Kvantifisere sykdomsprogresjon i LBSL (LBSL)
28. februar 2023 oppdatert av: M. Engelen
Kvantifisere sykdomsprogresjon i leukoencefalopati med hjernestamme og ryggmargsinvolvering og laktatøkning (LBSL)
Leukoencefalopati med involvering av hjernestamme og laktatforhøyelse (LBSL) er en genetisk lidelse forårsaket av bialleliske mutasjoner i DARS2-genet som koder for mitokondriell aspartyl tRNA-syntase.(1,
2) Det er preget av typiske abnormiteter på MR av hjernen og ryggmargen.(3)
Klinisk er lidelsen heterogen og kan forekomme i nyfødtperioden, senere i barndommen eller til og med hos voksne.(3)
Generelt kan det slås fast at de tidligere presentasjonene er preget av rask progresjon som fører til alvorlig funksjonshemming og død.
Presentasjon i senere alder er typisk preget av et mer godartet sykdomsforløp, selv om betydelig funksjonshemming er vanlig.
Klinisk viser sykdommen seg som en sakte progressiv myelopati med hovedsakelig involvering av kortikospinalkanalene og ryggsøylene.
Selv om naturhistorien er studert i store kohorter, har ikke progresjonshastigheten blitt systematisk studert med kliniske utfallsskalaer eller potensielle surrogatutfall for ryggmargssykdom.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
20
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Marije Voermans
- Telefonnummer: +31205668227
- E-post: m.m.voermans@amsterdamumc.nl
Studiesteder
-
-
Noord-Holland
-
Amsterdam-Zuidoost, Noord-Holland, Nederland, 1105AZ
- Rekruttering
- Amsterdam UMC
-
Ta kontakt med:
- Marije Voermans, RN
- Telefonnummer: 0205668227
- E-post: m.m.voermans@amsterdamumc.nl
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
16 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
LBSL-pasienter og friske alderstilpassede kontroller.
Beskrivelse
For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må et emne oppfylle alle følgende kriterier:
- Alder > 16 år
- Sikker diagnose av LBSL bekreftet av DARS2 mutasjonsanalyse.
- Kunne forstå nederlandsk eller engelsk og gi informert samtykke.
- Ingen kontraindikasjoner for MR av hjerne og ryggmarg.
Emner som er kvalifisert til å delta som friske kontroller må oppfylle alle følgende kriterier:
- Villig til å besøke sykehuset
- 16 år eller eldre
- Gi skriftlig informert samtykke til å delta i studien innhentet fra deltakeren
For MR-kontrollene:
- Ingen kontraindikasjoner for MR av hjernen og ryggmargen
En potensiell forsøksperson (pasient eller frisk kontroll) som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:
- Kan ikke besøke sykehuset for oppfølgingsbesøkene
- Sameksisterende nevrologisk sykdom som kan forårsake tegn på pyramidekanalen som gjør tolkning av innhentede data vanskelig (for eksempel multippel sklerose, hjerneslag osv.)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Det primære resultatet er sykdomsprogresjon på alle parametere
Tidsramme: 5 år
|
sykdomsprogresjon
|
5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: M. Engelen, Dr, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
11. mars 2021
Primær fullføring (Forventet)
31. desember 2025
Studiet fullført (Forventet)
31. desember 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
18. februar 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
28. februar 2023
Først lagt ut (Faktiske)
2. mars 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
2. mars 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
28. februar 2023
Sist bekreftet
1. februar 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- LBSL
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .