiske mekanismer. Immunrepertoaret, som er summen av T- og B-lymfocytter i en kropp til enhver tid, er både et øyeblikksbilde og en historisk oversikt over en persons immunfunksjon. Takket være kraften til neste generasjons sekvensering (NGS), blir massiv parallell sekvensering av B-celle- og T-cellereseptorene plutselig plausibel, og åpner en dør for mange kreative tilnærminger for å studere immunrelaterte sykdommer. Det endelige målet med dette prosjektet er å bruke både NGS dypsekvensering og immunrepertoareksperiment for å utføre Graves sykdom undergruppe genetisk fin kartlegging, og å identifisere Graves sykdomsspesifikke T-celle- og B-cellereseptorer. Videre, ved å bruke immunrepertoartilnærmingen, ønsker etterforskere å studere de kritiske epitopene til skjoldbrusk-autoantigener, og å avgrense de patofysiologiske trinnene i forskjellige sykdomsstadier og i forskjellige undergrupper. Etterforskere forventer å løse immunrepertoaret til Graves sykdom med forskjellige undergruppepresentasjoner og på forskjellige sykdomsaktivitetsstadier.