Sequenciamento de próxima geração (NGS) do repertório imunológico do sangue periférico na doença de Graves

A doença de Graves (MIM 27500) é a principal causa de hipertireoidismo em todo o mundo. A prevalência da doença de Graves é bastante alta (2,7% em mulheres) e há evidências sólidas de predisposição genética. Apesar de sua importância clínica e científica, a doença de Graves ainda é misteriosa em termos de seus genes de suscetibilidade ou mecanismos fisiopatológicos. O repertório imunológico, sendo a soma dos linfócitos T e B em um corpo em um determinado momento, é tanto um instantâneo quanto um registro histórico da função imunológica de uma pessoa. Graças ao poder do sequenciamento de próxima geração (NGS), o sequenciamento massivamente paralelo dos receptores de células B e T de repente se torna plausível e abre uma porta para muitas abordagens criativas para estudar doenças relacionadas ao sistema imunológico. O objetivo final deste projeto é usar o sequenciamento profundo de NGS e o experimento de repertório imunológico para realizar o mapeamento fino genético do subgrupo da doença de Graves e identificar os receptores de células T e células B específicos da doença de Graves. Além disso, usando a abordagem do repertório imunológico, os investigadores desejam estudar os epítopos críticos dos autoantígenos da tireoide e delinear as etapas fisiopatológicas em vários estágios da doença e em vários subgrupos. Os investigadores esperam resolver o repertório imunológico da doença de Graves de diferentes apresentações de subgrupos e em vários estágios de atividade da doença.