Secuenciación de próxima generación (NGS) del repertorio inmune de sangre periférica en la enfermedad de Graves

La enfermedad de Graves (MIM 27500) es la principal causa de hipertiroidismo en todo el mundo. La prevalencia de la enfermedad de Graves es bastante alta (2,7% en mujeres) y existe evidencia sólida de predisposición genética. A pesar de su importancia clínica y científica, la enfermedad de Graves sigue siendo un misterio en cuanto a sus genes de susceptibilidad o mecanismos fisiopatológicos. El repertorio inmunológico, que es la suma de linfocitos T y B en un cuerpo en un momento dado, es tanto una instantánea como un registro histórico de la función inmunológica de una persona. Gracias al poder de la secuenciación de próxima generación (NGS), la secuenciación paralela masiva de los receptores de células B y células T de repente se vuelve plausible y abre una puerta para muchos enfoques creativos para estudiar enfermedades relacionadas con el sistema inmunológico. El objetivo final de este proyecto es utilizar tanto la secuenciación profunda de NGS como el experimento de repertorio inmunitario para realizar un mapeo fino genético del subgrupo de la enfermedad de Graves e identificar los receptores de células T y células B específicos de la enfermedad de Graves. Además, utilizando el enfoque del repertorio inmunitario, los investigadores quieren estudiar los epítopos críticos de los autoantígenos tiroideos y delinear los pasos fisiopatológicos en varias etapas de la enfermedad y en varios subgrupos. Los investigadores esperan resolver el repertorio inmunológico de la enfermedad de Graves de diferentes presentaciones de subgrupos y en varias etapas de actividad de la enfermedad.